Praderov-Williho syndróm - pozorovateľ
Prader-Williho syndróm
1. Prehľad
Prader-Williho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Prvými príznakmi v dojčenskom veku sú zvyčajne ťažkosti s kŕmením s malým príjmom potravy a zníženým svalovým napätím u detí. V priebehu ochorenia sa však u postihnutých detí vyvinie nekontrolované stravovacie správanie, takže Praderov-Williho syndróm je najčastejšou príčinou obezity, ktorú možno vysledovať až ku genetickému defektu.
Praderov-Williho syndróm sa vyznačuje hormonálnymi poruchami vrátane diabetes mellitus (cukrovka), nízkej postavy, obezity, neplodnosti a obmedzenej inteligencie.
Asi 350 000 až 400 000 ľudí na celom svete trpí Prader-Williho syndrómom. Toto ochorenie sa však v rôznych krajinách vyskytuje s rôznou frekvenciou.
Prípady Prader-Williho syndrómu boli prvýkrát zdokumentované už na konci 19. storočia - nie však pod týmto menom. Až v 50. rokoch 20. storočia si obaja pediatri Prader a Willi vymysleli názov Prader-Williho syndróm. Príčina tohto ochorenia sa však rozlúštila až od roku 1981:
Príčiny Prader-Williho syndrómu sú genetické chyby. U postihnutých pacientov chýbajú malé oblasti v genetickom materiáli - presnejšie na 15. chromozóme. Kvôli genetickým zmenám sa neuvoľňuje hormón, hormón uvoľňujúci gonadotropín (Gn-RH), ktorý hrá kľúčovú úlohu vo vývoji pohlavných žliaz (semenníkov a vaječníkov). Nedostatok rastového hormónu je typický aj pri Prader-Williho syndróme. Vyskytujú sa aj poruchy rovnováhy hormónov štítnej žľazy.
Indikácia prítomnosti Praderovho-Williho syndrómu je daná rôznymi symptómami, ktoré sú typické pre Praderov-Williho syndróm. Postihnuté deti majú často ochabnuté svaly a kvôli zníženej schopnosti cmúľať konzumujú iba málo mlieka (slabosť pri pití). Okrem toho majú deti s Prader-Williho syndrómom niekedy neúplné pohlavné orgány (hypoplázia pohlavných orgánov). S pribúdajúcim vekom sa do popredia dostáva okrem oneskoreného všeobecného vývoja s neobmedzeným príjmom potravy aj obezita. Nedostatok rastového hormónu vedie k tomu, že pacienti dosahujú malú veľkosť tela; Je tiež zrejmé, že pacienti majú obzvlášť malé ruky a nohy.
Genetická analýza môže nakoniec presne ukázať, či existuje genetický defekt na 15. chromozóme.
Terapia Prader-Williho syndrómu sa uskutočňuje hormonálnou substitúciou (hormonálna substitučná liečba) a symptomaticky. Hlavné zameranie je na znižovanie hmotnosti chorých.
Praderov-Williho syndróm nesie riziko mnohých komplikácií, napríklad komplikácií spôsobených cukrovkou alebo nekontrolovaným príjmom potravy. Toto riziko je možné znížiť skorým začiatkom liečby a pravidelnými kontrolami - Prader-Williho syndróm však spravidla nie je možné zabrániť.