Príčina nedostatku rastového hormónu, príznaky, liečba - NetDoktor
Clemens Gödel je na voľnej nohe pre lekársky tím NetDoktor.
Nedostatok rastového hormónu je zriedkavé ochorenie, ktoré môže viesť hlavne k poruchám fyzického vývoja. Hlavným príznakom u detí je znížený rast dĺžky. U dospelých s nedostatkom rastového hormónu sa dostávajú do popredia ďalšie príznaky. Pacienti dostávajú injekčne pod kožu umelý rastový hormón. Prečítajte si viac o nedostatku rastového hormónu tu: príčiny, príznaky, diagnostika a terapia.
Nedostatok rastového hormónu: popis
Ak je nedostatok rastového hormónu, má nedostatok hormónu somatotropín (STH). Okrem toho, že pôsobí ako rastový hormón, má aj veľa ďalších rolí. Ovplyvňuje tiež kosti, svaly, tuk, rovnováhu cukrov a kognitívne funkcie.
Izolovaný nedostatok rastového hormónu postihuje asi jedno zo 4 000 až 10 000 detí. Izolované znamená, že už nedochádza k ďalším hormonálnym zlyhaniam. To je prípad väčšiny pacientov s deficitom rastového hormónu.
Somatotropín
Somatotropín je produkovaný v tele hypofýzou a uvoľňuje sa nárazovo, najmä počas spánku. Toto uvoľňovanie je regulované hormónom (GHRH) z vyššej úrovne mozgu, hypotalamu.
Uvoľňovanie somatotropínu do krvi vedie v tele k širokej škále reakcií. Pečeň okrem iného uvoľňuje somatomedíny, najmä inzulínový rastový faktor-1 (IGF-1). IGF-1 je skutočný rastový faktor. Jeho uvoľňovanie zvyšuje produkciu bielkovín, reprodukciu a dozrievanie buniek. Ovplyvnený je aj metabolizmus tukov a sacharidov. Podporuje sa rozpúšťanie tukov v tukových bunkách a oslabuje sa účinok hormónu znižujúceho hladinu cukru v krvi na cieľové bunky. To zvyšuje hladinu cukru v krvi. Ak je v krvi dostatočne vysoká hladina IGF-1, znižuje sa tým uvoľňovanie somatotropínu.
Ak je nedostatok rastového hormónu, môže dôjsť k poruche na všetkých úrovniach riadiaceho obvodu rovnováhy somatotropínu. Okrem výrobných porúch jednotlivých faktorov a hormónov môžu byť narušené aj signálne dráhy, ako napríklad receptory pre IGF-1.
Umelý rastový hormón
Liečba nedostatku rastového hormónu je možná od roku 1957 - nahradením chýbajúceho hormónu. Použitý rastový hormón bol získaný z hypofýzy zosnulého. Od roku 1985 je možné rastový hormón vyrábať umelo v laboratóriu.
Nedostatok rastového hormónu: príznaky
Príznaky, ktoré nedostatok rastového hormónu vyvoláva, sú rôzne, pretože hormón plní širokú škálu funkcií. Príznaky navyše závisia od veku na začiatku ochorenia. Hlavným príznakom u maloletých je spomalený rast. U dospelých s nedostatkom rastového hormónu je rast zvyčajne už úplný, a preto sa do popredia dostávajú ďalšie príznaky.
Nedostatok rastového hormónu u detí
Centrálnym, ale nešpecifickým príznakom u detí s nedostatkom rastového hormónu je znížený rast dĺžky. Vrodený nedostatok rastového hormónu je zvyčajne viditeľný medzi šiestym a dvanástym mesiacom. Rast však môže byť normálny až do druhého roka. Porucha rastu v prípade nedostatku rastového hormónu postihuje zvyčajne všetky časti tela rovnako (proporcionálne nízky vzrast).
Ak je nedostatok rastového hormónu iba mierny, postihnuté deti sú štíhle. Výrazný nedostatok naopak vedie k tvorbe pomerne silnej vrstvy tuku pod kožou.
Na vývoj zubov má vplyv aj spomalenie rastu.
Ďalším dôležitým príznakom, najmä u dojčiat, je výrazne nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia). Na rozdiel od iných chorôb spojených s nízkou hladinou cukru v krvi, ak sa dieťa narodí s nedostatkom rastového hormónu, jeho hmotnosť a výška sú zvyčajne pri narodení normálne.
Najmä u novorodencov môže byť trvalá nízka hladina cukru v krvi jediným znakom nedostatku rastového hormónu. Môže sa však vyskytnúť aj hyperbilirubinémia. To znamená zvýšené množstvo bilirubínu v krvi. Bilirubín je produkt rozkladu hemoglobínu (červeného krvného farbiva).
U detí môže nedostatok rastového hormónu ovplyvniť ich celkovú pohodu do tej miery, že odmietajú jesť alebo piť.
Nedostatok rastového hormónu u dospelých
U dospelých s nedostatkom rastového hormónu je v popredí mierna celková pohoda a zlá nálada. To môže znížiť výkon a kvalitu života. Okrem toho je badateľné prerozdelenie tuku do žalúdka a trupu. Znižuje sa svalová hmota a hustota kostí. Môže sa zvýšiť hladina lipidov v krvi a náchylnosť na kardiovaskulárne ochorenia. Nedostatok rastového hormónu u dospelých však môže byť tiež do značnej miery bez príznakov.
Viac hormonálnych porúch
Rastový hormón sa produkuje v hypofýze. Tak vznikajú aj ďalšie hormóny. Ide napríklad o LH a FSH (dôležité pre funkciu pohlavných orgánov), ACTH (dôležité pre funkciu nadobličiek), ADH (dôležité pre funkciu obličiek) a TSH (dôležité pre funkciu štítnej žľazy). Ak je nedostatok rastového hormónu spôsobený ochorením hypofýzy, môže byť tiež narušená produkcia týchto ďalších hormónov - s príslušnými príznakmi.
Príznaky naznačujú príčinu ochorenia
Existuje niekoľko príznakov, ktoré už naznačujú, čo je príčinou nedostatku rastového hormónu. Patria sem napríklad takzvaný kyvadlový nystagmus (nedobrovoľné hojdanie oka) a obzvlášť malý penis (mikropenis). Tieto dva príznaky naznačujú, čo je známe ako septo-optická dysplázia - komplexná neurologická porucha, ktorá ovplyvňuje hypofýzu a očný nerv.
Nedostatok rastového hormónu: príčiny a rizikové faktory
Nedostatok rastového hormónu je vo väčšine prípadov idiopatický, to znamená, že jeho príčina nie je známa. Môže však byť aj vrodená alebo získaná. Možnými príčinami v takýchto prípadoch sú napríklad dedičná predispozícia, zápal (napríklad autoimunitná hypofyzitída), poškodenie ciev, poranenia, nádory alebo následky ožarovania (napríklad chemoterapiou). Nedostatok rastového hormónu môžu vyvolať aj chirurgické zákroky v citlivej oblasti hypofýzy.
Aj silný psychický stres môže ovplyvniť citlivý proces rastu a vývoja.
Vo väčšine prípadov sa nedostatok rastového hormónu vyskytuje izolovane, čo znamená, že neexistujú žiadne ďalšie hormonálne poruchy.
Nedostatok rastového hormónu: Vyšetrovania a diagnostika
U detí sa spomalenie rastu často pozoruje pri lekárskej prehliadke. Pri pravidelných vyšetreniach lekár zmeria hmotnosť a výšku dieťaťa. Tieto hodnoty sa zadávajú do takzvanej rastovej krivky (percentilová krivka). Z toho možno vyčítať, či rast zodpovedá norme alebo ako ďaleko sa od nej odchyľuje.
Príčiny zníženého rastu sú však veľmi rozmanité - nedostatok rastového hormónu je iba jedným z možných dôvodov. Obzvlášť endokrinológovia sú špecialisti na nedostatok rastového hormónu. Oblasť endokrinológie sa zaoberá (hormonálnymi) žľazami tela.
Anamnézový rozhovor
Ústrednou úlohou v diagnostike nedostatku rastového hormónu je anamnéza (anamnéza). Za týmto účelom lekár podrobne hovorí s rodičmi dieťaťa alebo so samotným dospelým pacientom s cieľom zistiť individuálne, rodinné a sociálne zázemie dotknutej osoby. Lekár vám položí okrem iného nasledujúce otázky:
- Aké príznaky ste si všimli?
- Je badateľná zmena nálady, výkonu alebo správania pri jedle a pití?
- Sú známe predchádzajúce choroby?
- Ako sa vyvíjali ďalší členovia rodiny?
- Existujú psychologické stresy?
Fyzikálne vyšetrenie
Po rozhovore nasleduje fyzická skúška. V prípade detí sem patrí predovšetkým meranie ich výšky. Toto meranie musí byť čo najpresnejšie. Okrem absolútnych hodnôt je možné vypočítať aj rastový vývoj, čo je dôležité pre posúdenie spomalenia rastu. Spoľahlivé vyhlásenie o miere rastu možno urobiť iba pri dlhšom pozorovaní počas najmenej šiestich až dvanástich mesiacov.
Podľa definície je rast klasifikovaný ako abnormálny, ak sú hodnoty pod takzvaným tretím percentilom dĺžky. To znamená, že 70 percent detí v rovnakom veku je starších. Okrem toho je možné rozlišovať medzi proporcionálnymi a disproporcionálnymi poruchami rastu. V prípade nedostatku rastového hormónu je porucha rastu zvyčajne primeraná, to znamená, že oneskorením rastu sú ovplyvnené všetky časti tela.
U starších detí lekár v rámci fyzikálneho vyšetrenia venuje pozornosť aj znakom puberty, ako je vývoj hrudníka a ochlpenia.
Röntgenové vyšetrenie
Na kontrolu nedostatku rastového hormónu sa vykoná röntgenové vyšetrenie ľavej ruky. Pomocou tohto obrázka je možné určiť „vek kostí“. Normálne to zodpovedá veku. To sa dá použiť na rozlíšenie, či dôjde k oneskoreniu vývoja alebo nedostatku rastového hormónu. Bez dôkazov oneskoreného rastu kostí je nedostatok rastového hormónu nepravdepodobný.
Krvný test
Lekár pomocou krvného testu zmeria bežné parametre, ako aj koncentráciu somatotropínu rastového hormónu (STH), proteínu viažuceho IGF-3 (IGFBP-3) a IGF-I. Merajú sa tiež krvné hladiny ďalších hormónov produkovaných hypofýzou, ako je rastový hormón (najmä ACTH a TSH), ako aj látky nimi uvoľňované, ako je kortizón. Ak je príčinou nedostatku rastového hormónu hypofýza, býva ovplyvnených niekoľko hormónov. Meranie kontrolného hormónu z hypotalamu, ktoré vedie k uvoľňovaniu rastového hormónu (GHRH), je nespoľahlivé.
Stimulačný test STH
Ak sú hladiny IGF-1 a IGFB-3 v krvi nízke a nemožno nájsť inú príčinu, môže dôjsť k nedostatku rastového hormónu. Na vyšetrenie tohto podozrenia je možné vykonať stimulačný test STH. Za týmto účelom sa pacientovi nalačno vstrekne látka stimulujúca hypofýzu k uvoľňovaniu somatotropínu (napr. Glukagón, inzulín, arginín, klonidín). Potom sa v pravidelných intervaloch niekoľkokrát odoberie vzorka krvi a analyzuje sa, či a koľko rastového hormónu sa uvoľnilo.
Diskutuje sa o minimálnej hodnote, ktorá sa musí merať, aby sa vylúčil nedostatok rastového hormónu. Zvyčajne sa uvádza limitná hodnota medzi 8 a 10 nanogramami na mililiter (ng/ml) krvi. Hodnota pod 7 ng/ml naznačuje nedostatok rastového hormónu. Ak sa zmeria dostatočne vysoká koncentrácia somatotropínu, nie je nedostatok.
Na zistenie nedostatku rastového hormónu sú potrebné dva podozrivé stimulačné testy. Musíte však vziať do úvahy, že výsledok testu môže byť ovplyvnený mnohými faktormi (napríklad pohlavnými hormónmi a obezitou). Vo výsledku nie je možné vždy uviesť porovnateľnosť medzi dvoma testami.
U niektorých detí sa nemusia stimulačné testy vykonať kvôli vedľajším účinkom. Novorodencom a dojčatám sa nemá podávať žiadna stimulácia.
Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)
Magnetická rezonancia (MRI) sa vykonáva iba v osobitných prípadoch, ak existuje podozrenie na nedostatok rastového hormónu - konkrétne ak existuje podozrenie na príčinu nedostatku rastového hormónu v mozgu.
Genetické štúdie
Môžu byť potrebné genetické testy, ak existuje podozrenie na genetické poškodenie ako dôvod nedostatku rastového hormónu. Avšak doteraz objavené špecifické mutácie sa dajú nájsť iba v niekoľkých prípadoch. Množstvo chorobných syndrómov však možno zistiť pomocou genetického testu.
Prečítajte si viac o vyšetreniach
Zistite, ktoré testy môžu byť užitočné pre túto chorobu:
Nedostatok rastového hormónu: Liečba
Na naplánovanie liečby pacientov s nedostatkom rastového hormónu je obvykle nevyhnutný pobyt na lôžku. Terapiu je možné upraviť individuálne na špecializovanej klinike.
Nedostatok rastového hormónu sa lieči podávaním umelého rastového hormónu (analógy somatotropínu). S touto terapiou sa zvyčajne začína čo najskôr. Hormón sa musí vpichovať pod kožu (subkutánne). Pretože množstvo musí byť vždy presné, pacient a v prípade potreby rodičia sú špeciálne vyškolení v tom, ako podávať lieky.
U detí sa terapia zvyčajne ukončí, keď je rast dĺžky úplný alebo už nie je nedostatok rastového hormónu. V závažných prípadoch môže byť potrebné injekčne podávať rastový hormón po celý život.
Trvalá liečba môže byť tiež nevyhnutná u dospelých. Účinky umelého rastového hormónu môžu byť navyše veľmi odlišné. Dôvody sú okrem iného genetické rozdiely v receptoroch rastového hormónu (tzv. Polymorfizmy).
Vedľajšie účinky sú možné, ale zriedkavé
Liečba analógmi somatotropínu môže umožniť deťom s deficitom rastového hormónu dosiahnuť normálnu výšku. U dospelých pacientov môže terapia zmierniť príznaky, ako je zvýšená akumulácia tuku na bruchu, znížený výkon a znížená hustota kostí.
V niektorých prípadoch môže mať hormonálna liečba iné, niekedy nežiaduce účinky. Najskôr sa v mieste vpichu môžu vyskytnúť lokálne reakcie ako mravčenie a začervenanie. Ďalšími možnými vedľajšími účinkami sú infekcie močových ciest, hrdla, gastrointestinálne alebo ušné infekcie, bolesti hlavy, záchvaty, celková bolesť a bronchiálna astma. Tlak v mozgu sa môže zriedka zvýšiť. U pacientov s rakovinou môže liečba rastovým hormónom spôsobiť ďalší nádor.
Rastový hormón má tiež zásadný význam pre metabolizmus cukrov, a tým aj pre schopnosť organizmu udržiavať konštantnú hladinu cukru. Ak je liečba umelým rastovým hormónom nesprávne nastavená, môže dôjsť k narušeniu alebo k normalizácii cukrovej rovnováhy. To môže prispieť k rozvoju diabetes mellitus.
Liečba somatotropínom zvyšuje hustotu kostí. To môže zhoršiť existujúcu skoliózu (laterálne ohnutú chrbticu) a vyvinúť takzvanú epifyziolýzu hlavy stehnovej kosti (poškodenie hlavy stehennej kosti).
Celkovo sú významné vedľajšie účinky pri liečbe umelým rastovým hormónom zriedkavé. Liečba by sa však mala dôsledne kontrolovať najmenej každý druhý mesiac. Dôležitým parametrom je koncentrácia IGF-1 v krvi. Terapia sa považuje za správne upravenú, ak je táto koncentrácia v zamýšľanom rozmedzí. Ak liečba po jednom roku nepreukázala dostatočný účinok, možno zvážiť prerušenie liečby.
chirurgický zákrok
V niektorých prípadoch nedostatku rastového hormónu môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok. To platí najmä vtedy, keď sú mozgové nádory zodpovedné za nedostatok rastového hormónu. Špecialistami na tieto zákroky sú neurochirurgovia.