Myotonická dystrofia Nemecká spoločnosť pre svalové choroby e

Myotonické dystrofie sú najbežnejšou formou svalovej dystrofie (úbytku svalov) u dospelých. Klasický typ sa tiež nazýva Steinertova alebo Curschmann-Steinertova choroba alebo teraz po prvom popísaní dystrofická myotónia typu 1 (DM1). Existuje druhá forma, dystrofická myotónia typu 2 (DM2 alebo PROMM = proximálna myotonická myopatia), ktorá sa datuje od profesora Rickera. Obe formy sú v Nemecku približne rovnako bežné. Rovnako ako iné svalové dystrofie sú dedičné.

spoločnosť

DM1 a DM2 je možné odlíšiť od iných dedičných svalových dystrofií, pretože u pacientov sa po svalovej kontrakcii prejavuje oneskorená svalová relaxácia (inhibícia dekontrakcie). Tento jav sa nazýva myotónia. Okrem toho existuje charakteristický distribučný model úbytku svalov v oboch formách. Svaly postihnuté ako prvé a najčastejšie v DM1 sú svaly tváre, krku, predlaktí, rúk, dolných končatín a chodidiel. U DM2 sú obzvlášť postihnuté flexory hlavy, extenzory bedrového kĺbu a extenzory palca.

Zvláštnosťou týchto chorôb je, že nezávisle od svalu sa môže vyskytnúť veľké množstvo ďalších porúch. Jeden tu hovorí o viacsystémovom ochorení. Patria sem katarakta, strata semenníkov, arytmia srdca, poruchy reči a prehĺtania, denná ospalosť s nočnými prestávkami na dýchanie alebo bez nich (syndróm spánkového apnoe), poruchy sluchu, poruchy trávenia, ťažkosti so žlčníkom.

Výskyt choroby

Asi u polovice pacientov s DM1 sa objavia prvé príznaky ochorenia do 20. roku života. Malá skupina pacientov s DM1 je postihnutá už v dojčenskom veku (tzv. Vrodená myotonická dystrofia - CDM). U mnohých pacientov s DM1 však ochorenie nezačne skôr, ako sú starší, napríklad nepriehľadnosťou šošovky. DM2 sa zvyčajne začína okolo 40 až 50 rokov veku so slabosťou pre stúpanie po schodoch alebo vstávanie z prikrčenia. U mnohých pacientov s DM2 sú príznaky miernejšie a často sú diagnosticky prehliadané. Len málo pacientov vykazuje v starobe značnú slabosť. Mnoho pacientov s DM2 tiež trpí bolesťou svalov.

Dotknutí a ich príbuzní nájdu príležitosti na kontakt a výmenu, ako aj ďalšie písomné informácie v nižšie uvedenom zozname na stiahnutie v diagnostickej skupine Myotonická dystropia v DGM.

Informácie o registri pacientov pre pacientov s DM1 a DM2 nájdete tu.