Podrobnosti AWMF

Diagnostika, terapia a monitorovanie sú nekonzistentné. Jedná sa o zriedkavé ochorenie (1: 120 000), aby sa populácia pacientov distribuovala do mnohých centier, je preto naliehavo potrebné dosiahnuť konsenzus v rôznych strediskách. Existuje značná „neuspokojená potreba“ ponuky, pokiaľ ide o dávkovanie lieku, stravu, cieľové rozpätie tyrozínu, nitizinónu, frekvenciu monitorovania atď. Optimalizácia liečby môže zlepšiť výsledok a znížiť mieru vedľajších účinkov lieku. Je možné, že náklady možno znížiť znížením dávky.

podrobnosti

Optimalizácia a štandardizácia diagnostiky, terapie a monitorovania hepatorenálnej tyrozinémie

Vizitka Nemeckej spoločnosti pre detskú a dorastovú medicínu (DGKJ)

Pracovná skupina pre pediatrické metabolické poruchy (APS) DGKJ (spolu vedúca)

Pracovná skupina pre vrodené metabolické poruchy v internom lekárstve (ASIM)

Nemecká záujmová skupina pre fenylketonúriu (PKU) a súvisiace vrodené metabolické poruchy e.V. (DIG PKU)

Detská klinika na Hannover Medical School
Carl-Neuberg Str. 1
30625 Hannover

Pediatri, internisti so špecializáciou na vrodené metabolické choroby, laboratórni lekári (skríning, monitorovanie), odborníci na výživu, pacienti/rodičia pacientov

Včasná diagnostika (skríning novorodencov) ako preventívne opatrenie, terapia, sledovanie terapie v špecializovanej starostlivosti

Novorodenci, kojenci, deti, dospievajúci a dospelí

Rešerš literatúry v Pubmed; Vyhodnotenie dôkazov po kritickom posúdení, v prípade potreby kontrolné zoznamy, konsenzus prostredníctvom konsenzuálnej konferencie a postupu v Delphi (pani Prof. Lange, MHH Hannover, lekárska psychológia)

AG pre pediatrickú dietetiku (APD) vo VDD (požadované)

Nemecká spoločnosť pre gastroenterológiu, tráviace a metabolické choroby (požadované)

Viac informácií na sekretariáte usmernení. Medzinárodné smernice neexistujú, iba formulácia odporúčaní pre opatrenia.