Modrá bielka (modrá)
Lekársky expert článku
Modrá skleróza (modrá) môže byť príznakom mnohých systémových chorôb.
Modrá skléra je najčastejšie znakom Lobstein-van der Hevovho syndrómu, ktorý patrí do skupiny konštitučných porúch spojivového tkaniva v dôsledku početných genetických lézií. Typ dedičstva je autozomálne dominantný, s vysokou stálosťou (približne 70%). Stáva sa to zriedka - 1 prípad pre 40-60 tisíc novorodencov.
Hlavné príznaky syndrómu modrej skléry: strata sluchu, bilaterálna modrá (niekedy modrá) farba skléry a zvýšená krehkosť kostí. Najvýraznejšia a najvýraznejšia vlastnosť modrého sfarbenia skléry sa pozorovala u 100% pacientov s týmto syndrómom. Sclerotica Blue vďaka tomu, že zriedením a obzvlášť priehľadnou sklérou vyžaruje choroidálny pigment. Štúdia zaznamenala zriedenie skléry, zníženie počtu kolagénových a elastínových vlákien, metachrómové zafarbenie primárnej látky, čo naznačuje zvýšený obsah mukopolysacharidov, čo naznačuje nezrelosť vláknitého tkaniva pri syndróme „modrej skléry“, pretrvávanie skléry plodu. Existuje názor, že modrá farba skléry nie je spôsobená jej tenkosťou a zvýšenou priehľadnosťou v dôsledku zmien v koloidno-chemických vlastnostiach materiálu. Na základe najspoľahlivejších nevolníkov, ktorí poukazujú na tento dlhodobý patologický stav - „priehľadná skléra“
Modrá skleróza pri tomto syndróme sa určuje ihneď po narodení; sú intenzívnejšie ako u zdravých novorodencov a nezmiznú vôbec v priebehu 5-6 mesiacov, ako sa to zvyčajne stáva. Veľkosť očí sa vo väčšine prípadov nemení. Viac modrej sklerócie, môžu existovať ďalšie abnormality tváre embryotoxonické oko, hypoplázia dúhovky, zonulyarnaya alebo kortikálna katarakta, glaukóm, tsvetoslepota, zakalenie rohovky atď.
Druhý znak syndrómu "modrej skléry" - krehkých kostí, ktorý je kombinovaný so slabosťou väzivového kĺbu, sa pozoruje asi u 65% pacientov. Tento príznak sa môže vyskytnúť v rôznych časoch, na základe toho, čo rozlišuje 3 typy chorôb.
- Prvý typ je najvážnejšia lézia, pri ktorej dochádza k zlomeninám v maternici, počas pôrodu alebo ihneď po pôrode. Tieto deti zomierajú v maternici alebo v detstve.
- Pri druhej forme syndrómu „modrej skléry“ sa zlomeniny vyskytujú v ranom detstve. Prognóza života v takýchto situáciách je priaznivá, aj keď kvôli početným zlomeninám, ktoré sa tvoria neočakávane alebo s miernym úsilím, dislokáciami a subluxáciami, dochádza k deformácii deformácie kostry.
- Tretí druh je charakterizovaný výskytom zlomenín vo veku 2-3 rokov; počet a nebezpečenstvo ich produkcie s časom až do puberty klesá. Medzi základné príčiny krehkosti kostí patrí extrémna pórovitosť kosti, nedostatok vápenatých zlúčenín, embryonálny charakter kosti a ďalšie prejavy jej hypoplázie.
Tretím znakom syndrómu „modrej skléry“ je progresívny pokles sluchu, ktorý je dôsledkom otosklerózy a nedostatočného rozvoja bludiska. Strata sluchu sa vyvíja asi u polovice (45 - 50% pacientov).
Občas sa počas typického syndrómu „skléry“ vyskytne triáda kombinovaná s rôznymi abnormalitami mezodermálneho tkaniva, z ktorých najbežnejší vrodený srdcový systém „patro“, syndaktylia a iné abnormality.
Liečba syndrómu "modrej skléry" je symptomatická.
Modrá skleróza môže byť aj u pacientov s Ehlers-Danlosovým syndrómom - ochorením s dominantným a autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Ehlers-Danlosov syndróm sa začína vo veku 3 rokov a vyznačuje sa zvýšenou elasticitou pokožky, krehkosťou a zraniteľnosťou ciev, slabosťou kĺbového aparátu. Títo pacienti majú často mikrokorneu, keratokonus, subluxáciu šošovky a odlúčenie sietnice. Slabosť skléry niekedy vedie k jej prasknutiu, vrátane malého poškodenia očnej gule.
Modrá skleróza môže byť tiež znakom Lovetovho okulo-cerebro-renálneho syndrómu - autozomálne recesívnej choroby, ktorá postihuje iba chlapcov. U pacientov po pôrode sa zistí katarakta s mikroftalmiou, 75% pacientov má vysoký vnútroočný tlak
[1], [2], [3], [4], [5]