Portál zdravia Epidermolysis bullosa (EB)

Dedičná epidermolysis bullosa (EB) je zriedkavé kožné ochorenie, ktoré sa vyznačuje predovšetkým neobvyklým a často závažným pľuzgierom na koži. Postihnuté sú asi dve až tri zo 100 000 ľudí, mužov i žien. Dedičná EB je spôsobená zmenami v jednotlivých génoch, ktoré určujú štruktúru bielkovinových molekúl, ktoré sú zodpovedné za udržanie rôznych vrstiev pokožky pohromade.

portál

Aké formy EB existujú?

V súčasnosti existujú štyri rôzne hlavné formy dedičnej EB:

  • EB simplex,
  • križovatkový EB,
  • dystrofická EB
  • a Kindlerov syndróm.

Aké príznaky sa môžu vyskytnúť?

Prvé príznaky ako pľuzgiere, rany alebo otvorené oblasti pokožky sa zvyčajne objavia krátko po narodení. Vo výsledku je klinický prejav choroby odlišný. Siaha od lokálnych pľuzgierov, najmä na rukách a nohách, až po generalizované pľuzgiere na koži a slizniciach, a teda niekedy až k poškodeniu vnútorných orgánov. V určitých závažných prípadoch vedie trvalé poškodenie kože k výraznému zjazveniu a zhoršeniu funkcie kĺbov (kontraktúr) na rukách a nohách.

Ako sa stanovuje diagnóza?

Poznámka Ak je v rodine už známy výskyt EB a príčinná genetická chyba, je možné vykonať genetický rozbor embrya. V prípade ťažkých foriem EB sa to dá použiť na zistenie, či embryo má EB pred narodením alebo nie. Pred takýmto vyšetrením musí byť v každom jednotlivom prípade poskytnuté podrobné genetické poradenstvo.

Ako sa lieči EB?

V súčasnosti neexistuje kauzálna terapia alebo dokonca liečba EB. V popredí je správna starostlivosť o rany, ako aj terapia bolesti a prevencia rán. Pri zrastoch a kontraktúrach sú možné chirurgické zákroky. Kľúčom k poskytovaniu starostlivosti o EB je v každom prípade poradenstvo a podpora interdisciplinárneho, profesionálneho tímu skúsených odborníkov.

predpoveď

Ako už bolo spomenuté, závažnosť symptómov EB sa veľmi líši; podľa toho sa prognóza líši od prípadu k prípadu. Niektorí ľudia spolu vychádzajú veľmi dobre bez ďalšej vonkajšej pomoci, mnohým však treba venovať neustálu starostlivosť. V niektorých prípadoch alebo v určitých formách môže byť choroba v ranom štádiu životu obmedzujúca kvôli skorému nástupu kožných nádorov alebo závažnému postihnutiu iných orgánových systémov (napr. Dýchacích ciest).

Podrobné informácie o všetkých témach týkajúcich sa EB nájdete v príručke EB.

Koho sa môžem opýtať?

Ak chcete objasniť kožné príznaky u novorodenca alebo dieťaťa, ktoré poukazujú na pľuzgierovité kožné ochorenie, môžete kontaktovať tieto úrady:

  • Pediater
  • Všeobecný lekár
  • Špecialista na dermatológiu
  • Detská klinika alebo nemocnica s oddelením pre pediatriu

EB House Rakúsko

Od roku 2005 existuje v oblasti Fakultnej nemocnice v Salzburgu vysoko špecializované kontaktné miesto pre pacientov s epidermolysis bullosa, takzvaný EB House Austria s ambulanciou EB. Lekári, ktorí tam pracujú, sa spolu s tímom terapeutov starajú výlučne o pacientov s EB. Okrem toho sa výskum EB vykonáva na najvyššej a našej vlastnej úrovni EB Academy ponúka informácie a odborné znalosti pre pacientov a odborníkov.

EB House Austria je v prevádzke od apríla 2017 Odborné stredisko pre genodermatózy so zameraním na epidermolysis bullosa.

Všetky informácie o dome EB nájdete na www.eb-haus.org

Ako budú pokryté náklady?

Elektronická karta je váš osobný kľúč k výhodám zákonného zdravotného poistenia. Všetky potrebné a vhodné diagnostické a terapeutické opatrenia preberá vaša zodpovedná agentúra sociálneho poistenia. Na určité služby sa môže vzťahovať odpočítateľná položka alebo príspevok na náklady. Podrobné informácie môžete získať od agentúry sociálneho zabezpečenia. Ďalšie informácie nájdete na:

a prostredníctvom online sprievodcu úhradou nákladov na sociálne poistenie.

Použitú literatúru nájdete v bibliografii.

posledná aktualizácia 06/12/2019
Pripravil Dr. Ursula Unterberger, Národné koordinačné centrum pre zriedkavé choroby (NKSE), Orphanet
Schválené redaktormi portálu pre zdravie
Posledná expertíza Dr. Anja Diem Do skupiny odborníkov