Primárna myelofibróza - Celgene UK

Zriedkavé ochorenie kmeňových buniek

04.10.2019 | 11:29 SEČ

  • Zdieľajte na Twitteri
  • Zdielať na Facebook-u
  • Zdieľajte na LinkedIn
  • Zdieľajte na Pintereste
  • Zdieľajte na Google Plus
  • Tlač
  • Zdieľajte prostredníctvom e-mailu
myelofibróza

Keď ochorie kostná dreň

Primárna myelofibróza (PMF) je chronické ochorenie krvotvorných kmeňových buniek v kostnej dreni, ktoré je jedným z chronických myeloproliferatívnych novotvarov (MPN). Asi 100 osôb je postihnutých asi jednou osobou. Vďaka tomu je PMF jednou zo zriedkavých chorôb. 1 PMF sú často založené na génových mutáciách, ktoré vedú k dysregulácii signálnej dráhy JAK-STAT, čo vedie k zvýšenej bunkovej proliferácii a zvýšenému uvoľňovaniu rastových faktorov. Najmä zvýšená tvorba buniek spojivového tkaniva vedie k zvýšenej vlákneniu kostnej drene (fibróza). 1

Fibróza kostnej drene a vytesnenie krvnej formácie stále viac vedú k poruchám krvnej tvorby v priebehu choroby. Vďaka tomu začne telo okrem iného produkovať. presunúť sa do sleziny, čo vedie k zväčšeniu orgánu (splenomegália). 2 Okrem toho sa často vyskytujú všeobecné príznaky ako znížená výkonnosť, horúčka, nočné potenie, nechutenstvo a chudnutie. 1

Diagnóza a liečba

Spočiatku je PMF zvyčajne asymptomatická a ochorenie sa často zistí ako súčasť rutinného vyšetrenia. 1 Zmeny krvných hodnôt sú tu zvyčajne viditeľné, často vo forme trombocytózy a/alebo anémie. Okrem zmeneného krvného obrazu choroba naznačuje aj zväčšená slezina. Pri prvom podozrení na PMF je potrebné ďalšie vyšetrenia a liečbu odkázať na odborníka (hematológa). Dôležitými kritériami na stanovenie diagnózy sú: 1

  • prítomnosť mutácie typickej pre PMF
    • v neprítomnosti: vylúčenie reaktívnej myelofibrózy
  • zodpovedajúci nález kostnej drene
  • vylúčenie podobných krvných chorôb

PMF je biologicky a klinicky heterogénne ochorenie. Individuálne rozhodnutie o liečbe závisí od symptómov, sprievodných ochorení a rizikovej skupiny pacienta. Pri zaraďovaní rizikovej skupiny zohráva úlohu niekoľko faktorov. Patria sem napríklad vek, krvný obraz a prítomnosť ústavných príznakov. 1 Spektrum terapií sa pohybuje od „pozorovania a čakania“ až po symptomatickú liečbu a alogénnu transplantáciu kmeňových buniek. 1 Posledná uvedená možnosť je v súčasnosti jedinou možnosťou možného vyliečenia, je však možnosťou iba pre pár pacientov z dôvodu vysokých rizík a záťaže. Hlavným cieľom symptomatickej liečby je zlepšenie symptómov a kvality života. 2

Výskum v spoločnosti Celgene sa zameriava na zriedkavé ochorenia krvi, ako je primárna myelofibróza. V oblasti PMF má spoločnosť v súčasnosti dve účinné zložky v klinickom vývoji.

Ďalšie informácie
Informačné fórum a fórum pre svojpomoc:
www.mpn-netzwerk.de/primaere-myelofibrose.html

poverovacie listiny
1. Griesshammer M a kol. Usmernenie DGHO PMF, Onkopedia 2018 (posledný prístup: 19. septembra 2019).
2. Sieť kompetencií pre leukémiu. Myeloproliferatívne novotvary (MPN), 2016. (Naposledy navštívené: 19. septembra 2019).