Prader-Williho syndróm
Prehľad
Prader-Williho syndróm je komplexný genetický stav, ktorý postihuje mnoho častí tela. Tento stav je v detstve charakterizovaný zlým svalovým tonusom (hypotónia), ťažkosťami s kŕmením, spomalením rastu a oneskorením vývoja.
Od detstva sa u pacientov objavuje neukojiteľná chuť do jedla, ktorá vedie k chronickému prejedaniu (hyperfágia) a obezite. U niektorých ľudí s týmto syndrómom, najmä u obéznych, sa objavuje cukrovka 2. typu.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
Známky, príznaky a vlastnosti Prader-Williho choroby
Ľudia s Prader-Williho syndrómom majú poruchy učenia a intelektuálna úroveň je nízka až stredná. Problémy so správaním sú bežné a prejavujú sa temperamentnými útokmi, tvrdohlavosťou a nutkavým správaním.
Mnoho z postihnutých má poruchy spánku. Ľudia s Prader Williho syndrómom majú navyše výrazné črty tváre: nízky vzrast, malé ruky a nohy, neobvykle biela pokožka, svetlé vlasy a nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány.
Puberta je oneskorená alebo neúplná a pacienti nemôžu mať deti. Praderov-Williho syndróm sa vyskytuje u mužov aj u žien.
Príčiny syndrómu Prader Willi
Praderov-Williho syndróm je spôsobený absenciou génov v špecifickej oblasti chromozómu 15. Ľudia zvyčajne dedia kópiu tohto chromozómu od každého rodiča. V prípade určitých génov sa aktivujú napríklad iba kópie zdedené po otcovi (otcovská kópia).
Špecifická aktivácia génov prenášaných od rodičov je determinovaná javom nazývaným genomický imprinting. Syndróm Prader Willi nastáva, keď chýba oblasť otcovského chromozómu 15, ktorá obsahuje tieto gény.
Vedci sa stále snažia identifikovať gény na chromozóme 15, ktoré sú zodpovedné za znaky charakteristické pre Prader-Williho syndróm. Zistili, že odstránenie génu OCA2 z chromozómu 15 je u niektorých postihnutých osôb spojené s neobvykle bielou pokožkou a veľmi svetlou farbou vlasov, pretože bielkovina produkovaná týmto génom pomáha určovať farbu pokožky, vlasov a očí.
Väčšina prípadov ochorenia (približne 70%) sa vyskytuje, keď sa z každej bunky odstráni segment otcovského chromozómu 15. V 25% prípadov sa u ľudí s Prader Williho syndrómom vyskytujú dve kópie chromozómu 15 zdedené od matky namiesto kópie od každého rodiča. Tento jav sa nazýva materská uniparentálna dysómia.
Prader-Williho syndróm môže byť zriedka spôsobený chromozomálnym preusporiadaním nazývaným translokácia, mutáciou alebo iným defektom, ktorý inaktivuje gény na pôvodnom chromozóme. Každá z týchto genetických zmien je výsledkom straty funkcie génu v kritickej oblasti chromozómu 15.
- V prvej fáze bude mať dieťa trpiace Prader-Williho syndrómom ťažkosti s rastom a bude mať nadváhu. Kvôli hopotónii nebude dieťa schopné piť z fľaše a musí sa naučiť špeciálne techniky kŕmenia, kým jeho svaly nebudú silnejšie. Deti s diagnostikovaným týmto ochorením sú menej vyvinuté ako deti v ich vlastnom veku.
- U detí vo veku 1 - 6 rokov, u ktorých bol diagnostikovaný Prader-Williho syndróm, sa náhle objaví záujem o jedlo a začnú sa prejedať. Má sa za to, že dieťa trpiace týmto stavom sa po jedle nikdy neunaví. Rodičia detí s týmto syndrómom sa často snažia obmedziť prístup svojich detí k jedlu, ale v tom veku deti rýchlo priberajú.
Testy a diagnostika
Medzi príznaky, ktoré môžu u lekára spôsobiť objednanie krvných testov na Prader Williho syndróm, patrí:
- slabý svalový tonus
- oči mandľového tvaru
- zúženie hlavy v oblasti spánkov.
U starších detí môže lekár podozrenie na Prader Williho syndróm, ak preukáže:
- problémy so správaním
- nadmerné priberanie na váhe.
Definitívnu diagnózu je možné stanoviť pomocou laboratórnych testov. Špeciálne genetické testy môžu identifikovať abnormality charakteristické pre Prader-Williho syndróm v chromozómoch dieťaťa.
Liečba
Väčšina detí s Prader-Williho syndrómom vyžaduje špeciálnu starostlivosť a špeciálne ošetrenie.
- Adekvátna výživa - Mnoho detí s Prader Williho syndrómom má ťažkosti s kŕmením kvôli nízkemu svalovému tonusu. Lekár vám môže odporučiť vysokokalorickú stravu, ktorá pomáha pri zvyšovaní hmotnosti dieťaťa a sleduje jeho vývoj.
- Liečba rastovým hormónom - Rastové hormóny stimulujú rast a ovplyvňujú premenu potravy na energiu (metabolizmus). Niektoré štúdie zistili, že liečba rastovým hormónom u detí so syndrómom Prader Willi pomáha zvyšovať ich rast, zlepšovať svalový tonus a znižovať tukové tkanivo, ale dlhodobé účinky liečby rastovým hormónom nie sú známe.
- Hormonálna liečba pre normálny sexuálny vývoj - Endokrinológ je ten, kto môže odporučiť hormonálnu substitučnú liečbu na obnovenie nízkej hladiny pohlavných hormónov. Okrem toho môže hormonálna substitučná liečba pomôcť znížiť riziko vzniku osteoporózy u dieťaťa.
- Zdravá diéta - Ako dieťa rastie, musí sa riadiť radami odborníka na výživu pre zdravý vývoj, dodržiavať nízkokalorickú stravu, aby malo normálnu hmotnosť a primeranú výživu.
- Všeobecný vývoj - Dieťaťu pravdepodobne prospeje rad liečebných postupov:
- fyzioterapia, aby sa rozvíjali a posilňovali motorické schopnosti
- terapia na rozvoj verbálnych a jazykových schopností
- Pracovná terapia.
Prader-Williho syndróm, neustály pocit hladu
Oneskorená puberta
Vrodená imunita verzus získaná imunita
Liečba na podporu všeobecného rozvoja môže byť pre pacienta užitočná pre jeho správanie zodpovedajúce veku, sociálne a medziľudské schopnosti.
- Mentálne zdravie - Psychológ alebo psychiater odporučí liečbu a liečbu psychologických problémov dieťaťa, ako sú obsedantno-kompulzívne správanie alebo poruchy nálady. Môže byť nevyhnutná iná liečba v závislosti od konkrétnych príznakov dieťaťa alebo od komplikácií, ktoré sa môžu vyskytnúť.