Paleogenetika vo včasnom výskume človeka - kvôli čomu je taká dôležitá

Prečo je genetika v biológii čoraz dôležitejšia

Dedičnosť v posledných desaťročiach prerástla do dôležitej subdisciplíny biológie. Ich nové metódy umožňujú napríklad lepšie porozumieť predtým nevyliečiteľným chorobám, ako je AIDS alebo rakovina. Proces modifikácie DNA CRISPR tiež umožňuje špecificky zasahovať a meniť jednotlivé sekvencie genómu u rastlín a zvierat. Na rozdiel od genetického inžinierstva, ktoré sa tiež ďalej rozvíjalo, tento proces znižuje riziko, že necielené a nepresné gény cudzieho pôvodu spôsobia funkčnú poruchu v organizme.

človeka
Genotypizácia a sekvenovanie DNA. Výber vzoriek DNA na amplifikáciu.

Takéto modifikované génové terapie by sa mohli použiť v budúcnosti, keď konvenčné lekárske metódy prestanú fungovať. Napríklad je možné „opraviť“ dedičné choroby alebo potlačiť vírus HIV v tele zmenou imunitných buniek. Tieto nové metódy sú však stále v plienkach. Na rozdiel od paleogenetiky, ktorá za posledných niekoľko desaťročí vedcom umožnila odhaliť genetické tajomstvá dnešných predkov človeka.

Rastúci význam paleogenetiky v pravekom výskume človeka

Paleogenetika mala tieto úspechy doteraz

Uznávaný biochemik Allan C. Wilson slávil v 80. rokoch jeden z najväčších úspechov v oblasti paleogenetiky. Spojivové a svalové tkanivo získal z kvaggy z existujúcich vzoriek a jemu a jeho tímu sa podarilo izolovať a analyzovať genetický materiál vo forme mitochondriálnej DNA (mtDNA). Pre odborníkov je jeho článok publikovaný v Nature stále považovaný za zrod paleogenetiky.

Paleogenetika a výskum pravekých ľudí

Významné dielo mladého Švéda menom Svante Pääbo spočiatku zostávalo neznáme. Skúmal materiál DNA od múmií, ktoré boli staré tisíce rokov predtým, ako si ho veda v roku 1985 uvedomila. O takmer dve desaťročia neskôr položil výskumný pracovník míľnik v tejto oblasti tým, že ako prvý vedec dešifroval kompletný genetický materiál neandertálca z jeho kostí.

S pomocou mitochondriálnej DNA bol schopný analyzovať staré neandertálske kosti a použiť ich na čítanie genetických rozdielov medzi ľuďmi a ľuďmi v súčasnosti. Dospel k pozoruhodnému záveru, že dnes je u ľudí (s výnimkou Afričanov) možné zistiť asi 1,5 až 2,1 percenta genetickej výbavy neandertálcov. Pääbo má podozrenie, že DNA neandertálskeho človeka pomohla skorým skupinám Homo sapiens, ktoré sa prisťahovali z Afriky, prežiť v novom prostredí doby ľadovej.

Malé percento génov neandertálcov sa nachádza u všetkých ľudí mimo Afriky.

Vďaka výsledkom výskumu spoločnosti Pääbo sme získali cenné poznatky o vývoji pleistocénnych ľudí. V neposlednom rade vďaka genetickým analýzam vzoriek z Denisovej jaskyne, 500 kilometrov od Novosibirsku na Sibíri, bol jeho tím opäť schopný dokázať, že neandertálsky genóm sa zmiešal s genómom iných raných ľudí. Vedci pracujúci s Pääboom v rámci svojho výskumu objavili doteraz neznámu skupinu ľudí, Denisovcov, ktorí súvisia s neandertálcami.

V roku 2012 sa Pääbovi konečne podarilo dešifrovať kompletný genóm. Na základe jeho analýz bolo možné vedecky dokázať zhodnosť genetického zloženia obyvateľov Denisova s ​​dnešnou východoázijskou populáciou, ktoré sú si navzájom až päť percent podobné. Pääbo bol tiež schopný určiť genetické podobnosti medzi neandertálcami a Denisovanmi. Jeho analýzy odhalili 0,5-percentnú podobnosť medzi týmito dvoma genómami. Ako ukázal ďalší výskum, počet obyvateľov Denisovanov a neandertálcov bol veľmi malý, v dôsledku čoho bola bežná krížová plemenitba bežná.

V nedávnej minulosti zostavil výskumný tím v Lipsku na Inštitúte Maxa Plancka rozsiahly katalóg obsahujúci všetky dôležité zmeny v neandertálskom genóme.

Aké špeciálne požiadavky so sebou paleogenetika prináša

Podrobná analýza DNA prináša so všetkými vyhliadkami na úspech aj svoje úskalia. Zriedkavé nie sú ani kontaminované vzorky, ktoré nakoniec nepochádzajú z genetického materiálu, ale z vločiek vlastnej kože. Aby sa zabránilo kontaminácii vzoriek, existujú vo výskume prísne počiatočné podmienky: od celotelových oblekov až po rukavice a pleťové masky. Aj pri odbere spoľahlivých vzoriek tkaniva a kostí je pre vedcov výzvou neustále pracovať so sterilnými materiálmi. Po každom použití PCR potom existujú zodpovedajúce prázdne experimenty, v ktorých sa nepoužíva žiadna zo získaných sekvencií DNA.

Vedci teraz navyše používajú spoľahlivé metódy na rozlíšenie starých a nových sekvencií DNA. Do roku 2005 bolo nesmierne ťažké vôbec analyzovať tieto fragmenty zo starých DNA sekvencií. Iba s vývojom takzvaného sekvenovania budúcej generácie bolo možné obohatiť a reprodukovať niekoľko fragmentov DNA.

Záver

Aj keď paleogenetika zostáva metodicky obmedzená, predstavuje dôležitý príspevok k biológii s cieľom presnejšie vysledovať evolučnú históriu rastlín, zvierat a ľudí. Inovatívne metódy stále nie sú vyčerpané; Dá sa preto očakávať, že táto genetická subdisciplína bude v nasledujúcich rokoch a desaťročiach naďalej vedecky napredovať.

Článok Kerstin Schmidtovej - obsahovej manažérky a skúsenej autorky duchov v agentúre pre domáce práce