Obrázok choroby - Svojpomocná skupina Morbus Pompe Austria
Pompeho choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je často vážne narušené Deti, dospievajúci aj dospelí môže nastať. Doteraz sú známe 3 rôzne formy v závislosti od veku:
- Infantilná Pompeho choroba
- Juvenilná Pompeho choroba
- Pompeho choroba dospelých
U pacientov s M. Pompe nemôže byť enzým α-1,4-glukozidáza (kyslá maltáza) produkovaný v dostatočnom množstve z dôvodu genetickej (vrodenej) chyby. Enzým kyslá α-1,4-glukozidáza je jedným z niekoľkých enzýmov, ktoré sa tvoria v lyzozómoch (malé bunkové zložky v tvare vrecka) v bunkách. Úlohou enzýmov je štiepiť určité endogénne látky, ktoré musia byť buď spracované bunkami, alebo vylúčené z tela. Ak nie je dostatok enzýmu na štiepenie konkrétnej škrobovej zlúčeniny, hromadí sa glykogén, lyzozomálny glykogén v mnohých bunkových typoch a tkanivách a nakoniec k tomu vedie Porucha funkcie orgánov.
Pompeho choroba je najťažšia forma z 12 známych chorôb ukladania glykogénu a je známa aj ako choroba ukladania glykogénu typu II, glykogenóza typu II a „myopatia z dôvodu nedostatku kyslej maltázy“.
Rovnako ako u viac ako 40 ďalších svalových ochorení (tzv. Svalové dystrofie), aj Pompeho choroba vedie k svalová dystrofia, z dôvodu príčinnej vady teda existuje obidva metabolická myopatia (metabolické ochorenie svalov), ako aj a choroba ukladania lyzozómov pred, vpredu.
Pompeho choroba je vrodená, doba, kedy choroba prepukne, a závažnosť symptómov sa však môže od prípadu k prípadu značne líšiť. V najťažšej forme „Infantilný M. Pompe“, príznaky, ktoré sa prejavili v prvých mesiacoch života. V popredí je masívna slabosť srdcového svalu a vďaka výrazne zníženému svalovému tonusu sa deti javia ochabnuté (v anglicky hovoriacich krajinách sa označuje ako „disketové dieťa“). Ak sa nelieči, veľa z nich zomiera na zlyhanie srdca v prvom roku života.
Vyskytuje sa Pompeho choroba v roku? Detský, dospievajúci alebo dospelý vek (niekedy len relatívne neskoro), príznaky sú často nekonzistentné a spočiatku naznačujú prítomnosť ďalších neuromuskulárnych ochorení v dôsledku úbytku svalov. Okrem toho progresívne Svalová slabosť, vo väčšine prípadov sa tiež vyskytuje Problémy s dýchaním v dôsledku oslabenia dýchacích svalov (bránice).
Zatiaľ čo niektorí pacienti vykazujú iba mierne príznaky s ľahkým poškodením, iní pacienti potrebujú neskôr invalidné vozíky a/alebo ventiláciu. Z dôvodu postupnej slabosti dychu až do a vrátane respiračného zlyhania, Očakávaná dĺžka života u pacientov s Pompeho sa vo väčšine prípadov skracuje.
Odhaduje sa, že táto choroba sa vyskytuje na celom svete 1 zo 40 000 živo narodených detí na. M. Pompe patrí medzi zriedkavé choroby a v profesionálnom svete je známy aj pod anglickým názvom „Orphan Disease“ (doslovne: siroty medicíny).
Pompeho choroba bola pomenované podľa holandského lekára a patológa J. C. Pompeho (1901-1945). Prvýkrát popísal túto chorobu u 7-mesačného chlapca v roku 1932 ako „Cardiomegalia glycogenica diffusa“ bez toho, aby si uvedomil rozsiahle zapojenie orgánov.