Mucopoly saccharidosis - Domov
Obsah
Aby som sa v tejto chvíli neopakoval, odkazujem vás na webovú stránku MPS-Gesellschaft e.v. 1), ktorá už poskytuje veľa informácií na internete.
Mukopolysacharidózy (skrátene MPS) sú zriedkavé, dedičné metabolické poruchy. Pacienti narodení s týmto ochorením nemôžu produkovať enzýmy zodpovedné za metabolizmus určitých zložiek v tele (mukopolysacharidy). Patologicky zvýšené metabolické produkty sa hromadia v tkanivách a poškodzujú rôzne orgány (kostra, mozog, srdce, pečeň). Existuje nejaká terapia? Pod ktorými názvami sú mukopolysacharidózy známejšie ?
Existuje 6 hlavných foriem, každá spôsobená poruchou iného enzýmu. Z lekárskeho hľadiska sa delia na MPS I, II, III, IV, VI a VII. Často sú však známi ako choroby Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy a Sly. V mnohých prípadoch sa kombinujú so zvyšujúcim sa mentálnym postihnutím, ktoré môže mať rôznu závažnosť. Väčšina mukopolysacharidóz vykazuje čoraz ťažší priebeh a v dospievaní vedie často k smrti.
Typ III (choroba Sanfilippo)
naše pozorovania (v roku 2000)
Čo sme si všimli: veľké brucho wg. Zväčšenie pečene a sleziny, oneskorenie vývinu jazyka, zvyšujúci sa nepokoj, trieslová prietrž, pupočná prietrž, kyfóza, neustále infekcie dýchacích ciest, málo spánku, - dosť atypické: reflux. U niektorých existujú aj črevné ťažkosti (neustále hnačky). Momentálne u Jonasa (5) pozorujeme stratu niektorých zručností (čistota: Jonas nie je pripravený ísť na toaletu, teraz má povolené opäť používať veľký nočník, a preto už takmer vôbec neciká). Čo je ťažké posúdiť u detí, sú príčiny ich vývoja alebo správania: čo je vlastne normálne a čo je spôsobené chorobou. Ďalším príkladom sú výkyvy nálady: je veľmi ťažké posúdiť, ako Jonas prijme niečo „nové“. Môže sa veľmi rýchlo zblázniť, ak sa mu niečo zdá strašidelné alebo sa mu na to nechce (ok, je to tak aj v prípade zdravých detí, ale ako som už povedala).
Liečba mukopolysacharidóz.
Najskôr je potrebné konštatovať, že v súčasnosti nie je možné liečiť príčinu vzniku mukopolysacharidóz (žiadna takzvaná „kauzálna terapia“). Poruchu genetického materiálu (génu) nie je možné napraviť.
Keď sa zistila príčina chorôb z ukladania lyzozómov (vrátane mukopolysacharidóz), prvou myšlienkou bolo samozrejme nahradiť chýbajúci enzým rôznymi spôsobmi: transfúziou krvi, prenosom placentárneho tkaniva (čo sa neodmieta) alebo Prenos celých orgánov (napr. Pečene). Tieto pokusy o liečbu nedokázali splniť očakávania, ktoré sa do nich vkladali, pretože bielkovinové látky (enzýmy) zavedené do tela stratili veľmi rýchlo svoju účinnosť alebo orgány boli príjemcami odmietnuté.
Transplantácia kostnej drene, čo je veľmi rizikový postup, môže zmierniť príznaky, ale nie ich úplne vyliečiť. V prípade mukopolysacharidózy typu III (choroba Sanfilippo) a typu IV (choroba Morquio) je určite neúčinná.
Genetické inžinierstvo umožnilo produkovať enzýmy zodpovedné za mukopolysacharidózy vo veľkom množstve. Môže tu byť šanca na účinnú liečbu. Napríklad ďalšie lyzozomálne skladovacie ochorenie (Gaucherova choroba) sa dá vyliečiť zásobením pacienta chýbajúcim enzýmom.
Podľa súčasných poznatkov je možné dosiahnuť prielom v hojení, ak by bolo možné preniesť gény, ktoré sú defektné v určitej mukopolysacharidóze, na pacienta pomocou určitých „vektorov“ (napr. Vírusov) a nechať ich tam pôsobiť . Okrem niektorých ďalších nevyriešených problémov v biochemickom výskume existujú obavy spojené s používaním vírusov ako vektorov: Aj keď by sa samozrejme mali používať iba „neškodné“ vírusy (z ktorých je k dispozícii neobmedzený počet), posledný zatiaľ nemožno použiť Je možné vylúčiť bezpečnosť, že tieto zmeny sú dôsledkom genetických manipulácií takým spôsobom, že v konečnom dôsledku spôsobujú choroby, ako je rakovina.
Skladovanie mukopolysacharidov v črevnej stene často vedie k hnačkám, ktoré sa často nedajú napraviť iba diétou. Je preto opodstatnené vyskúšať lieky, ktoré oslabujú pohyb čriev. Aby sa zabránilo silnému ohybu chrbtice, je potrebné pomerne skoro prispôsobiť korzety. Na prevenciu život ohrozujúcich paraplégií je u dospievajúcich pacientov s mukopolysacharidózou typu IV (Morquiova choroba) potrebné chirurgické spevnenie hornej krčnej chrbtice. Pri iných ortopedických korekčných zákrokoch na kostre je potrebné poznamenať, že je ovplyvnený kostný systém ako celok a v priebehu procesu môžu vzniknúť nové problémy.
Aktívna a pasívna fyzioterapia sa odporúča pre všetky formy mukopolysacharidózy; stuhnutie kĺbu (kontraktúry) sa môže oneskoriť, ale nezabráni sa mu. Nepriehľadnosť rohovky sa dá odstrániť transplantáciou cudzieho tkaniva, je však potrebné mať na pamäti, že príznaky na časti oka sa môžu čoskoro po tejto operácii vrátiť. U detí, u ktorých sú v popredí príznaky centrálneho nervového systému, sa v konečnom štádiu ochorenia vyvinie spasticita, ktorá spôsobuje veľké ošetrovateľské problémy. Lieky môžu znížiť spasticitu, a ak pacienti už nemôžu samostatne žuť a prehĺtať, musia sa kŕmiť hadičkou.
Problémy, ktoré so sebou prinášajú chronické ochorenia, ako sú mukopolysacharidózy, si vyžadujú, aby rodičia neustále pracovali o svoje deti, čo si vyžaduje veľkú duševnú a fyzickú silu. O to dôležitejšie sa zdá, že rodičia by sa mali snažiť nezanedbávať svoje vlastné záujmy, aby získali silu pre túto náročnú úlohu. Lekári sú vyzvaní, aby deťom pomohli s trpezlivosťou a empatiou, aby im pomohli znášať ich osud.