Myasthenia Gravis - Švajčiarska svalová spoločnosť
Informácie o svojpomocných skupinách sú k dispozícii online a v kancelárii na adrese T. 044 245 80 30
Čo je myasthenia gravis?
Myasthenia Gravis je chronické neuromuskulárne ochorenie, ktoré sa vyznačuje slabosťou a rýchlou únavou kostrových svalov. Svalová sila sa zvyčajne po krátkej prestávke výrazne zlepší. Svalová slabosť je dôsledkom narušenia prenosu nervových impulzov do svalových buniek.
Myasténia nie je dedičné ochorenie, ako väčšina iných svalových ochorení, ale ochorenie imunitného systému. Choroba nie je nákazlivá. V rodine pacienta je nanajvýš zvýšené riziko autoimunitných ochorení. Myasthenia gravis je celkovo zriedkavé ochorenie s frekvenciou až šiestich pacientov na 100 000 ľudí. Z lekárskeho hľadiska sa hovorí o autoimunitnej chorobe, teda chorobe, pri ktorej sa vlastný imunitný systém tela obracia proti bielkovinám jeho vlastného tela.
Dnes sa ochorenie dá často vylepšiť do takej miery, že nezostanú žiadne príznaky, ktoré by stálo za zmienku. Predpokladom je to, aby bola diagnostikovaná včas a liečená všetkými dostupnými terapeutickými metódami optimálne koordinovaným spôsobom.
Príznaky
Myasténia sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi. Vo väčšine prípadov je prvým príznakom dvojité videnie v dôsledku slabosti očných svalov. Často sa vyskytuje aj slabosť očných viečok (ptóza), ktorá sa môže vyskytnúť na jednej alebo na oboch stranách. U niektorých pacientov to zostáva jediným príznakom po celé roky.
Diagnóza sa stáva zložitejšou, keď sú jediným znakom poruchy reči alebo prehĺtania, alebo keď sa objaví neobvyklá svalová slabosť tela. Príznaky ochorenia môžu byť časté padanie, slabosť pri stúpaní po schodoch alebo pri vstávaní z ľahu alebo sedenia alebo obmedzenie fyzickej kapacity.
Ak sú ovplyvnené svaly tváre, mení sa aj mimika. Potom sa javí ako bez napätia, čo sa často chápe ako smútok a únava. Neprirodzený sa javí najmä smiech. Všetky príznaky sa javia v rôznej miere, ale v priebehu dňa sa zvyšujú. Zriedka sa svalová slabosť prejaví v priebehu niekoľkých týždňov tak silno, že je narušené prehĺtanie, chôdza a dokonca aj dýchanie. Svalová slabosť sa môže vyvinúť v priebehu niekoľkých dní alebo týždňov a jeho závažnosť kolíše niekoľko mesiacov. Môže sa do veľkej miery vyriešiť aj po krátkej chorobe. Môže však dôjsť aj k postupnému postupnému znižovaniu svalovej sily.
Slabosť môže počas dňa veľmi kolísať, najmä sa často zvyšuje po fyzickej námahe a ku koncu dňa. Už po krátkom období zotavenia je možné badať výrazné zlepšenie svalovej slabosti, napríklad pri čakaní v čakárni lekára.
Toto ochorenie môže postihnúť ľudí všetkých vekových skupín a pohlaví. Myasténia sa dlho vnímala ako choroba mladších žien. Dnes však vieme, že väčšina pacientov ochoreje týmto ochorením skôr, ako vo veku 50 rokov a že u žien je táto choroba trikrát vyššia ako u mužov rovnakého veku. Frekvencia myasténie sa zvyšuje v populácii. Tento nárast možno vysvetliť rastúcim starnutím populácie. Vonkajšie faktory, ako napríklad psychický stres alebo infekčné choroby, nemôžu spôsobiť myasténiu, ale určite môžu prispieť k zhoršeniu príznakov.
Úloha týmusovej žľazy
U niektorých pacientov sa zväčšuje týmusová žľaza, ktorá sa nachádza v hrudníku za hrudnou kosťou. Týmus je dôležitou súčasťou imunitného systému. Zvyčajne sa úplne rozvinie v detstve a potom sa vráti do dospelosti. Zväčšenie týmusu, ktoré sa môže vyskytnúť u jednotlivých myastenických pacientov, je v drvivej väčšine prípadov benígne, zriedkavo sa vyskytujú pravé (benígne a ešte zriedkavejšie zhubné) nádory. Zatiaľ nie je jasné, akú úlohu zohráva týmus pri vzniku myasténie. Týmusová žľaza produkuje iba malú časť autoprotilátok zodpovedných za ochorenie, ale pravdepodobne má regulačný vplyv na činnosť imunitného systému. Chirurgické odstránenie týmusovej žľazy vedie v mnohých prípadoch k zlepšeniu klinického obrazu.
dôvod
Príznaky myasténie sú spôsobené narušením prenosu nervových impulzov do svalových buniek. Mozog a samotné nervy nie sú ovplyvnené. Svalové kontrakcie sú potrebné pre všetky pohybové a zadržovacie funkcie v našom tele.
Príkaz na stiahnutie je svalovým bunkám daný mozgom prostredníctvom miechy a takzvaných motorických nervov. Po zadaní príkazov uvoľňujú zakončenia motorických nervov prenášačovú látku, acetylcholín, ktorý difunduje do svalových buniek a stretáva sa tam so špeciálnymi receptormi. Spojenie acetylcholínu s receptorom potom spôsobuje svalové napätie. Pri myasténii je počet dostupných acetylcholínových receptorov znížený. Príčinou tohto poklesu sú nesprávne nasmerované aktivity vlastného obranného systému tela (imunitného systému), ktorý falošne produkuje protilátky proti acetylcholínovým receptorom, ktoré tieto receptory ničia.
Uznanie tejto poruchy viedlo k tomu, že sa myasténia nazýva autoimunitné ochorenie, tj. Ochorenie, pri ktorom je vlastný imunitný systém tela zameraný proti špecifickým proteínom vo vlastnom tele. Na základe týchto poznatkov boli vyvinuté moderné terapeutické metódy pre myasthenia gravis. Bohužiaľ zatiaľ nie je známe, ktoré faktory vyvolávajú nefunkčnú reakciu imunitného systému.
Diagnóza
Podozrenie na ochorenie myasthenia gravis je oprávnené, ak sa pri určitých pohyboch predčasne vyskytne svalová slabosť. Potom sa vykoná takzvaný test Tensilon, ktorý to potvrdí. Tensilon® (edrofóniumchlorid) je liek, ktorý zlepšuje prenos impulzov z nervu do svalu. Ak sa vstrekne do žily paže, dôjde k dočasnému zlepšeniu svalovej sily, ktoré však trvá maximálne pol hodiny.
Diagnóza je zabezpečená pomocou stimulačného EMG: Ak je nerv opakovane elektricky stimulovaný, súvisiaci sval je čoraz viac vyčerpaný elektrickou svalovou odpoveďou. Dôkazom myasthenia gravis sú detekovateľné protilátky v krvi proti bodu prenosu impulzov z nervu do svalu, takzvanej koncovej doske motora. Po stanovení diagnózy myasthenia gravis sa týmusová žľaza vyšetrí pomocou počítačovej tomografie alebo magnetickej rezonancie (NMR).
Terapeutické opatrenia
Liečba myasténie spočíva v užívaní rôznych liekov a odstránení týmusovej žľazy. V závislosti od závažnosti, trvania ochorenia a veku pacienta je možná jedna alebo druhá z týchto možností alebo kombinácia týchto postupov. Pri starostlivom výbere terapeutickej metódy by mal byť každému pacientovi umožnený život bez príznakov. To platí nielen pre počiatočnú liečbu, ale aj pre terapiu neskoršieho zhoršenia stavu alebo relapsu po období bez príznakov. Mnoho pacientov ešte určite nevie o tomto optimistickom hodnotení terapeutického úspechu.
Lieky, ktoré ovplyvňujú prenos nervových impulzov do svalových buniek:
- Na zabránenie odbúravania acetylcholínu: napr. Mestinon®
- na tlmenie imunitného systému: napr. Kortizón, azatioprín (Imurek®), mykofenolátmofetil (Cellcept®)
- Naladenie imunitného systému: chirurgické odstránenie týmusovej žľazy
- V prípade krízovej intervencie: sférická plazma (premývanie krvi), intravenózne imunoglobulíny (IVIG)
Terapia plazmovou ferézou (umývanie krvi)
Keď bolo známe, že svalová slabosť je spôsobená autoprotilátkami proti acetylcholínovým receptorom, boli urobené pokusy tieto protilátky rýchlo odstrániť z krvnej plazmy. Dnes sa to pri liečbe sférami plazmy deje do značnej miery bez rizika. Krv pacienta sa delí na krvné bunky a krvnú plazmu pomocou krvnej centrifúgy alebo špeciálneho krvného filtra. Časť krvnej plazmy obsahujúca protilátky sa odstráni a vyváži tekutinami na náhradu plazmy. Pomocou moderných metód je možné autoprotilátky odfiltrovať z plazmy v obzvlášť vysokej miere (selektívne). Kvôli vysokej úrovni personálu a technického úsilia je liečba plazmovou sférou vyhradená pre veľmi vážne ochorenia, ako je myastenická kríza (pozri nižšie), a pre tých pár pacientov, ktorých vyššie uvedené liečebné metódy nemožno vylepšiť. S plazmovou ferézou samozrejme súvisí aj určité, aj keď malé riziko.
fyzická terapia
Fyzioterapia je obzvlášť dôležitá pre vážne chorých pacientov, najmä pre pacientov s poruchami dýchania. Ak liečba vyústila do úplného alebo takmer úplného zbavenia sa príznakov, fyzioterapeutická liečba sa nevyžaduje. V tomto stave by mal myastenik cvičiť toľko fyzicky a atleticky, koľko mu to jeho sila a vytrvalosť dovoľuje. Rehabilitačný výcvik je obzvlášť dôležitý, ak pacient musel byť dlhodobo myseľne neaktívny. V myastenike aj u zdravých ľudí by sa malo zabrániť nadmernému používaniu. Dostatočne liečený myastenik spravidla nepotrebuje žiadne technické pomôcky pre každodenný život. V individuálnych prípadoch by sa mal vyhľadať aj lekár so skúsenosťami s liečbou myasténie.
Myastenická kríza
Myastenická kríza nastáva, keď sa príznaky svalovej slabosti natoľko zvýšia, že prehĺtacie a dýchacie svaly už nemôžu plniť svoje funkcie. Pred dobou modernej liečby myasténie sa takéto krízy vyskytovali pomerne často, ale našťastie sa dnes stali veľmi zriedkavými. Aj keď krízu môžu vyvolať aj vonkajšie faktory, ako sú infekcie, hormonálne poruchy a emočný stres, skutočnou príčinou je vždy zvýšenie aktivity autoimunitného procesu, čomu by sa malo včasnou liečbou čeliť. Len čo dôjde ku kríze, je nevyhnutná okamžitá intenzívna liečba na klinike špecializovanej na liečbu myasténie. Cholinergická kríza, ktorá sa vyskytovala častejšie, by sa dnes už nemala vyskytovať. Bolo to založené na skutočnosti, že príliš vysoké dávky Mestinonu®, Prostigmínu alebo Mytelázy® (ktoré pretrvávali v tele obzvlášť dlho) sa užívali počas zhoršenia myasténie, čo nakoniec viedlo k vážnym príznakom predávkovania.
Lieky, ktoré môžu zvýšiť myastenickú svalovú slabosť
Existuje celý rad liekov, napríklad doplnky horčíka, ktoré môžu zhoršiť prenos nervových impulzov do svalu. Väčšina lekárov sa domnieva, že tieto lieky by sa nemali podávať myastenickým pacientom alebo iba za zvláštnych okolností. V prípade miernej, dokonca generalizovanej myasténie nie je táto obava určite opodstatnená. To platí napríklad pre použitie lokálnej anestézie (lokálna anestézia) v súvislosti so zubným ošetrením. Ak máte pochybnosti, obráťte sa na lekára so skúsenosťami s liečbou myasténie.
stav výskumu
V posledných 15 rokoch sa vo všetkých priemyselných krajinách na celom svete uskutočňoval výskum základných a príčinných dôvodov myasthenia gravis. V USA bol výskum do veľkej miery financovaný Národnou asociáciou muskulárnej dystrofie. V Nemecku a vo Švajčiarsku boli zriadené aj verejné inštitúcie financujúce výskum (napríklad Nemecká výskumná nadácia DGM, Telethon a Švajčiarska nadácia pre výskum svalových chorôb fsrmm), ktoré tiež pôsobili ako darcovia.
Cieľom súčasného výskumu je vyvinúť lieky, ktoré sú čo najefektívnejšie, majú menej vedľajších účinkov a zlepšujú liečbu choroby.