Primárna hyperoxalúria je zriedkavá metabolická porucha - je ňou mladá žena z Dülkenu
Dülken: Život so zriedkavou chybou enzýmu
Dülken Rabea Sandkaulenová odmalička trpela metabolickými poruchami. V Nemecku je známych menej ako 200 podobných prípadov. Mladý Dülkenerin je odhodlaný svojpomocne a dúfa v nové terapeutické metódy.
Kdekoľvek je Rabea Sandkaulen, vždy existuje fľaša s vodou - zvyčajne verzia 1,5 litra. Devätnásťročný mladík vyprázdňuje denne dve, respektíve tri také fľaše. Najradšej pije neperlivú vodu. Skutočnosť, že Dülkenerin konzumuje také veľké množstvo tekutín, je pre ňu životne dôležitá: Trpí zriedkavou metabolickou poruchou, primárnou hyperoxalúriou typu I. Zjednodušene povedané: „V mojich orgánoch sa ukladá vápno,“ vysvetľuje. Zdedený enzýmový defekt spôsobuje, že vaša pečeň produkuje príliš veľa kyseliny šťaveľovej, ktorá je konečným produktom metabolizmu. Obličkové kamene sa neustále tvoria a funkcia obličiek sa časom zhoršuje. Potom sa oxalát ukladá aj v iných orgánoch a kostiach. Terapeutické možnosti nie sú takmer nijaké - veľa k tomu patrí. Ale choroba sa týmto spôsobom vyliečiť nedá. „Čaká ma transplantácia pečene a obličiek,“ hovorí Sandkaulen. "Len neviem kedy." To je depresívne. ““
V Nemecku je zaznamenaných menej ako 200 chorých ľudí, tvrdí Bernd Hoppe z fakultnej nemocnice v Bonne. Pediatr je odborníkom na choroby obličiek, patrí do nemeckého centra pre hyperoxalúriu a lieči Rabea Sandkaulen. „Keď som mala štyri roky, veľmi ma pobolievalo brucho,“ hovorí. Jej rodičia s ňou boli poslaní od lekára k lekárovi a na špeciálnej klinike jej diagnostikovali primárnu hyperoxalúriu. "Každý vylučuje oxalát." Ale pacienti ako Rabea vylučujú päť- až sedemnásobné množstvo, “vysvetľuje Hoppe. To znamená pre obličky veľa práce, oxalát ich napáda, ničí. Môže sa tiež poškodiť srdce a oči.
Príznaky Ak sa v moči dieťaťa objaví obličkový kameň alebo krv, pediatr Bernd Hoppe odporúča, aby ste ich nechali testovať na primárnu hyperoxalúriu. To platí aj pre dospelých, ktorí majú tri alebo viac obličkových kameňov.
informácie www.ph-selbsthilfe.org a www.hyperoxalurie-zentrum.de
Keď mala Rabea osem rokov, jej matka Michaela a jej kolegovia z vtedy ešte mladého združenia PH Svojpomoc - PH znamená Primárna hyperoxalúria - usporiadali benefičný koncert v Nettetale. V roku 2012 nasledovala ďalšia. Počas oboch večerov zbierali dary, ktoré by mali byť použité na výskum. Noviny informovali o dievčati so zriedkavou metabolickou poruchou, s ktorým sa uskutočnili rozhovory aj pre televíziu, pripomína 19-ročný mladík. Potom okolo nej na verejnosti stíchlo. „Vtedy som chcela chorobu zverejniť, dosiahla som svoj cieľ,“ vysvetľuje jej matka Michaela. Možno však niekedy bude ďalší koncert, dodáva. Potom by to mohla pomôcť zorganizovať jej dcéra - teraz je tiež zapojená do svojpomocného združenia.