Otázky z každodennej praxe; DGFF

1.1 Chylomikronémia

Poruchy metabolizmu tukov, ktoré môžu spôsobiť bolesť brucha

praxe

V praxi sa prezentuje 34-ročný pacient, ktorý sa sťažuje, že včera a tiež v priebehu dnešného rána mal silné kŕčovité bolesti brucha. Na otázku, kedy sa ho spýtali, uviedol, že sa pred dvoma dňami zúčastnil narodeninovej oslavy svojho otca, požil veľa alkoholických nápojov a dobre a veľa jedol. Pre silnú bolesť žalúdka od včera nič nejedol, iba vypil čaj. Klinické vyšetrenie ukázalo 34-ročného pacienta v dobrom celkovom stave, výšku 180 cm, váhu 88 kg. Krvný tlak 160/95 mmHg, pulzová frekvencia 76/min. Pravidelná činnosť srdca, žiadny deficit pulzu. Pri vyšetrení brucha sa nezistili žiadne zjavné nálezy, v tomto okamihu žiadna citlivosť na tlak, iba auskultované živé črevné zvuky. Stanovenie leukocytov, ktoré sa uskutočnilo okamžite, poskytlo nenápadný nález s 8500 G/l a pre alfa-amylázu so 180 U/l. Keď príznaky už nepretrvávali, bolo dohodnuté stanovenie pečeňových hodnôt, funkcie obličiek a krvných lipidov pre ďalšiu diagnostiku a pacient bol zavolaný späť na ďalšie ráno.

Diagnostika a nálezy

Keď bol pacient znovu predstavený, bol informovaný, že má významnú poruchu metabolizmu lipidov. Koncentrácia triglyceridov bola 4700 mg/dl, cholesterol 1100 mg/dl, HDL cholesterol 26 mg/dl a LDL cholesterol 106 mg/dl. Keď pacient už držal 36 hodín abstinencie od jedla, dalo sa predpokladať, že v čase brušných ťažkostí boli koncentrácie triglyceridov asi 2,5-krát vyššie, t. J. Najmenej 10 000 mg/dl. Dalo by sa to odvodiť z toho, pretože výrazne zvýšená koncentrácia triglyceridov sa zníži v priemere o 50% za deň, keď nie je k dispozícii jedlo.

Diagnóza chylomikronémie s brušnými ťažkosťami podobnými kŕčom sa dá urobiť na základe anamnézy a nálezov krvných lipidov. Kŕčové ťažkosti v bruchu sú dôsledkom porúch mikrocirkulácie (kvôli veľmi vysokej koncentrácii triglyceridov) v oblasti tenkého čreva. Na otázku pacient ďalej uviedol, že je známe, že jeho otec má tiež poruchu metabolizmu lipidov, ktorá nemá nič spoločné s cholesterolom, ale s iným typom tuku v krvi. Na základe týchto informácií je možné dospieť k záveru, že pacient mal familiárnu hypertriglyceridémiu, ktorá sa v dôsledku alkoholu a nadmerného množstva kalórií zmenila na chylomikronémiu.

Aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršeniu stavu, bolo pacientovi urgentne odporúčané najskôr normalizovať svoju váhu, zdržať sa alkoholu a obmedziť príjem rýchlo vstrebateľných sacharidov. Tieto diétne opatrenia sú jednoznačne prvou prioritou v liečbe porúch metabolizmu lipidov so zvýšenými triglyceridmi. Lieky sú zriedka dostatočne účinné pri veľmi vysokých koncentráciách triglyceridov a nemôžu zabrániť exacerbácii v dôsledku nesprávneho nadbytku potravy.

diskusia

Táto porucha metabolizmu lipidov, familiárna hypertriglyceridémia, pravdepodobne nie je spojená s významne zvýšeným kardiovaskulárnym rizikom; primárnym cieľom liečby je vyhnúť sa akútnej exacerbácii s výskytom chylomikronémie. Táto chylomikronémia je obzvlášť nebezpečná, pretože zvyšuje viskozitu plazmy a môže spôsobiť ťažkú ​​pankreatitídu.

Rovnako ako v tomto prípade, bolesť brucha môže byť tiež spôsobená poruchami mikrocirkulácie v oblasti tenkého čreva alebo napätím v pečeni a kapsulách sleziny, pretože retikuloendoteliálny systém sa snaží eliminovať chylomikróny fagocytózou. Medzi ďalšie klinické príznaky patria eruptívne xantómy (obrázok 1), parestézie a poruchy krátkodobej pamäte.

V prípade už existujúcej aterosklerózy môže výrazné zvýšenie viskozity krvi spustiť napríklad angínu pectoris alebo poruchu obehu v mozgu. Takéto akútne komplikácie sa vyskytujú pri koncentráciách triglyceridov okolo 1 000 mg/dl, ale celkovo sú u postihnutých pacientov pomerne zriedkavé. Diagnózu je možné stanoviť takzvaným chladiarenským testom, pri ktorom sa plazma alebo krv nechá stáť niekoľko hodín pri teplote 4 ° Celzia, potom sa zarovnajú chylomikróny a dá sa jasne stanoviť diagnóza (obr. 2).

Ak je prítomná chylomikronémia, je potrebné poznamenať, že niektoré parametre v sére sú stanovené ako nesprávne nízke, pretože chylomikróny zaberajú značnú časť vodnej časti krvi. Na 1 000 mg/dl triglyceridov by sa mali hodnoty napríklad pre elektrolyty, najmä draslík, korigovať smerom nahor o 3 - 5%. U pacienta by koncentrácia draslíka 2,5 mmol/l nenaznačovala hypokaliémiu, ale skôr hraničnú koncentráciu draslíka. Je potrebné zdôrazniť, že alfa-amyláza nie je dobrým parametrom na diagnostiku pankreatitídy, pretože inhibítor alfa-amylázy sa vyskytuje asi v dvoch tretinách prípadov.

Takže na diagnostiku akútnej pankreatitídy musíte použiť lipázu alebo technické postupy. Z tohto dôvodu bola u pacienta stanovená aj lipáza a bol tiež uskutočnený ultrazvuk pankreasu. Oba nálezy boli normálne. Prázdne brucho na stanovenie kalcifikácií pankreasu (s otázkou, či už pankreatitída vypršala) bolo vynechané, pretože pri pankreatitíde zvyčajne nedochádza k kalcifikácii vyvolanej hypertriglyceridémiou. To sa dá dokonca použiť na diferenciálnu diagnostiku pankreatitídy vyvolanej alkoholom.

Získaná chylomikronémia, predtým označovaná ako hyperlipoproteinémia typu V, nie je patogenetickou jednotkou, ale skôr ďalšími poruchami metabolizmu lipidov, ako je familiárna hypertriglyceridémia (ako u opísaného pacienta), familiárna dysbetalipoproteinémia (podľa Fredricksona predtým hyperlipoproteinémia typu II) alebo familiárna kombinovaná hyperlipidémia. ktorí sa zhoršujú z potravinových excesov.

Ďalšia prognóza je v rukách pacienta, pretože akákoľvek chyba vo výžive ovplyvňuje koncentráciu triglyceridov. Po nadmernom požití alkoholu a rýchlo vstrebateľných sacharidov možno očakávať exacerbáciu triglyceridov. Prispôsobená strava, vyhýbanie sa alkoholu a jednoduchým sladkým nápojom, ako aj distribúcia jedál po celý deň (šesť malých jedál) pomáhajú vo väčšine prípadov predchádzať závažným akútnym komplikáciám.

1.2 Generalizovaná ateroskleróza bez rizikového faktora?

Familiárna dysbetalipoproteinémia (podľa Fredricksona predtým hyperlipoproteinémia typu III)

50-ročný pacient bol po prechodnom ischemickom záchvate prijatý do nemocnice na ďalšie vyšetrenie. Dopplerovské sonografické vyšetrenie tepien zásobujúcich mozog ukázalo ťažkú ​​stenózu vnútornej krčnej tepny vpravo. V rodinnej histórii sa nevyskytli žiadne mozgové príhody ani infarkty. Krvný tlak by sa nikdy nezvýšil, dokonca ani počas hospitalizácie bol v normálnom rozmedzí s hodnotami okolo 140/85 mmHg. Telesná hmotnosť bola 67 kg s výškou 162 cm.

Diagnostika a nálezy

Stanovenie hodnôt lipidov v krvi viedlo k týmto zisteniam:

  • Celkový cholesterol: 271 mg/dl
  • Sérové ​​triglyceridy: 265 mg/dl
  • HDL cholesterol: 46 mg/dl
  • LDL cholesterol: 172 mg/dl.

Bolo dohodnuté, že také mierne zvýšenie hladiny cholesterolu a triglyceridov nemôže byť zodpovedné za skorý nástup stenózy v artériách zásobujúcich mozog. Preto sa tiež zahájilo stanovenie lipoproteínu (a), fibrinogénu a homocysteínu, ale v obidvoch prípadoch sa dosiahli normálne výsledky.

Z dôvodu prítomnosti klinicky významnej aterosklerotickej lézie boli samozrejme zodpovedajúce zmeny vyšetrené aj v iných riečnych oblastiach. Dopplerovské sonografické meranie ukázalo významne znížený krvný tlak na ľavú nohu (90 mmHg systolický) a ergometria preukázala významné zmeny segmentu ST cez zadnú stenu pri zaťažení 75 wattov. Ochorenie koronárnych artérií sa potom potvrdilo angiograficky, v oblasti ľavej koronárnej artérie sa zistila 75% stenóza. V odpovedi na konkrétne otázky pacientka uviedla, že po asi 1 km chôdze došlo k bolesti ľavej nohy, ktorá však po krátkom státí opäť zmizla a dvakrát mala pri rýchlom stúpaní po schodoch zvieranie v hrudníku, čo si pri námahe interpretovala ako dýchavičnosť. . Inak bola anamnéza prázdna, pacientka iba povedala, že „tabletku“ užila 15 rokov a akonáhle sa na oboch lakťoch objavili kožné zmeny, ktoré by vyzerali ako psoriáza. Ale potom, čo sa už nezväčšili a po 8 týždňoch opäť zmizli, by ich nebrala vážne.

50-ročný pacient trpel všeobecnou aterosklerózou bez zistenia rodinnej anamnézy alebo závažných rizikových faktorov.

Jediným, aj keď mierne nápadným zistením, bola mierna zmena hodnôt lipidov v krvi. Preto sa rozhodlo hodnoty zopakovať a nechať vykonať lipidovú elektroforézu. Z laboratória sa vrátil tento výsledok:

  • Sérový cholesterol: 287 mg/dl
  • Sérové ​​triglyceridy: 272 mg/dl
  • HDL cholesterol: 47 mg/dl
  • LDL cholesterol: 124 mg/dl
  • Široké beta pásmo pri lipidovej elektroforéze

Toto zistenie naznačuje prítomnosť familiárnej dysbetalipoproteinémie (podľa Fredricksona predtým hyperlipoproteinémia typu III). Po ultracentrifugácii bolo potrebné stanoviť LDL cholesterol, pretože pri tejto poruche metabolizmu lipidov nie je možné použiť Friedewaldov vzorec na výpočet LDL cholesterolu.

Príčina všeobecnej aterosklerózy bola teda jasná. Familiárna dysbetalipoproteinémia je spojená s vysokým rizikom srdcových chorôb, ale aj stenóz v tepnách zásobujúcich mozog a nohy. Prejav týchto komplikácií sa často vyskytuje pred 50. rokom života. Napriek iba miernemu zvýšeniu triglyceridov a cholesterolu existuje obrovské zvýšenie rizika aterosklerózy. Porucha je pomerne zriedkavá: jeden z 10 000 našej populácie má familiárnu dysbetalipoproteinémiu. Ich včasné zistenie má však veľký význam z dôvodu extrémne vysokého rizika aterosklerózy. Ateroskleróza v rodinnej anamnéze je na rozdiel od všetkých ostatných genetických porúch metabolizmu lipidov so zvýšeným kardiovaskulárnym rizikom prázdna. Rovnako výrazné zvýšenie cholesterolu a triglyceridov (kvocient 0,8 - 1,2) je však indikatívne. To však platí, iba ak sa použijú údaje o koncentrácii v mg/dl (ak sú hodnoty v mmol/l, percentuálny rozdiel k hornej hranici cholesterolu a triglyceridov je porovnateľne veľký).

U diskutovaného pacienta bola manifestujúcim faktorom zvyšujúca sa obezita a výsledná hyperkalorická diéta s vysokým obsahom tukov. Pred menopauzou to mohlo byť vážnejšie, pretože „tabletke“ boli podávané estrogény. Kožné zmeny hlásené pacientom na lakťoch sa majú interpretovať ako tuberoeruptívne xantómy. Vyskytujú sa predovšetkým ventrálne nad kolennými kĺbmi alebo lakťami. Ďalšími klinickými príznakmi môžu byť xantómy línie ruky, línie ruky sa javia ako hnedasté.

Prečo je rodinná anamnéza prázdna pre aterosklerotické komplikácie? Jedna alela apolipoproteínu E sa dedí po otcovi, druhá po matke. Najbežnejšou alelou je E 3. Pravdepodobnosť, že otec a matka mali fenotyp E 2/3 alebo E 2/4, je oveľa väčšia ako pravdepodobnosť, že jeden rodič mal aj E 2/2 (iba 1% v populácii), teda familiárna dysbetalipoproteinémia.

Čo je teraz možné urobiť terapeuticky? Je samozrejme dôležité vypnúť prejavový faktor. Tu je nevyhnutné znížiť obezitu a zlepšiť stravovacie návyky. Pacient preto dostal radu a školenie týkajúce sa diéty s modifikovanými tukmi, ktorej energetický obsah bol prispôsobený na zníženie hmotnosti. Princípy tukovej diéty sú:

  • Sacharidy: 50-60%
  • Bielkoviny: 10-20%
  • tučný