Čo spôsobuje autizmus, diagnostika, liečba
Autizmus je závažná vývojová porucha neurobiologickej povahy, pri ktorej majú postihnutí ľudia ťažkosti s vytváraním normálnych sociálnych vzťahov, môžu používať abnormálny alebo jemný jazyk, niekedy nedokážu vôbec komunikovať a správajú sa nutkavo a rituálne.
Autizmus sa zvyčajne prejavuje okolo 2. roku veku, keď rodičia alebo ľudia v ich okolí zistia, že majú nízku schopnosť interagovať a komunikovať, integrovať sa a socializovať.
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na autizmus a jeho príčiny nie sú úplne objasnené. Existujú však terapeutické intervencie, ktoré pomáhajú ľuďom s autizmom stať sa funkčnými a integrovať sa do spoločnosti.
Oneskorenie diagnózy u detí s autizmom môže spôsobiť ťažkosti s ich zotavením, preto je nevyhnutné, aby sa terapeutický zákrok v ideálnom prípade začínal od 2 rokov, čo najskôr po stanovení diagnózy, aby sa zvýšila pravdepodobnosť ich uzdravenia. Čím dlhšie to mešká, tým menšia je šanca na zotavenie a po 4 rokoch je ťažšie zlepšiť schopnosti na zvýšenie stupňa osobnej autonómie.
Poruchy autistického spektra
Väčšina ľudí s poruchou autistického spektra je obmedzená na určité vzorce správania, záujmy a činnosti a často sa riadi niekoľkými zaužívanými postupmi.
Diagnóza je založená na pozorovaní, psychologických testoch, ako sú štandardné diagnostické testy, medzinárodné testy, ADOS a ADI-R, ako aj na diskusiách s rodičmi, pedagógmi alebo inými opatrovateľmi.
Poruchy spojené s autizmom sa považujú za širšie spektrum porúch, pretože prejavy sa u jednotlivých ľudí veľmi líšia v závislosti od ich typu a závažnosti. Predtým sa klasifikovali ako klasický autizmus, Aspergerov syndróm, Rettov syndróm, detská dezintegračná porucha a všadeprítomná vývojová porucha.
Lekári však v súčasnosti už túto terminológiu nepoužívajú a považujú všetky tieto poruchy za autistické, okrem Rettovho syndrómu, ktorý je výraznou genetickou poruchou. Väčšina z nich je charakterizovaná mentálnym postihnutím a klasifikačný systém zdôrazňuje, že v rámci širokého spektra sa rôzne charakteristiky môžu javiť u rovnakého jedinca viac alebo menej silné.
Odhadovaný počet ľudí identifikovaných s poruchou autistického spektra stále rastie, keď lekári a deti vyrastajú a dozvedajú sa viac o príznakoch poruchy.
Príznaky špecifické pre poruchy autistického spektra sa môžu objaviť v prvých 2 rokoch života, miernejšie formy však možno zistiť až v školskom veku. Tieto poruchy sa na základe posledných populačných štatistík vyskytujú približne u 1 zo 68 ľudí a sú 4-krát častejšie pozorované u chlapcov ako u dievčat.
Konkrétne príčiny porúch autistického spektra nie sú úplne objasnené, aj keď často súvisia s genetickými faktormi. U rodičov s dieťaťom s diagnostikovaným autizmom je riziko mať ďalšie dieťa s rovnakou poruchou 50 až 100-krát vyššie.
S poruchami podobnými autizmu môže súvisieť niekoľko genetických abnormalít, ako napríklad syndróm krehkého chromozómu X a Downov syndróm. Prenatálne infekcie, napríklad vírusové infekcie, ako je rubeola alebo cytomegalovírus, sa tiež považujú za súvisiace rizikové faktory, rovnako ako niektoré lieky podávané tehotným ženám, ako je valproát, podávané pri depresiách alebo iných duševných poruchách. Je však zrejmé, že autizmus nie je spôsobený chudobou, nepriaznivými podmienkami v detstve alebo vakcínami.
Pacienti s autizmom najlepšie reagujú na veľmi dobre štruktúrované behaviorálne intervencie, ktoré zahŕňajú zavedenie dieťaťa do osobného terapeutického programu prispôsobeného jeho potrebám a oblastiam, v ktorých sa zisťuje oneskorenie.
Známky porúch autistického spektra
Bolo identifikovaných niekoľko znakov na diagnostikovanie autizmu, ktoré sa môžu veľmi líšiť v závažnosti a ovplyvňovať funkčnosť správania detí.
A. Ťažkosti v sociálnej komunikácii a interakcii:
- Ťažkosti s výmenou myšlienok a pocitov vo vzťahu k ostatným
- Ťažkosti s neverbálnou komunikáciou, ako je očný kontakt, porozumenie a používanie reči tela a mimiky
- Ťažkosti s rozvíjaním, udržiavaním a porozumením medziľudských vzťahov
B. existencia opakujúcich sa vzorcov správania v rôznych záujmoch alebo činnostiach
- opakované pohyby alebo opakovanie slov, viet
- prijatie nepružných rutín a odporu voči zmenám
- veľmi obmedzené, intenzívne záujmy
- zhoršená alebo opačná reakcia, nulová, na fyzické pocity ako chuť, vôňa, textúry
príznaky
U detí s poruchou autistického spektra sa môžu prejaviť príznaky v oblasti sociálnej komunikácie a interakcie s inými ľuďmi, ako aj na úrovni správania, záujmov a rôznych bežných, vekovo špecifických aktivít.
Príznaky sú v rozsahu od miernych až po závažné, väčšinou si však vyžadujú určitú podporu a pomoc v oboch oblastiach. Schopnosť samostatného fungovania v škole alebo v spoločnosti sa veľmi líši, rovnako ako ich potreba získať podporu. Okrem toho asi 20 až 40% detí s autizmom, najmä tých, ktoré majú IQ nižšie ako 50, môže mať záchvaty pred dosiahnutím dospievania.
U približne 25% postihnutých detí sa môže v čase stanovenia diagnózy vyskytnúť vývojová regresia, ktorá znepokojuje rodičov a môže byť počiatočným indikátorom poruchy.
Sociálna komunikácia a interakcia
Deti s autizmom majú často problém s očným kontaktom atypickým spôsobom. Napríklad, hoci sa niektoré postihnuté deti rozčúlia, keď sú odlúčené od rodičov, majú ťažkosti s ich používaním pre svoju vlastnú bezpečnosť, rovnako ako iné deti.
Staršie deti sa často radšej hrajú osamote a mimo rodiny si nevytvárajú blízke osobné vzťahy. Ak komunikujú s inými deťmi, nemôžu na nadviazanie sociálneho kontaktu používať očný kontakt a mimiku a majú ťažkosti s interpretáciou nálad a prejavov ostatných. Môžu mať ťažkosti s vedomím, ako a kedy sa majú zapojiť do konverzácie, a ťažko rozpoznať nevhodnú alebo urážlivú reč. Tieto faktory, bohužiaľ, môžu spôsobiť, že sa na ne ostatní budú pozerať čudne alebo výstredne a budú sa im vyhýbať, čím prispejú prostredníctvom ďalších mechanizmov k zvýrazneniu sociálnej izolácie.
Jazyk a reč
Ľudia s ťažkým autizmom sa možno nikdy nenaučia rozprávať. Študenti to urobia oveľa neskôr ako ostatní a môžu používať niektoré bežné slová neobvyklým spôsobom.
Často opakujú naučené hovorené slová (echolalia) a môžu ich používať šifrovane namiesto spontánneho jazyka alebo zvrátiť bežné používanie zámen, najmä keď pri práci používajú tretiu osobu namiesto „Ja“ odkaz na seba.
Konverzácia s nimi nemusí byť často interaktívna a ak sú prítomné, radšej si niektoré veci označia alebo si ich všimnú, než aby sa podelili o nápady alebo pocity. Ľudia s poruchou autistického spektra môžu rozprávať neobvyklým a ťažkopádnym rytmom.
Správanie, záujmy a činnosti
Ľudia s týmito poruchami sú často veľmi odolní voči zmenám, ako sú nové jedlá, hračky, zmena usporiadania nábytku alebo jednoduché prebaľovanie. Môžu sa nadmerne pripútať k určitým neživým predmetom a často opakujú gestá. Vážnejšie postihnuté deti môžu často opakovať určité úkony, napríklad hojdanie, mávanie rukami alebo prstami, a niekedy sa dokonca môžu opakovať tak, že si porania hlavu alebo sa zahryznú do časti tela.
Menej vážne postihnutí ľudia si môžu pozrieť ten istý film niekoľkokrát alebo trvať na tom, aby pri každom jedle jedli presne to isté jedlo. Ľudia s autizmom môžu tiež často mať veľmi špecializovaný a často neobvyklý záujem. Napríklad dieťa môže byť príliš zaneprázdnené vysávačmi.
Ľudia s poruchou autistického spektra tiež často majú nadmerné alebo nedostatočné reakcie na vnemy, môžu byť extrémne priťahovaní určitými odpudivými pachmi alebo čudnejšími chuťami alebo textúrami, alebo môžu neobvykle reagovať na bolestivé pocity. príliš horúce alebo studené, čo ostatným ľuďom pripadá bolestivé. Môžu ignorovať niektoré hlasné zvuky alebo zvuky, ale môžu byť aj mimoriadne znepokojení ostatnými, obyčajnými.
Inteligencia
Mnoho ľudí s autizmom má určitý stupeň intelektuálneho postihnutia (IQ menej ako 70). Ich výkonnosť je však nerovnomerná a lepšie riešia napríklad testy motorických a priestorových schopností ako testy verbálne. Niektorí ľudia s autizmom „stratili“ idiosynkratické schopnosti, napríklad schopnosť vykonávať zložité mentálne aritmetické cvičenia, mať pokročilé hudobné schopnosti, reprodukovať celé oblasti nástroja podľa sluchu alebo detailne robiť sofistikované maľby. Mnoho z týchto ľudí, žiaľ, nemôže tieto schopnosti využiť produktívnym alebo sociálne interaktívnym spôsobom.
diagnóza
Diagnóza sa stanoví starostlivým pozorovaním dieťaťa v prostredí a na detskom ihrisku, ktoré sa zdvojnásobuje podrobným výsluchom rodičov a pedagógov. Štandardizované skríningové testy, ako je Dotazník sociálnej komunikácie a Modifikovaný autistický kontrolný zoznam pre malé deti (M-CHAT-R), môžu pomôcť identifikovať deti, ktoré potrebujú dôkladnejšie testovanie. Psychológovia a ďalší špecialisti môžu tiež použiť rozsiahlejšie diagnostické nástroje.
Okrem štandardizovaných testov by mali lekári robiť aj určité krvné alebo genetické testy, aby zistili možné liečiteľné alebo dedičné zdravotné poruchy, ako sú dedičné metabolické poruchy a syndróm krehkého X chromozómu.
Behaviorálna a verbálna terapia
Príznaky spôsobené poruchami autistického spektra všeobecne pretrvávajú po celý život. Prognóza je silne ovplyvnená tým, ako veľmi dieťa získalo jazyk použiteľný v základnej škole. Deti s autizmom, ktoré dosiahli štandardné skóre IQ pod 50, budú pravdepodobne potrebovať intenzívnejšiu podporu ako techniky úpravy správania dospelých. najväčšie výhody dosahujú deti s vyšším IQ. v ich prípade sa uplatňujú terapie zamerané na rozvoj sociálnych zručností. Individualizované špeciálne vzdelávanie je zásadné a často zahŕňa zlepšenie komunikácie, fyzickej aktivity a behaviorálnej terapie v špecializovanom programe na liečbu detí s autizmom.
lieky
Neexistujú žiadne lieky, ktoré by liečili autizmus, ale existujú terapeutické možnosti, ktoré môžu ovplyvniť príznaky generované základnou poruchou.
Na zníženie rituálneho správania ľudí s poruchami autistického spektra sa používajú selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI), ako je fluoxetín, paroxetín a fluvoxamín.
Na zníženie sebadeštruktívneho správania sa môžu použiť antipsychotické lieky, ako je risperidín, aj keď je potrebné vziať do úvahy vedľajšie účinky, ako je priberanie na váhe a poruchy pohybu.
Stabilizátory nálady a psychostimulanty môžu byť užitočné pre ľudí, ktorí sú nepozorní, impulzívni alebo hyperaktívni.
Školské vzdelávanie by malo byť menej obmedzujúce a malo by obsahovať ucelenejšie učebné osnovy. Ideálna by bola integrácia do tímu, podľa odborníkov, s možnosťou interakcie s kolegami, a nie vzdelávanie doma, v izolovanom prostredí. Mnoho obetavých rodičov sa v priebehu času obrátilo na svoje deti s diagnostikovaným autizmom kvôli rôznym terapiám, ako sú špeciálne diéty, gastrointestinálne terapie alebo imunologické terapie. Bohužiaľ, k dnešnému dňu nedošlo k žiadnym užitočným alebo významným zmenám vo vývoji pacientov.
Iné doplnkové terapie, ako je homeopatia, akupunktúra, chelatačná terapia, hyperbarická kyslíková terapia, sa nepreukázali ako účinné.
Ak chcete zvážiť akýkoľvek typ nekonvenčnej liečby, rodiny by sa mali vopred poradiť s lekárom svojho dieťaťa, aby vyhodnotili prínosy a riziká.