Obrázok choroby Čo je von Willebrandov syndróm
Von Willebrandov syndróm (VWS) je vrodená porucha hemostázy (zrážania krvi). Lekári ho tiež v nemčine často nazývajú „von Willebrand-Jürgensov syndróm“. Prvýkrát toto ochorenie popísal v roku 1926 profesor Erik Adolf von Willebrand, fínsky lekár vnútorného lekárstva. E. A. von Willebrand vyšetril dievča, ktoré malo neobvykle silný sklon ku krvácaniu a ktorého štyri sestry už v mladosti krvácali. Samotná pacientka zomrela na štvrtú menštruáciu vo veku 14 rokov.
VWS je spôsobený nedostatkom alebo nedostatočnou a chybnou tvorbou dôležitého proteínu, von Willebrandovho faktora (VWF). VWF je nevyhnutný pre normálnu zrážanlivosť krvi (pozri „Príčiny“). Krátko po úraze iniciuje prvý krok k zastaveniu krvácania. Funguje to ako stavač mostíkov tak, že pripájate krvné doštičky k poškodenej stene cievy a k ďalším krvným doštičkám. To podporí tvorbu krvnej zrazeniny, ktorá zastaví krvácanie. Na trvalé uzavretie rany sú potrebné ďalšie kroky hemostázy. S týmito látkami pomáha aj VWF: prenáša a stabilizuje koagulačný faktor VIII.
Aby sa zastavilo krvácanie, krvné doštičky sa musia zhlukovať. Normálne sa krvné doštičky nezhromažďujú spontánne, inak by to malo za následok vaskulárne oklúzie (trombóza, infarkt). Koagulačný proces prebieha iba v prípade núdze, to znamená v prípade krvavého poranenia. Tento proces riadia koagulačné faktory. Jedná sa o určité bielkoviny, ktoré sa tvoria v pečeni a uvoľňujú sa do krvi. Koagulačné faktory sú opatrené rímskymi číslicami, ako napríklad: faktor VIII a faktor IX. Absencia týchto dvoch koagulačných faktorov spôsobuje hemofíliu A, respektíve B.
VWF chráni faktor VIII pred predčasnou degradáciou, takže pre náhle krvácanie je vždy k dispozícii dostatočné množstvo faktora VIII. VWF iniciuje prvý krok hemostázy ihneď po poranení. Funguje to ako stavač mostíkov tak, že pripájate krvné doštičky k poškodenej stene cievy a k ďalším krvným doštičkám. To podporí tvorbu krvnej zrazeniny, ktorá zastaví krvácanie.
Ak VWF chýba alebo nefunguje správne ako pri VWS, pacienti majú tendenciu krvácať oveľa viac a dlhšie ako zdraví rovesníci po úraze, aj keď veľmi malom. Mnoho postihnutých si však nie je vedomých svojej predispozície. Napríklad aj malé chirurgické zákroky, ako napríklad extrakcia zubov, môžu úplne neočakávane viesť k silnému krvácaniu (pozri príznaky ochorenia).
Pacienti s Von Willebrandovým syndrómom trpia dedičným nedostatkom Von Willebrandovho faktora (VWF) a/alebo jeho funkcií a v dôsledku toho majú celoživotne zníženú schopnosť zrážania krvi. Po úrazoch zvyknú krvácať dlhšie ako zdraví ľudia a tiež spontánne.
Ak nebudú tieto poruchy zrážania liečené, môžu viesť k život ohrozujúcim komplikáciám a trvalému dlhodobému poškodeniu (pozri „Formy chorôb“).
Odbornejšie vzdelávanie o tejto chorobe, ako aj neustály pokrok v oblasti diagnostiky a možností liečby viedli v posledných rokoch k významnému zlepšeniu prognózy pacientov (pozri „Diagnóza“, „Liečba“). Ak sa ochorenie rozpozná včas a bude sa správne liečiť, dá sa vyhnúť mnohým komplikáciám a pacienti môžu mať normálnu dĺžku života (pozri „prognózu“). Predpokladom je, aby sa o vás staral špecializovaný liečebný tím, ktorý úzko spolupracuje s rodinnými lekármi a pediatrami. Pre priaznivý priebeh sú rovnako dôležité komplexné vedomosti a aktívna spolupráca zo strany postihnutých osôb a ich príbuzných.