Čo je príčina talasémie, typológia, príznaky, diagnostika, liečba a diéta Bioclinic

Talasémiu nazývame skupina dedičných krvných chorôb, ktoré ovplyvňujú schopnosť človeka produkovať hemoglobín a spôsobujú anémiu. Hemoglobín je bielkovina v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík a živiny do buniek tela. Z tohto dôvodu sa pacienti s talasémiou často cítia unavení z dôvodu nízkej koncentrácie hemoglobínu.

príznaky

Závažné prípady anémie vedú k poškodeniu orgánov a nakoniec dokonca k smrti. Vo väčšine prípadov nemôžeme zabrániť tomuto stavu. Ak viete, že ste prenášačom, je vhodné poradiť sa s genetikom, aby vám poradil v prípade počatia alebo vyšetrenia plodu. V ideálnom prípade by sa kvetovanie malo uskutočniť pred tehotenstvom. Sľubným postupom na zníženie úmrtnosti a chorobnosti na talasémiu je rozsiahly a funkčný skríning, detekcia a poradenstvo rizikovým párom v súvislosti s prenatálnou diagnostikou.

PRÍČINA

Príčinou talasémie je porucha jedného alebo viacerých génov. Je to dedičné hematologické ochorenie prenášané z rodiča na dieťa. Aby mohli rodičia prenášať patologický gén na dieťa, musia byť jeho nosičmi.

Typológia

Existuje niekoľko druhov talasémie:

1. ß Malá talasémia - je to genetický defekt a má vzhľad ľahkej anémie. Subjekty s menšou talasémiou sú ľudia, ktorí obvykle nevyžadujú liečbu, ale iba pravidelné kontroly a dajú sa zistiť iba pomocou špecifických hematologických kontrol.

2. Stredná talasémia - môžu mať rôzne aspekty, od asymptomatických, podobných menšej talasémie, až po závažné, na transfúzii závislé

3. Závažná talasémia (Cooleyova anémia) - je spojená so závažnou vonkajšou hemolytickou anémiou závislou od chronických krvných transfúzií počas celého života. Prejavuje sa v prvých mesiacoch alebo prvých rokoch života vážnym ohrozením, bledosťou pokožky, zlým vývojom telesnej hmotnosti, hepatosplenomegáliou.

Talasémia sa vyskytuje, keď jeden alebo obidva gény, ktoré produkujú beta globín, nepracujú alebo fungujú iba čiastočne. Človek potrebuje obe globiny, alfa a beta, za vzniku hemoglobínu.

Ak má pacient genetické ochorenie a má iba jeden z postihnutých génov, má miernu anémiu a zvyčajne nepotrebuje liečbu. V takom prípade to je menšia talasémia alebo beta talasémia. Pacientom s genetickou krajinou je pacient, ktorý zdedí normálny gén od jedného rodiča a gén talasémie po druhom rodičovi.

Ak sú ovplyvnené oba globínové gény, pacient má ťažkú ​​anémiu. V tomto prípade pacient zdedil gény s talasémiou od oboch rodičov - veľká talasémia. Príznaky tohto typu anémie sa objavujú v prvých šiestich mesiacoch života, liečba spočíva v uskutočňovaní krvných transfúzií, v pravidelných intervaloch, po 14-21 dňoch. Ak krvné transfúzie začínajú v ranom veku a pokračujú po celý život, považuje sa to za predĺženie života. Vďaka tejto liečbe pacient hromadí v tele usadeniny železa, čo je nový príznak vyžadujúci ošetrenie chelátom železa, ktoré sa môže podávať orálne alebo dennými mikroperfúziami, kožne, s predĺženým trvaním 12 hodín pomocou vstrekovacie pumpy.

príznak

Príznaky talasémie závisia od typu a závažnosti stavu. Môžu to byť:

  • Únava
  • Slabosť
  • Vzhľad bledej alebo zažltnutej kože
  • Deformácie kostí tváre
  • Pomalý rast
  • Zápal brucha
  • Tmavý moč

Ak chýba diagnóza a liečba, väčšina pacientov zomiera pred dosiahnutím veku 5 rokov. Ak sa s dieťaťom zaobchádza správne, mnohé z prejavov talasémie sa nevyskytujú v detstve, klinické problémy sa objavujú po prvom desaťročí života a sú výsledkom hromadenia železa. Frekvencia a závažnosť mnohých hlavných komplikácií beta talasémie závisí vo veľkej miere od liečby, najmä od ustáleného stavu hemoglobínu a účinnosti chelatačnej liečby.

Diagnostické

1. Laboratórna diagnostika obsahuje:

  • kompletný krvný obraz, poskytujúci údaje o počte erytrocytov, ich veľkosti (MCV), množstve hemoglobínu (MCH), obidvoch nízkych
  • Náter z periférnej krvi
  • Elektroforéza hemoglobínu na meranie Hb A a Hb A2, zložiek hemoglobínu dospelých
  • Genetické testovanie - ak predchádzajúce testy neobjasnia diagnózu - robí sa testovanie DNA, pre úplnú predstavu je niekedy potrebné vyšetriť členov rodiny
  • Kapacita viazania na železo
  • Hemopexína

Všetci pacienti s menej závažnými formami by mali byť poučení, aby vyšetrovali svojich súrodencov, rodičov a rodičov s cieľom zistiť nosičstvo. Vyšetrenie partnerov sa musí vykonať pred možnou úlohou na účely dobrého genetického poradenstva. Páry v ohrození (obaja partneri s menšou talasémiou) musia byť upozornení, že existuje 25% riziko mať dieťa s veľkou talasémiou, 50% nosič a 25% nezasiahnuté.

2. Diagnóza talasémie major, zakladá sa zvyčajne v prvých mesiacoch života, najčastejšie vo veku do 2 rokov.

  • Molekulárna diagnostika s cieľom identifikovať mutácie, ktoré možno korelovať so stupňom závažnosti

3. Prenatálna genetická diagnostika, v závislosti od veku tehotenstva s rizikom závažnej talasémie je možné vykonať:

  • Biopsia choriových klkov - v 10. - 12. týždni tehotenstva
  • Amniocentéza - v druhom trimestri tehotenstva sa pod ultrazvukovým vedením zavedie cez matkino brucho ihla a nasaje sa malé množstvo plodovej vody, ktorá obsahuje aj bunky plodu, ktoré sú geneticky analyzované.
  • Kordonocentéza - po 18. týždni tehotenstva sa pod ultrazvukovým vedením vpichne ihla do pupočnej šnúry a odsaje sa malé množstvo krvi plodu

Liečba

Transfúzna terapia pri talasémii

Krvná transfúzia je základnou liečbou pri talasémii major, transfúzny režim sa začína v prvých rokoch života, od stanovenia diagnózy, a vykonáva sa v pravidelných intervaloch 2 - 6 týždňov.

V dôsledku týchto transfúzií sa v tele hromadí veľké množstvo železa, ktoré sa ukladá hlavne v pečeni, pankrease, slezine, srdci, endokrinných žľazách, koži. Pretože telo nemá svoje vlastné mechanizmy na elimináciu tohto prebytočného železa a pretože vyvíja aj kompenzačné mechanizmy pre nadmerné vstrebávanie železa, bol zavedený chelatačný režim. Dlhodobé prežitie pacientov s talasémiou major závisí od účinnosti tejto chelatačnej liečby.

Jedinou liečbou, ktorá by poskytla úplné vyliečenie, je transplantácia kostnej drene.

Transplantáciou použitou pri talasémii major je alotransplantát. Transplantácia krvotvornými bunkami od súrodenca alebo nepríbuzného darcu.

  1. Krvotvorné bunky od súrodenca (bratské darcovstvo)
  2. Pupočníková krv/embryonálne bunky
  3. Krvotvorné bunky od nepríbuzného darcu

Strava pacientov s veľkou talasémiou

Potrebujete vyváženú stravu bohatú na veľa zeleniny a ovocia a tri povinné jedlá denne. Najznámejšou príčinou mnohých komplikácií (problémy s pečeňou, srdce atď.) Je preťaženie železom po pravidelných transfúziách krvi. Aby sa predišlo a čo najviac znížilo toto preťaženie, odporúča sa okrem použitia chelátora železa aj diéta s nízkym obsahom železa.

Mierna spotreba

Medzi bielkoviny, ktoré obsahujú veľké množstvo železa, patria: pečeň, hovädzie mäso, fazuľa, bravčové mäso, arašidy a tofu. Mali by ste ich konzumovať s mierou: sušené slivky, slivkový džús, špenát, hrášok, brokolicu, melón a zelenú listovú zeleninu.

Odporúča sa konzumovať dostatočné množstvo kyseliny listovej, vápniku, vitamínu D. Možno zvážiť aj doplnky výživy. Základné doplnky pre tých, ktorí majú veľkú talasémiu, sú: kyselina listová, vápnik s vitamínom D3 a vitamín B6.