Nová mutácia objavená v géne, ktorý reguluje leptín O medicíne
Tím vedcov z firmy Texas Biomed objavil mutáciu v géne, ktorý reguluje leptín. Leptín je dôležitý hormón, ktorý pomáha regulovať telesnú hmotnosť tým, že vyvoláva pocit sýtosti.
Táto nová mutácia môže pomôcť vedcom lepšie pochopiť, prečo sa u niektorých ľudí vytvára prebytočný tuk. Účelom tejto štúdie je pomôcť v boji proti metabolickým poruchám, ako sú kardiovaskulárne choroby alebo cukrovka. Najčastejšie sú spojené s obezitou a postihujú milióny ľudí.
V oblasti metabolických porúch bol objav hormónu leptínu v roku 2000 považovaný za revolučný objav. Vedci z Rockefellerovej univerzity zistili, že tento hormón chýba u potkanov, ktoré v kontrolovanom laboratórnom prostredí obézne ochoreli.
Ľudia zase potrebujú primeranú hladinu leptínu, aby informovali mozog o tom, že sa dosiahol požadovaný obsah tuku v tele a že by nemali pokračovať v príjme potravy. Inými slovami, leptín informuje cicavce, kedy majú prestať jesť.
Leptín a jeho úloha
Leptín je proteín produkovaný adipocytmi. Do mozgu sa dostáva cez obehový systém tela a tam sa hormóny pripájajú k špecifickým receptorom umiestneným v hypotalame. Odtiaľto vysiela do mozgu signály, že v tele sa nachádza potrebné množstvo tukov a že v tom čase už nie je potrebný príjem potravy. Leptín je hormón, ktorý má úlohu potlačiť pocit hladu.
Vrodený nedostatok leptínu je recesívna genetická porucha spojená s ranou obezitou. V článku publikovanom v časopise Genes Dr. Raul Bastarrachea, ktorý bol tiež členom tímu vedcov v tejto aktuálnej štúdii, skúmal prípad dvoch sestier v Kolumbii, ktoré mali ako deti normálnu váhu, ale potom mali ťažkú ranú obezitu.
Vedci zistili, že obe sestry mali také nízke hladiny leptínu, že to nedokázal zistiť ani testovací prístroj. Genetická mutácia ničí funkciu leptínového proteínu, čo ho robí neúčinným.
Po testoch vykonaných na génoch rodiny sa zistilo, že sestry pochádzajú z generácií, ktoré sa v minulosti vydávali za pokrvných príbuzných. Toto je bežná prax pre pätinu svetovej populácie, ktorá sa najčastejšie vyskytuje na Blízkom východe, v západnej Ázii a severnej Afrike. Deti pochádzajúce z týchto zväzkov však predstavujú zdravotné riziká, ktoré zahŕňajú zriedkavé choroby spôsobené recesívnymi génmi.
V tejto oblasti je potrebné vynaložiť viac úsilia, aby sa našiel spôsob, ako vo veľkom rozsahu bojovať proti nedostatku leptínu. Medzitým sú sestry registrované na liečbu syntetickým analógom leptínu, čo je veľmi drahý liek, ktorý má však veľmi dramatické účinky a môže zmeniť ich životy.