Príznaky - sťažnosti DocMedicus Gesundheitslexikon
Nasledujúce príznaky a ťažkosti môžu naznačovať adrenogenitálny syndróm (AGS):
Závažnosť a závažnosť príznakov závisia od toho, ktorý z enzýmov je chybný a do akej miery zostáva zvyšková aktivita postihnutého enzýmu, ako aj od pohlavia postihnutej osoby.
Hlavné príznaky nedostatku 21-hydroxylázy
- Nasleduj Hyperandrogenémia (zvýšená produkcia androgénov (mužských pohlavných hormónov))
- Dievča:
- Pseudohermafroditizmus ženský - genotyp (XX) je ženský, ale dievčatá vyzerajú ako muži
- abnormálne pohlavné genitálie pri narodení (hypertrofia klitorisu (zväčšenie podnebia) v normálnych ženských vnútorných genitáliách (maternica/maternica a vaječníky/vaječníky))
- zvýšenie virilizácie (maskulinizácie)
- vzor mužských vlasov (fúzy, vlasy na hrudi)
- predčasné ochlpenie
- nedostatok vývoja prsníkov
- primárna amenorea (žiadne menštruačné krvácanie dlhšie ako tri mesiace, ak je už cyklus zavedený)
- Pseudohermafroditizmus ženský - genotyp (XX) je ženský, ale dievčatá vyzerajú ako muži
- Chlapci:
- Pseudopubertas praecox (Forma predčasnej sexuálnej zrelosti u mladistvého (dospievajúceho) typu)
- Hypogonadizmus (neaktívne pohlavné žľazy, t.j. malé semenníky) kontrastuje so zvýšeným vývojom sekundárnych sexuálnych charakteristík (ochlpenie a ochlpenie rastie).
- Pseudopubertas praecox (Forma predčasnej sexuálnej zrelosti u mladistvého (dospievajúceho) typu)
- Obe pohlavia:
- Ak sa deti neliečia, dorastú (v dôsledku zrýchleného dozrievania kostí) a majú nízky vzrast v dospelosti (v dôsledku predčasného uzavretia epifýzových platničiek).
- V dospelosti trpia postihnutí často obezitou, metabolickými zmenami a poruchami plodnosti (plodnosti).
- Dievča:
- Hypokortizolizmus (Nedostatok kortizolu)
- Anorexia (strata chuti do jedla)
- Vyčerpanosť, únava
- Podráždenosť
- Strata váhy
- Hyperkalciémia (prebytok vápnika)
- Hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi)
- Vertigo (závrat)
Zvyšková aktivita 21-hydroxylázy určuje formu kurzu: