Orphanet Spinálna svalová atrofia, proximálna, typ 2

atrofia

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Spinálna svalová atrofia, proximálna, typ 2

Proximálna spinálna svalová atrofia typu 2 (SMA2) je chronická infantilná forma proximálnej spinálnej svalovej atrofie (pozri tam) a vyznačuje sa svalovou slabosťou a hypotóniou v dôsledku degenerácie alebo straty dolných motorických neurónov v mieche a v jadrách mozgového kmeňa.

ORPHA: 83418

Zhrnutie

Epidemiológia

Prevalencia sa odhaduje na asi 1 zo 70 000. Toto ochorenie je o niečo častejšie u mužov ako u žien. Začína sa medzi 6. a 18. mesiacom života (zvyčajne okolo 15. mesiaca).

Klinický popis

Všeobecne platí, že deti majú ťažkosti so sedením bez pomoci a do 1 roka nemôžu stáť alebo chodiť. Svalová slabosť, ktorá je takmer vždy symetrická, ovplyvňuje hlavne svalstvo nôh a trupu. Prsty sa často trasú. Časté sú respiračná nedostatočnosť, skolióza a zlomeniny, a to aj pri ľahkých traumách.

Etiológia

Rovnako ako iné formy SMA, aj SMA 2 je spôsobená homozygotnými deléciami v géne SMN1 (5q12.2-q13.3), ktorý kóduje proteín SMN (motorický neurón prežitia). Závažnosť SMA je variabilná, ale inverzne koreluje s počtom kópií za sekundu

Diagnostické postupy

História a klinický obraz vedú k diagnóze, ktorú je možné potvrdiť genetickým rozborom. Môže byť potrebná elektromyografia a svalová biopsia.

Odlišná diagnóza

Diferenciálnymi diagnózami sú amyotrofická laterálna skleróza, vrodené svalové dystrofie, vrodené myopatie, primárna laterálna skleróza, myasthenia gravis a poruchy metabolizmu uhľohydrátov (pozri tieto výrazy).

Prenatálna diagnostika

Prenatálna diagnostika je možná pomocou analýzy DNA v plodových bunkách alebo choriových klkoch.

Genetické poradenstvo

Pacientom a ich rodinám by sa malo poskytovať genetické poradenstvo.

Manažment a liečba

V súčasnosti prebiehajúce klinické štúdie skúmajú možné liečebné postupy pre SMA2, zamerané predovšetkým na vyššie hladiny kompletného proteínu SMN. Terapia však bola zatiaľ iba symptomatická a jej cieľom je zlepšiť kvalitu života prostredníctvom multidisciplinárnej starostlivosti. Nevyhnutné sú dýchacie prístroje, odporúča sa cvičenie a fyzioterapia. Môže byť užitočné neinvazívne vetranie. Pri infekciách dýchacích ciest sú potrebné antibiotiká. Skolióza vyžaduje podporný korzet/korzet alebo chirurgickú korekciu.

predpoveď

Očakávaná dĺžka života pacientov s SMA2 sa líši. S individuálne prispôsobenou liečbou, najmä pri respiračnej nedostatočnosti, dosiahne väčšina pacientov dospelosť, nikdy však nedosiahne schopnosť samostatnej chôdze.

Recenzent: Haluk TOPALOGLU - Posledná aktualizácia: Júla 2009