Polycytémia - odborné znalosti

Polycytémia znamená zvýšenie počtu buniek v krvi, rozpoznateľné zvýšením hematokritu. V krvi je zvýšený výskyt všetkých troch bunkových radov v dôsledku nadprodukcie v kostnej dreni.

kostnej drene

Polycythemia vera je nárast krvných buniek v dôsledku nekontrolovanej nadprodukcie, pričom sú ovplyvnené všetky tri rady krvných buniek (erytrocyty, granulocyty, krvné doštičky) pochádzajúce z kostnej drene. Je to ochorenie kostnej drene a jedno z myeloproliferatívnych ochorení. Spravidla sa nenájde žiadna príčina.

frekvencia

Prevalencia je okolo 1 prípadu zo 100 000; vekový vrchol okolo 60 - 70 rokov, pomer mužov a žien 2: 1.

→ O novinkách na našom webe vás informujeme prostredníctvom facebooku!
→ Pochopte a spravujte svoje laboratórne hodnoty pomocou laboratórnej aplikácie Krvné hodnoty PRO!

Vznik

Na tvorbe sa podieľa JAK2. Toto je tyrozínkináza, ktorá reguluje bunkovú proliferáciu v kostnej dreni prostredníctvom erytropoetínu. Mutácia JAK2 V617F vedie k neadekvátnej stimulácii kmeňových buniek v kostnej dreni. 1) Chloé James a kol. Blood 2005 106: 2595 Proliferácia tvorby krvi nie je regulovaná. Aktivujú sa receptory pre erytropoetín, trombopoetín a faktor stimulujúci granulocyty, čo vysvetľuje, že všetky tri bunkové línie kostnej drene proliferujú. 2) Ann Intern Med. 2010 2. marca; 152 (5): 300-6. doi: 10,7326/0003-4819-152-5-201003020-00008. Nekontrolovaná tvorba krvi sa neobmedzuje iba na kostnú dreň, ale rozširuje sa aj do sleziny, ktorá sa tým zväčšuje, a neskôr väčšinou aj do pečene; potom nastáva hepatosplenomegália.

poliklinika

  • Dochádza k zväčšeniu sleziny (splenomegália), neskôr k zväčšeniu pečene (hepatosplenomegália) s rizikom ruptúry orgánov a intraperitoneálneho krvácania (do brucha).
  • Hematokrit sa zvyšuje v periférnej krvi; schopnosť krvi prúdiť klesá; zvyšuje sa riziko trombózy, pľúcnej embólie, infarktu a mŕtvice.
  • Na druhej strane, podradnosť krvných doštičiek (trombopatia) môže viesť k paradoxnej tendencii ku krvácaniu.
  • Zvyšuje sa celkový objem krvi a s ňou často aj krvný tlak.
  • Zvýšený obrat buniek vedie k zvýšenej tvorbe kyseliny močovej (produkt rozkladu z DNA) s rizikom záchvatov dny.
  • Opakované mŕtvice môžu byť dôsledkom polycytémie. 3) Prípad BMJ Rep. 2015 9. marca; 2015. pii: bcr2014207625. doi: 10.1136/bcr-2014-207625.

Klinické príznaky ovplyvňujú hlavne únavu, nočné potenie, svrbenie 4) Krv. 2014 12. júna; 123 (24): 3803-10. a chronické obilniny na nohy. 5) J Surg. 2013 november - december; 52 (6): 781-5

Diagnóza

Polycythemia vera sa zvyčajne dostane do centra pozornosti náhodne, ak sa zistí zvýšený hematokrit a trombocytóza, ktoré zostávajú nevysvetlené.

Diagnóza zahŕňa diferenciálny krvný obraz a punkciu kostnej drene. Zvýšená proliferácia všetkých troch radov kmeňových buniek sa nachádza v kostnej dreni.

Molekulárno-genetická štúdia: Mutáciu JAK2 (V617F) zodpovednú za polycytémiu je možné zistiť už vo veľmi skorých štádiách.

terapia

Terapia polycytémie zahŕňa

  • Krvinky proti polyglobulám a
  • chemoterapia s hydroxymočovinou (Litalir) na zníženie počtu bielych krviniek a krvných doštičiek.
  • Ruxolitinib (inhibítor Janusovej kinázy, Jakafi®) je možné zvážiť, ak je slabá odpoveď na hydroxymočovinu. 6) Drogy. Október 2015; 75 (15): 1773-81. doi: 10,1007/s40265-015-0470-2. 7) N Engl J Med. 2015 29. januára; 372 (5): 426-35. doi: 10,1056/NEJMoa1409002.

Referencie

Autorom stránky je Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (pozri právne oznámenie).