Narkolepsia s kataplexiou alebo bez nej - Neurológia a metabolické poruchy - Zriedkavé choroby a príznaky -

Narkolepsia je neurologická porucha, ktorá ovplyvňuje prirodzené cykly spánku a bdenia. Vyznačuje sa nadmernou dennou ospalosťou. Toto zriedkavé ochorenie postihuje 2 - 5 z 10 000 ľudí (1). V súčasnosti nie je možné túto chorobu vyliečiť. Preto sa liečba zameriava na čo najväčšie zmiernenie príznakov.

Príčina

Orexín je prírodný hormón produkovaný v našom mozgu, ktorý nám pomáha bdieť (2-4). U väčšiny ľudí s narkolepsiou nefunguje malá oblasť mozgu, kde sa orexín produkuje, správne. Určité bunky v tejto oblasti sú nenávratne ovplyvnené autoimunitným procesom, čo znamená, že vlastný imunitný systém pacienta napadol bunky v tejto oblasti mozgu. Pravdepodobnosť tohto typu autoimunitnej reakcie je čiastočne zdedená. U ľudí, ktorí majú genetickú predispozíciu k tejto autoimunitnej poruche, sa riziko vzniku ochorenia môže zvýšiť infekciami alebo očkovaním proti prasacej chrípke (5).

Upravené spánkové cykly

Zdraví ľudia spia v cykloch po 90 minútach. Normálny spánkový cyklus zahŕňa fázy so stabilným a hlbokým spánkom, po ktorých nasleduje fáza s rýchlym pohybom očí (REM - rýchly pohyb očí). Vo fáze REM sa oči človeka pohybujú rýchlo, zatiaľ čo viečka sú zatvorené, čo je fáza, v ktorej máme najviac snov (6).

U ľudí s narkolepsiou sú spánkové cykly narušené. Namiesto toho, aby pacienti trávili čas vo „stabilných a hlbokých“ fázach „nie REM“, vstupujú do fázy REM krátko po zaspaní (7).

príznak

Medzi klasické príznaky narkolepsie patrí abnormálna ospalosť počas dňa, narušený spánok v noci, halucinácie, spánková paralýza a kataplexia. Intenzita príznakov môže byť u každého pacienta veľmi odlišná a niektoré príznaky (napr. Kataplexia) môžu úplne chýbať (8).

Nadmerná denná ospalosť

Ospalosť počas dňa je ústredným príznakom narkolepsie. Pacienti to často popisujú ako neodolateľné a nekontrolovateľné. Cez deň sa cítia unavení a malátni a môžu náhle zaspať. Tieto obdobia spánku sú často veľmi krátke a pacienti sa následne cítia odpočinutí a bdelejší (7,9).

Dôsledkom dennej ospalosti môže byť „automatické správanie“, pri ktorom pacienti pokračujú v činnosti, zatiaľ čo spia; tieto akcie môžu byť vykonané omylom alebo bezúčelne (7).

Rušený spánok počas noci

Menej známym, ale častým príznakom narkolepsie je narušený spánok v noci, z ktorého sa pacienti často budia (9).

Halucinácie spojené so spánkom

Pacienti s narkolepsiou často trpia silnými halucináciami pri zaspávaní alebo prebúdzaní. Môže ísť o videnie, počutie alebo dotýkanie sa vecí, ktoré v skutočnosti neexistujú, ale často sú vnímané ako mimoriadne realistické. Halucinácie sa väčšinou vnímajú ako ohrozujúce alebo nepríjemné (7).

Spánková paralýza

U zdravých ľudí je paralýza počas spánku, čo je celková neschopnosť pohybu, počas spánku normálna a bráni im v pohybe pri snívaní. Naproti tomu pacienti s narkolepsiou často trpia spánkovou paralýzou na začiatku alebo na konci spánku a môžu si byť vedomí, že sú paralyzovaní. Táto skúsenosť môže trvať niekoľko sekúnd až niekoľko minút a môže byť veľmi desivá (7).

kataplexia

Kataplexia je termín používaný na dočasnú stratu svalového tonusu. To sa pohybuje od miernych prípadov, keď napríklad ochabnú svaly tváre, až po ťažké formy, pri ktorých pacient stratí silu zostať vzpriamene a spadne. Epizódy kataplexie môžu byť vyvolané emóciami, ako sú smiech, hnev alebo prekvapenie, a zvyčajne trvajú iba pár sekúnd (10).

Narkolepsia počas tehotenstva a laktácie

Pretože príznaky narkolepsie často začínajú v dospelosti, je dôležité vedieť, ako s narkolepsiou v tehotenstve naložiť. Len veľmi málo štúdií sa zaoberalo vplyvom narkolepsie na tehotenstvo.

Lieky počas tehotenstva a laktácie

Pacienti s narkolepsiou, ktorí chcú deti alebo o ktorých vedia, že sú tehotné, by mali kontaktovať svojho lekára. Pokiaľ ide o lieky, lekár a pacient by mali spoločne vyhodnotiť pomer rizika a prínosu, aby rozhodli, v ktorých z liekov sa má pokračovať obvyklým spôsobom, ktorý sa má znížiť z hľadiska dávky alebo sa majú vysadiť. úplne.

Prevažná väčšina lekárov odporúča ženám, ktoré chcú deti, sú tehotné alebo dojčia, aby vysadili lieky, ktoré užívajú na liečbu príznakov narkolepsie (1).

Jednou z vlastností liekov podávaných na liečbu narkolepsie je, že prechádzajú cez fetoplacentárnu bariéru. Inými slovami, liečený je aj plod. Účinná látka v liekoch bežne používaných na narkolepsiu sa súčasne prenáša na novorodenca prostredníctvom materského mlieka. (1)

Možné komplikácie počas tehotenstva

V zriedkavých prípadoch môže mať pacient s narkolepsiou počas pôrodu kataplexiu (2), ktorá môže mať vplyv na pôrod.

Výsledky nedávno publikovanej štúdie ukazujú, že gestačný diabetes sa vyskytuje častejšie u pacientov s narkolepsiou a kataplexiou ako u zdravých žien; pôrodná váha novorodenca sa tiež zdá byť vyššia. Indukcia pôrodu je bežnejšia u pacientov s narkolepsiou.

Mnoho pacientov s narkolepsiou uvádza, že choroba ovplyvňuje starostlivosť o novorodencov. U väčšiny pacientov sa starostlivosť o novorodencov stáva ťažkou kvôli dennej ospalosti alebo nedobrovoľnému zaspávaniu pri dojčení alebo kŕmení dieťaťa (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. Manažment narkolepsie počas tehotenstva. Sleep Med. 2013; 14 (4): 367-76.
2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P a kol. Narkolepsia a tehotenstvo: retrospektívne európske hodnotenie 249 tehotenstiev. J Sleep Res. 2013; 22 (5): 496-512.
3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, Maurovich-Horvat L, Nevšímalová S, et al. Hodnotenie výsledkov tehotenstva u českých a slovenských žien s narkolepsiou. Med Sci Monit. 2010; 16 (12): SR35-40.
4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Narkolepsia s kataplexiou a tehotenstvom: prípadová kontrolná štúdia. J Sleep Res. 2018; 27 (2): 268-72.

Narkolepsia u detí

Príznaky narkolepsie môžu začať v akomkoľvek veku.

Asi 20% pacientov má 10 rokov alebo menej, keď sa u nich prvýkrát vyskytne choroba (1).

Keď majú deti narkolepsiu, ich príznaky sú často nesprávne interpretované, čo môže dieťa ešte viac sťažiť.

Ak je hlavným príznakom ospalosť počas dňa, môže byť ťažké stanoviť diagnózu, pretože je ťažké odlíšiť tento príznak od bežnej potreby spánku dieťaťa (2). Deti majú tendenciu kompenzovať ospalosť hyperaktivitou, takže diagnóza poruchy hyperaktivity sa často stanovuje v situáciách, keď skutočným problémom je v skutočnosti narkolepsia (1, 3).

Narkolepsiu u detí možno tiež zameniť za lenivosť, vzdorovité správanie, epilepsiu, iné neurologické alebo zdravotné ťažkosti alebo mentálne postihnutie (2, 3). Pády spôsobené kataplexickými stavmi možno interpretovať ako nemotornosť (2).

Príznaky narkolepsie môžu u detí vyvolať úzkosť, pocity hanby a bezmocnosti a depresie. Najmä ak dieťa čelí nedostatku porozumenia a kritických postojov ostatných, je možné zo sociálnej interakcie odstúpiť (2).

Nadmerná denná ospalosť môže tiež nepriaznivo ovplyvniť koncentráciu, pamäť a ďalšie kognitívne funkcie, čo vedie k slabému školskému výkonu (2).

Môžu sa vyskytnúť aj problémy so správaním a depresia, ktoré môžu mať vplyv na kvalitu života (3).

Aby sa zabránilo dlhodobým negatívnym psychologickým účinkom, je nevyhnutná včasná diagnostika.

1. Mayer G, Kotterba S. 2001. s. 249-54.
2. Obchody G. Proteanské prejavy detskej narkolepsie a ich nesprávna interpretácia. Dev Med Child Neurol. 2006; 48 (4): 307-10.
3. Stores G, Montgomery P, Wiggs L. Psychosociálne problémy detí s narkolepsiou a detí s nadmernou dennou ospalosťou neistého pôvodu. Pediatria. 2006; 118 (4): e1116-23.

Každodenný život

Narkolepsia môže mať mimoriadne negatívny vplyv na kvalitu života. Pacienti často čelia vylúčeniu kvôli svojim príznakom a vlastnému úsiliu o ich zvládnutie, ako aj kvôli nepochopeniu tejto choroby zo strany okolia.

Narkolepsia v spoločnosti

Príznaky narkolepsie - napríklad denná ospalosť a kataplexia - sú pre ostatných ľudí, ktorí ich pozorujú, znepokojujúce a často sa mylne interpretujú ako príznaky lenivosti, nezáujmu alebo dokonca alkoholizmu či drogovej závislosti. Ľudia s narkolepsiou veľmi trpia touto stigmatizáciou. Často ustupujú od sociálnych interakcií, čiastočne preto, aby sa vyhli emocionálnym situáciám, ktoré by mohli spustiť epizódy kataplexie, a čiastočne kvôli rozpakom ohľadom symptómov.

Narkolepsia vo vzťahoch a v rodine

Narkolepsia môže tiež spôsobiť problémy s partnermi a rodinou. Ak sa pacienti pokúsia vyhnúť emocionálnym situáciám, môžu sa zdať rezervovaní a vzdialení. Otvorené rozprávanie o chorobe môže zlepšiť porozumenie situácie ľuďmi a obnoviť sebavedomie pacientov. To je kľúč k udržaniu čo najaktívnejšieho života.

Pretože denná ospalosť tiež spôsobuje vyššie riziko nehôd, narkolepsia ovplyvňuje typ práce, ktorú môžu pacienti vykonávať. Niektoré druhy činností sú s touto chorobou nezlučiteľné, napríklad vedenie vozidla, manipulácia s nebezpečným vybavením alebo práca vo výškach (napr. Na strechách). Monotónne činnosti môžu zvýšiť riziko zaspania a nepravidelný pracovný čas môže viesť k zhoršeniu choroby.

Narkolepsia v škole a v práci

Narkolepsia sa môže prejaviť v školskom veku. Zaspávanie počas školských hodín sa často interpretuje nesprávne, čo môže byť pre študenta veľmi stresujúce. Nediagnostikovaná narkolepsia môže mať negatívny vplyv na výkon školy a môže mať za následok zlé známky, ktoré neodrážajú presne skutočné schopnosti študenta.

Narkolepsia a cestovanie

Ľudia s narkolepsiou môžu prijať niekoľko preventívnych opatrení, ktoré uľahčujú cestovanie. Cestovanie s dôveryhodným spoločníkom je veľkou pomocou. Ak to nie je možné, mnoho letísk a železničných staníc ponúka pomoc v podobe pomocného personálu alebo invalidných vozíkov. Môžu pomôcť zabrániť rozrušeniu a vyčerpaniu, pretože môžu vyvolať kataplexiu. S cieľom umožniť rýchle a správne riešenie núdzových situácií sa odporúča mať pri sebe lekársku informačnú kartu pre prípad núdze. Je tiež dôležité poznamenať, že veľa liekov predpísaných na narkolepsiu spadá pod zákony o kontrolovaných látkach a pri cestovaní s týmito drogami je potrebné dodržiavať formality. Pri cestách do schengenského priestoru do 30 dní musíte mať osvedčenie od predpisujúceho lekára potvrdené okresným lekárom (1). Aby mohol pacient vycestovať mimo schengenského priestoru, musí skontrolovať právnu situáciu v krajine alebo krajinách, v ktorých cestuje, a musí prijať príslušné opatrenia na dosiahnutie súladu s pravidlami.

Ďalšie informácie nájdete na webovej stránke Národného domu zdravotného poistenia:

Stupnica ospalosti Epworth (ESS)

Podrobné informácie o EŠS a ich interpretácii nájdete na oficiálnej webovej stránke https://epworthsleepinessscale.com/

Nižšie nájdete odkaz na stiahnutie dotazníka o dennej ospalosti.

„Pri podozrení na narkolepsiu by mala byť osoba odoslaná do somnologického laboratória.“

AOP Orphan si dala za úlohu pomáhať ľuďom so zriedkavými chorobami. Osobné príbehy pacientov so zriedkavými chorobami nám pomáhajú pochopiť ich špeciálne potreby. skúmať a vyvíjať nové možnosti terapie a uvádzať ich na trh.