Pápež potešil chorého človeka zdravím neurofibromatózy
Tento malý zaspal pápežovým bozkom
Tieto fotografie posúvajú ľudí po celom svete!
Všeobecná audiencia u pápeža Františka v Ríme s 50 000 veriacimi: V prvom rade muž so úplne znetvorenou tvárou, jeho hlava je pokrytá obrovskými výrastkami.
Pápež vezme znetvoreného muža na ruky a hladí ho po hlave. Muž sa rozplače, je vďačný a dotknutý.
Prečo je to však také skreslené?
Imunológ Dr. Peter Schleicher (Mníchov) v relácii BILD: „Tento muž s najväčšou pravdepodobnosťou trpí neurofibromatózou.“
Zaujímavé tiež
Kedy sa táto porucha vyskytuje, je nákazlivá? BILD vysvetľuje chorobu.
Neurofibromatóza je súhrnný pojem pre skupinu dedičných chorôb. Najčastejšie sa vyskytuje neurofibromatóza typu 1 (tiež nazývaná Morbus Recklinghausen, po nemeckom patológovi Friedrichovi Danielovi von Recklinghausen (1833-1910), ktorý ako prvý opísal kožné výrastky typické pre toto ochorenie).
Príčina a frekvencia
Toto ochorenie je genetickým defektom, to znamená, že existuje mutácia v géne, takzvanom géne pre neurofibromatózu-1 (gén NF1). Neurofibromatóza typu 2 je výsledkom mutácie génu NF2. Asi v polovici prípadov sa mutácia nededila po jednom z rodičov, ale po novej (nová mutácia). Rodinná anamnéza teda nemusí existovať v každom prípade.
Typ 1 je jednou z najbežnejších genetických chorôb. Postihnutý je asi jeden z 3 000 novorodencov, rovnako chlapcov aj dievčat. Typ 2 je menej častý.
Príznaky
Prvými príznakmi typu 1 sú zvyčajne pigmentové škvrny. Oválne škvrny mliečnej kávy (škvrny café-au-lait) sa často vyskytujú pri narodení alebo v prvom roku života. Existujú tiež pehy podobné bodky, najmä v podpazuší alebo v slabinách.
Od desiateho roku života, častejšie počas puberty, sa z buniek nervových a spojivových tkanív nazývaných neurofibrómy vyvíjajú benígne nádory alebo uzliny. Sú viditeľné na pokožke po celom tele, ale môžu sa vyskytnúť aj na vnútorných orgánoch a v mozgu.
Uzliny zvyčajne nie sú bolestivé a zvyčajne sú sfarbené do kože až hnedastej farby a mäkké. Niekedy sa trblietajú do modra cez kožu. Môžu byť svrbiace a pevné. Veľkosť sa môže výrazne líšiť. Niektoré neurofibrómy majú veľkosť iba niekoľko milimetrov, iné môžu mať obvod aj niekoľko centimetrov.
Môžu sa vyskytnúť aj zakrivenia chrbtice (skolióza), nádory zrakového nervu (zrakové gliómy), nádory mozgu a ďalšie komplikácie.
Diagnóza a terapia
Okrem viditeľných príznakov môže lekár na vykonanie testu DNA použiť aj vzorku krvi. Gény neurofibromatózy (NF-1 a NF-2) sa vyšetrujú na mutácie.
Hlavná príčina neurofibromatózy sa nedá vyliečiť, môžu sa zmierniť iba jednotlivé príznaky. Chirurg môže odstrániť neurofibrómy, ak sú veľmi vážne - rovnako ako u pápeža. Zásah je nevyhnutný, najmä ak existuje podozrenie, že zrasty môžu byť zhubné.
Priebeh neurofibromatózy je veľmi odlišný. Existuje široké spektrum od neškodných po veľmi ťažké kurzy. Vo väčšine prípadov (okolo 60 percent) má choroba mierny priebeh. Vždy je to však chronické.