Portál pre zdravie s adrenogenitálnym syndrómom

Dedičné ochorenie, pri ktorom je narušená tvorba kortizolu

zdravie

Adrenogenitálny syndróm (AGS) je dedičné ochorenie, ktoré môže byť spôsobené rôznymi defektmi enzýmov, ktoré narúšajú produkciu hormónu kortizolu. Stále viac sa tvoria prekurzory kortizolu a - v závislosti od ich vyjadrenia - androgény (mužské hormóny). Pri ich tvorbe môžu byť narušené aj ďalšie hormóny v nadobličkovej kôre.

Existujú rôzne formy AGS:
AGS s „maskulinizáciou“ u dievčat a predčasnou pubertou u chlapcov s pridruženou poruchou plodnosti,

AGS so stratou solí (poruchy elektrolytov, zvracanie, život ohrozujúca slabosť pri pití aj v novorodeneckom období),

AGS s neskorým nástupom (neskorý výskyt príznakov),

„Kryptický“ AGS (žiadne príznaky, ale metabolické zmeny).
Terapia je liečivá. Adrenogenitálny syndróm sa testuje v Rakúsku v rámci skríningu novorodencov.