Rettov syndróm - zriedkavé choroby
Rettov syndróm je neurovývojová porucha.
Rettov syndróm
Rettov syndróm je neurovývojová porucha, ktorá postihuje iba dievčatá. Je to skorá a progresívna encefalopatia, teda patologická zmena v mozgu. Zdá sa, že postihnuté dievčatá sa vyvíjajú normálne.
Vo veku od 6 do 18 mesiacov však nastáva stagnácia alebo dokonca recesia vo vývoji. To znamená, že už naučené zručnosti, ako je používanie rúk, sú zabudnuté. Očakávaná dĺžka života nezmení Rettov syndróm. Každý rok sa u približne 50 dievčat vyvinie Rettov syndróm.
Príznaky
Všetci postihnutí majú rovnaké klinické príznaky, hlavne kvôli stereotypom rúk ako zvláštnej vlastnosti. Po pôrode nie sú viditeľné žiadne zvláštne abnormality. Až neskôr si všimnete vnútorné stiahnutie sa, znížený rast hlavy, stratu získaných zručností a zručností v oblasti sociálneho kontaktu, ako aj výrazné narušenie vývinu jazyka. Sprievodnými príznakmi sú skolióza, epilepsia a problémy s dýchaním.
Rettov syndróm je rozdelený do štyroch etáp:
- Fáza spomalenia (6. - 18. mesiac života)
Vývoj motora sa spomaľuje. - Rýchlo deštruktívne štádium (1-4 roky)
Už naučené zručnosti sú zabudnuté. Týka sa to najmä jazyka a používania rúk. - Plošina alebo pseudostabilná fáza (vo veku 2 - 10 rokov)
Príznaky mierne ustupujú a autistické správanie ustupuje do úzadia. Nápadná je nestabilná chôdza. - Neskoré štádium zhoršenia motoriky (od 10 rokov)
Hrubá motorika sa výrazne zhoršuje, takže veľa postihnutých potrebuje invalidný vozík.
diagnóza
Gén zodpovedný za Rettov syndróm sa nazýva MECP2. U detí, na ktoré sa vzťahujú diagnostické kritériá, sa potom môže gén MECP2 vyšetriť genetickým testom. Ak sa nájde mutácia, diagnóza je istá. Ak nedôjde k žiadnej genetickej zmene, môže mať pacient stále Rettov syndróm. U približne piatich percent dievčat s klasickým Rettovým syndrómom sa nezistili žiadne mutácie v géne MECP2.
terapia
Zatiaľ neexistuje žiadny liek na Rettov syndróm. Existuje ale veľa možností liečby, ako je fyzioterapia, hudba, jazdenie na koni a pracovná terapia. Terapia musí byť vždy prispôsobená potrebám dieťaťa.