Pýtame sa na stupeň postihnutia; VÁŽNE; pre pacientov s PKU

PKU ŽIVOTNÝ RUMUNSKO

Ulica Șirul Canonicilor č. 21, Oradea, Bihor

Web: www.pkuromania.ro

Tel: 0742046093

opýtať sa ihlaahodnosť hostinca"VÁŽNE" postihnutie pre deti s fenylketonúriou (strKU) do 14 rokov

a pre pacientov s PKU diagnostikovaná neskoro, s neurologickým postihnutím

Fenylketonúria (PKU) je obzvlášť invalidizujúce genetické ochorenie a jednou z príčin psychomotorickej retardácie u detí v Rumunsku - 1 zo 100 detí s retardáciou u nás trpí fenylketonúriou. Keďže ide o ochorenie s metabolickým substrátom, PKU spočíva v neschopnosti tela metabolizovať fenylalanín (phe), aminokyselinu v zložení prírodných bielkovín. Nadbytok fenylalanínu vedie k nástupu chronickej infantilnej encefalopatie a následne k oligofrénii v najťažších formách.

Má metabolický substrát a jeho liečba spočíva v zavedení hypoproteínovej diéty počnúc prvými dňami života. Diétna liečba spočíva v zvážení povolených potravín a výpočte fenylalanínu požitého pri každom jedle s podaním bielkovinových náhrad a potravinového lieku; niektoré druhy ovocia a zeleniny sa konzumujú iba v obmedzenom množstve. Táto liečba sa pozoruje počas celého života; zakázané potraviny: mlieko a mliečne výrobky, mäso, obilniny a cestoviny, vajcia a výrobky s ich obsahom, sója, orechy a zelenina alebo ovocie bohaté na bielkoviny.

Včasná diagnostika prostredníctvom novorodeneckého skríningu umožňuje absolútne normálny vývoj dieťaťa a implicitne normálny život. Diagnóza fenylketonúrie po troch týždňoch je neskoro, neuropsychické zotavenie je len čiastočné, dieťa je nenávratne odsúdené na ťažkú mentálnu retardáciu. Bez liečby je účinkom PKU degenerácia mozgu a vnútorných orgánov, ktorá nakoniec vedie k smrti pacienta v mladom veku. Príčiny, ktoré sťažujú dodržiavanie diéty, sú: extrémne obmedzujúca strava, komplikovaný stravovací plán, nepochopenie stravy, nepríjemná chuť bielkovinových doplnkov, vysoké náklady na špeciálne jedlá, ťažkosti s konzumáciou týchto potravín v škole alebo v práci, vysoká frekvencia testy, psychosociálne podmienky. Na zabezpečenie liečby potrebuje dieťa PKU prítomnosť matky, aby zvážila potraviny tvoriace stravu, vypočítala požitý fenylalanín a v neposlednom rade vychovávala dieťa a jeho dozor.

O fenylalaníne sa dá povedať, že je neurotoxickým činidlom v PKU. Dôsledky neurotoxicity PKU môžu byť akútne a reverzibilné alebo chronické a nezvratné. V obidvoch prípadoch je narušená kognitívna funkcia. Klinicky je postihnuté dieťa pri narodení normálne (chýba akýkoľvek klinický prejav). Prvé príznaky včasnej nediagnostikovanej a neliečenej klasickej fenylketonúrie sa klinicky prejavia vo veku okolo 3-4 mesiacov. Hlavnými klinickými príznakmi sú teda mentálna retardácia a duševné poruchy, neurologické abnormality. Fyzikálne vyšetrenie odhalí blonďavý fenotyp (u 80% pacientov), 20 - 40% neliečených pacientov môže mať ekzém podobný sklerodermii, ktorý sa pri pobyte na slnku zhoršuje. Neliečení pacienti môžu mať nepríjemný zápach potu a moč vylučuje zápach podobný moču myší (v dôsledku abnormálne vylúčenej kyseliny fenyloctovej v moči).

Najstálejším a najdôležitejším klinickým prejavom kvôli jeho závažnosti je neuropsychiatrické utrpenie. Prejavuje sa hypotóniou alebo generalizovanou hypertenziou, statickými a dynamickými poruchami, spastickou paraplégiou. Po jednom roku života sa neliečené dieťa stáva hyperaktívnym, prejavuje sa mimovoľnými pohybmi, výkyvmi, atetózou, nestálym správaním, nepredvídateľným, ťažko ovládateľným, deštruktívnym sklonom, agresiou k sebe samému, impulzívnosťou, epizódami vzrušenia. Má bizarné pohyby tela, stereotypné pohyby prstov a rúk, podobné ako u detí s autizmom. Verbálna a neverbálna komunikácia neexistuje alebo je vážne narušená. Významné neurologické príznaky sú zriedkavé. Môže dôjsť k zvýšeniu svalového tonusu, najmä dolných končatín, rozsiahlej plantárnej reakcii, prehnaniu osteotendinóznych reflexov. Zaznamenal sa tiež pokles kostnej denzity a trvalé poruchy erupcie zubov a u dospelých osteopénia, osteoporóza a zníženie kostnej denzity. Po začatí liečby už deti nemajú záchvaty, EEG sa normalizuje, mikrocefália sa koriguje a vlasom sa vráti prirodzená farba.

Podľa niektorých štúdií sa preukázalo, že uvoľnenie stravy vedie k neurologickému poškodeniu bez ohľadu na vek dieťaťa. Skúsenosti ukazujú, že pacienti s včasne liečenou klasickou PKU, u ktorých došlo k zjavnému zlepšeniu IQ a funkcií neuropsychickej integrácie, po prechode na diskontinuálnu diétu dosiahnu emočnú nestabilitu a zníženú schopnosť koncentrácie. Okrem toho sú pacienti rozrušení, majú živé reflexy osteo-šliach, tras a určitý stupeň úmyselného chvenia. Tieto príznaky sa zlepšia po obnovení obmedzujúcej diéty doplnenej o esenciálne aminokyseliny.

U neliečených dospelých pacientov zavedenie diétnej liečby jednoznačne zlepšuje správanie, znižuje agresivitu a psychomotorické nepokoje, čo má zjavne pozitívne účinky na kvalitu života. Upustenie od diéty u pacientov s PKU, u ktorých bola diagnostikovaná včasná kontinuálna strava až do dospelosti, spôsobuje dysfunkcie nezlučiteľné so sociálnou a profesionálnou integráciou: poruchy pozornosti, znížené schopnosti spracovania informácií, znížený reakčný čas, elektrická mozgová dysfunkcia, zvýšený svalový tonus, tremor, znížená mineralizácia kostí, agresia a psychiatrické poruchy: schizofrénia, bludy. Tieto príznaky súvisia s udržiavaním vysokej hladiny phe. Všetky tieto poruchy znemožňujú sociálnu a profesionálnu integráciu, dospelý PKU bez toho, aby bola liečba odsúdená na izoláciu.

Zistilo sa, že prítomnosť rodiča, ktorý sleduje stravu a zaoberá sa výučbou stravovania špecifickým pre život s PKU, je nevyhnutnou a dostatočnou podmienkou pre úspešnú liečbu a implicitne pre normálny vývoj dieťaťa. V prípade neskoro diagnostikovaných detí s menej závažným neurologickým postihnutím je prítomnosť rodiča nevyhnutná, pretože dohľad a vzdelávanie dieťaťa si vyžadujú ďalšie úsilie. Jeden z rodičov sa preto musí vzdať svojho povolania, aby sa mohol starať o dieťa bez ohľadu na pôvodné prostredie (mestské alebo vidiecke) z dôvodu zložitosti choroby a veľmi prísnej hypoproteínovej stravy.

Po diagnostikovaní stanoví fenylketonúria toleranciu k novorodencovi, čo znamená množstvo fenylalanínu z prírodných potravín, ktoré môže dieťa prijať, bez toho, aby jeho krvné hodnoty ovplyvnili vývoj nervového systému. Existujú tabuľky s obsahom fenylalanínu v povolených potravinách. Stanovenie tolerancie dieťaťa zahŕňa nastavenie množstva phe, ktoré by malo dieťa denne konzumovať. Z celkovej dennej dávky musí matka zostaviť jedálniček dieťaťa tak, aby rešpektovala nasledujúce rozdelenie phe na stoly: 18% raňajky, 40% obed, 10% občerstvenie, 38% večera. Ak uvedené množstvo nie je spotrebované pri jednom z jedál, musí sa rozdeliť do obsahu ostatných jedál, implicitne s prepočtom.

Náhražka bielkovín sa podáva dieťaťu tiež pred jedlom v množstvách určených odborným lekárom, ktorý taktiež upravuje normálny psychomotorický vývoj detí. K nim sa pridávajú vitamínové a minerálne doplnky, ktoré sú povinné pre deti s fenylketonúriou.

Monitorovanie hladiny phe zhromažďovaním kapilárnej krvi sa vykonáva týždenne počas prvých 6 mesiacov života, potom mesačne a kedykoľvek to vyžaduje zmena zdravotného stavu dieťaťa. Podľa Sprievodcu liečením fenylketonúriou, ktorý vypracovalo ministerstvo zdravotníctva, je tiež povinná hospitalizácia v centrách PKU za účelom vyzdvihnutia diétnych výrobkov poskytovaných v rámci Národného programu zdravia a za účelom pravidelného hodnotenia zdravia dieťaťa.

V súčasnosti matky, ktorých deti s PKU majú normálny duševný vývoj, nemôžu získať status „spoločníčky“, pretože deti nevykazujú neurologické poruchy vzhľadom na dodržiavanie diéty, ale iba zabezpečenie spoločníka pre tieto deti podmieňuje zachovanie normálneho stavu dieťaťa.

Preto požadujeme priznanie stupňa zdravotného postihnutia „VÁŽNE “do 14 rokov pre všetky deti s fenylketonúriou na základe diagnózy, nie stupňa neurologického poškodenia. Informujeme, že cena dietetických výrobkov bez fenylalanínu je vysoká, sociálno-ekonomický aspekt choroby podmieňuje jej liečbu.

Žiadame tiež priznanie stupňa zdravotného postihnutia „VÁŽNE ”pre pacientov s PKU diagnostikovanou neskoro (deti aj dospelí), bez ohľadu na stupeň neurologického poškodenia, vzhľadom na podmienky potrebné na ochranu ich zdravia - dozor, fenylalanín kontrolovaná strava.

Túto petíciu iniciuje PKU LIFE ROMANIA, združenie ľudí s fenylketonúriou (PKU), pretože početné žiadosti predložené v tejto súvislosti ministerstvu zdravotníctva, ministerstvu práce, ANPD, ANPDCA zostali nezodpovedané.

Podpíšte našu petíciu a priamo tak prispejte k právu na liečbu pacientov s fenylketonúriou, detí a dospelých.

Pre normálny vývoj potrebujú deti PKU svoje matky! Na zmiernenie retardácie a prevenciu závažného poškodenia mozgu potrebujú deti a dospelí s neurologicky narušeným PKU spoločníka.!