Ochorenie na ukladanie železa - príčiny, diagnostika, terapia

Ochorenie na ukladanie železa (hemochromatóza, sideróza, cukrovka z bronzu) spôsobuje preťaženie tela železom. Nadbytočné železo sa môže hromadiť v orgánoch a tkanivách a časom sa poškodiť. Príznaky spôsobené týmto sa zvyčajne prejavia až v pokročilom veku. Dedičná primárna hemochromatóza vedie k zvýšenej absorpcii (absorpcii) železa. Pri sekundárnej hemochromatóze dochádza k preťaženiu železom v dôsledku častých transfúzií krvi, ktoré sú potrebné pri iných základných ochoreniach.

Aké sú príčiny ochorenia ukladania železa?

Vo väčšine prípadov je hemochromatóza spôsobená dedičnou genetickou chybou; zriedka je spôsobená inými spúšťacími faktormi.

Primárna hemochromatóza

Primárna hemochromatóza je jednou z najbežnejších dedičných chorôb. Rozšíril sa po Európe migráciou Keltov a dobytím Vikingov, a preto je bežnejší v severnej Európe ako v južnej Európe.

Primárna hemochromatóza je spôsobená chybou (zvyčajne mutácia C282Y, zriedkavejšie mutácia H63D v géne HFE) na 6. chromozóme. To narúša reguláciu absorpcie železa cez sliznicu tenkého čreva - telo absorbuje viac železa, ako je potrebné. Choroba sa vyskytuje iba vtedy, ak majú obe verzie génu defekt (autozomálne recesívne dedičstvo), čo znamená:

Ľudia s iba jedným chybným chromozómom 6 (heterozygotnosť C282Y) zostávajú zdraví, môžu však tento nedostatok preniesť na svoje deti. V Európe je to asi jeden z dvadsiatich.
Ochorenie na ukladanie železa je prítomné od narodenia u ľudí s dvoma chybnými chromozómami (homozygotnosť C282Y). Postihuje 1 zo 400 ľudí v Európe (1:80 v Írsku).

Sekundárna hemochromatóza

V zriedkavých prípadoch sa ochorenie na ukladanie železa môže získať aj počas celého života. Možnými spúšťačmi sú predovšetkým časté krvné transfúzie, ktoré sú potrebné pri určitých poruchách tvorby krvi (talasémia veľká atď.).

Aké príznaky sa môžu vyskytnúť?

Choroba dlho nespôsobuje žiadne nepríjemné pocity. Pri primárnej hemochromatóze sa prvé príznaky u mužov zvyčajne objavia po 40. roku života, u žien až 20 rokov po menopauze. Je to najpravdepodobnejšie v dôsledku zvýšenej potreby železa v dôsledku menštruácie, tehotenstva a dojčenia.

Sťažnosti sa zakladajú na zvýšenom ukladaní železa v orgánoch (najmä pečeni, srdci, hypofýze, pankrease, štítnej žľaze, prištítnych telieskach a pohlavných žľazách) a tkanivách (srdcové svaly, kĺby a pokožka).

Prvé príznaky pokročilej hemochromatózy sú hlavne:

Fibróza pečene (zvýšenie spojivového tkaniva) sa postupne vyvíja v pečeni a neskôr aj cirhóza pečene (zjazvenie tkaniva). U tretiny postihnutých sa po desaťročiach objaví hepatocelulárny karcinóm.

Ďalej môže viesť k ochoreniu srdcového svalu (kardiomyopatia) so srdcovým zlyhaním alebo srdcovou arytmiou. Môžu byť ovplyvnené aj kĺby (artropatia). Často sa najskôr objavia bolesti v malých kĺboch ruky, neskôr aj vo veľkých kĺboch.

Ako sa diagnostikuje choroba ukladania železa?

V anamnéze je objasnené, ktoré príznaky sú prítomné a či sú v rodine už známe prípady ochorenia na ukladanie železa. Ďalej sa rovnováha železa hodnotí ako súčasť krvného testu. Za týmto účelom sa merajú hladiny železa v sére, saturácia feritínu a transferínu. V prípade potreby nasledujú ďalšie vyšetrenia pečene (laboratórne hodnoty, MRT, Fibroscan, biopsia) a srdca (EKG, echokardiografia, MRT, meranie železa v srdci), ako aj test na určité hormóny. V prípade primárneho ochorenia na ukladanie železa sa vykonáva aj genetický test.

Ako sa lieči choroba ukladania železa?

Liečba krvných doštičiek

Pri primárnej hemochromatóze sa každý týždeň odstráni 400 až 500 ml krvi (čo zodpovedá 200 až 250 mg železa). Liečba sa začína, keď sú hodnoty feritínu zvýšené a frekvencia sa udržiava, kým sa nedosiahne cieľová hodnota nižšia ako 50 mikrogramov/liter. Pri pokročilej hemochromatóze je potrebných až 50 krvných doštičiek pred vyprázdnením usadenín železa. Na udržanie vyváženej rovnováhy železa v tele sú zvyčajne postačujúce individuálne upravené štyri až dvanásť krvných doštičiek ročne.

Na sekundárnu hemochromatózu sa môže použiť aj terapia krvnými doštičkami, intervaly sú zvyčajne dlhšie. Predpokladom je dostatočne vysoký obsah hemoglobínu v krvi.

Podľa Európskej spoločnosti pre pečeňové štúdie (EASL) sú výhody liečby krviprelievaním správne preukázané, a to aj bez randomizovaných kontrolovaných štúdií. Únava, zvýšené hladiny transamináz, štádium fibrózy pečene a tón pleti sa zlepšujú pri liečbe krvnými doštičkami. Artralgie sa zvyčajne nezlepšia. Rozlíšenie endokrinných porúch, cukrovky a srdcových chorôb sa líši v závislosti od štádia deštrukcie tkaniva v čase stanovenia diagnózy.

Aferéza erytrocytov

Krv sa mechanicky rozkladá na svoje zložky. V porovnaní s krviprelievaním je možné pri jednom ošetrení odstrániť viac erytrocytov, čo znamená, že hladiny feritínu klesajú oveľa rýchlejšie. Zvyšné zložky krvi (plazma, leukocyty a trombocyty) sa vracajú späť pacientovi.

Liečivá eliminácia železa (chelatačná terapia)

Chelátory železa (napr. Deferoxamín, deferiprón) môžu byť alternatívou pre pacientov, ktorí neznášajú krviprelievanie alebo pre ktorých sú kontraindikované (napr. Pri anémii, pokročilej kardiomyopatii, cukrovke). Látky viažu železo v sére a tkanive a podporujú vylučovanie močom a žlčou (stolica).

Diéta s nízkym obsahom železa

Koho sa môžem opýtať?

Za diagnostiku a liečbu hemochromatózy zodpovedajú špecialisti v internom lekárstve s doplňujúcim odborom v gastroenterológii a hepatológii.

Ako sa zúčtujú náklady?

Dopravcovia zdravotného poistenia prijímajú všetky potrebné a účelné kroky na diagnostiku a terapiu. Váš lekár alebo ambulancia spravidla zúčtuje účty priamo s vašim poskytovateľom zdravotného poistenia. U niektorých poskytovateľov zdravotného poistenia však možno budete musieť platiť odpočítateľnú položku.

Viac informácií nájdete v časti Náklady a odpočítateľné položky a na webovej stránke agentúry sociálneho zabezpečenia.

Keď je nutná hospitalizácia

Môže sa vyžadovať hospitalizácia, ak sa vyskytne diabetická kóma alebo pokročilá cirhóza pečene. Tu sa účtujú náklady na nemocnicu. Pacient musí platiť denný príspevok na úhradu nákladov.

Ďalšie informácie nájdete v časti Čo stojí pobyt v nemocnici?

Použitú literatúru nájdete v bibliografii.