Osteosarkóm u detí spojený so štúdiou defektov génov
Vedci zistili, že viac ľudí s osteosarkómom nesie škodlivé variácie génov, o ktorých je známe, že zvyšujú náchylnosť na rakovinu, ako ľudí, ktorí týmto ochorením netrpia. Toto zistenie má dôsledky na genetické testovanie detí s osteosarkómom, ako aj ich rodín.
Prostredníctvom tejto novej štúdie sa vedci snažili zistiť, koľko ľudí s osteosarkómom, najbežnejším typom rakoviny kostí, môže byť kvôli svojej genetike vystavené vysokému riziku vzniku ochorenia. Výsledky analýzy naznačili, že najmenej štvrtina študovaných účastníkov trpiacich osteosarkómom mala variácie v géne, o ktorom je známe, že predisponuje osobu, ktorá ho nesie, k rakovine. Boli tiež objavené ďalšie variácie, ktoré nikdy neboli spojené s týmto typom rakoviny.
Genetické chyby ovplyvňujú vývoj osteosarkómu
V štúdii vedci hľadali škodlivé alebo potenciálne škodlivé variácie v 238 génoch, o ktorých je známe, že zvyšujú citlivosť na rakovinu vo vzorkách DNA od 1 244 ľudí s osteosarkómom, a porovnali frekvenciu týchto variácií s frekvenciou ľudí s osteosarkómom. kontrolná skupina, ktorá netrpela na rakovinu. Vyšetrovatelia zistili škodlivú alebo potenciálne škodlivú variáciu v géne, o ktorej je známe, že zvyšuje náchylnosť na rakovinu u 28% ľudí s osteosarkómom. Naproti tomu iba 12% ľudí v kontrolnej skupine bez rakoviny malo takúto variáciu.
Keď autori štúdie analyzovali podmnožinu 166 génov, o ktorých je známe, že sú autozomálne dominantne zdedené - teda ak je dedičnosť zmeny od rodiča dostatočná na zvýšenie rizika rakoviny - pozorovali škodlivé variácie alebo potenciálne škodlivé u približne 18% pacientov, ale iba u 5% pacientov v kontrolnej skupine. U ďalších 25% pacientov sa vyskytla zriedkavá variácia neistého významu, ktorá sa považuje za škodlivú.
Pacienti, ktorí mali škodlivé odchýlky, boli v priemere mladší vo veku, v ktorom im diagnostikovali osteosarkóm, ako pacienti, ktorí ich nemali (15,3 roka oproti 16,9 rokov). Najmladšie deti zahrnuté do štúdie (vo veku 0-10 rokov) mali navyše najvyššiu prevalenciu škodlivých variácií.
Genetické testovanie, opodstatnené pre rodiny pacientov s osteosarkómom
Ak sa zistí, že dieťa má odchýlku v géne spojenom s osteosarkómom, vedci tvrdia, že genetické testovanie môže byť potrebné pre rodinných príslušníkov dieťaťa, ktorí môžu byť tiež nositeľmi odchýlky. Členovia rodiny, ktorí majú túto zmenu, môžu byť vyšetrení na rakovinu spojenú s touto zmenou, ktorá by mohla viesť k včasnému odhaleniu choroby.
Vedci tvrdia, že lekári by si mali uvedomiť, že ak majú pacientov s novodiagnostikovanou osteosarkómom, štvrtina z nich má škodlivé variácie génu spojené so zvýšeným rizikom iných druhov rakoviny. Preto má zmysel geneticky testovať pacientov, pretože môžu byť vystavení iným druhom rakoviny a môžu mať členov rodiny, ktorí nesú variáciu, ktorí môžu byť tiež vystavení iným typom rakoviny.
Pretože osteosarkóm je zriedkavá rakovina, vedci zhromaždili vzorky z 10 medzinárodných výskumných centier a vytvorili najväčšiu doposiaľ najväčšiu zbierku solídneho detského karcinómu, ktorý sa hodnotil známymi génovými variáciami s cieľom zvýšiť náchylnosť na rakovinu.
Vedci objavili škodlivé alebo potenciálne škodlivé variácie v niekoľkých takých génoch, ktoré ešte neboli spojené s osteosarkómom alebo inými druhmi rakoviny, ktorým čelia deti. Pretože biologická funkcia pre novoobjavené variácie spojené s osteosarkómom zostáva neznáma, mohlo by to otvoriť nové oblasti výskumu týkajúceho sa pravdepodobnosti vzniku rakoviny.
V predchádzajúcom výskume sa zistilo, že variácie v géne TP53, ktoré súvisia s predispozíciou na rakovinu k syndrómu Li-Fraumeni, boli u detí a dospievajúcich s osteosarkómom častejšie, ako sa doteraz myslelo. V súčasnej štúdii mali variácie v géne TP53 najvyššiu frekvenciu variácií génu, o ktorej je známe, že zvyšuje náchylnosť na škodlivú alebo potenciálne škodlivú rakovinu u detí s osteosarkómom. A tento objav, tvrdia autori štúdie, si vyžaduje ďalší výskum.