Rotorov syndróm - odborné znalosti

Rotorov syndróm (RS) je benígna familiárna nehemolytická žltačka (žltačka) so zvýšením priamo reagujúceho bilirubínu v krvi.

syndróm

Vznik

RS je geneticky podmienená, autozomálne recesívna porucha transportu bilirubínu v pečeni, pri ktorej nie sú narušené ďalšie funkcie pečeňových buniek (hepatocyty).

Príčinou prakticky úplnej neschopnosti absorbovať konjugovaný bilirubín do pečeňových buniek (hepatocytov) je defektná mutácia transportných proteínov v bunkovej membráne pečeňových buniek. 1) Front Pharmacol. 2017 5. decembra; 8: 887. doi: 10,3389/fphar.2017.00887. Ovplyvnený je „polypeptid transportujúci organický anión“ 1B1 (OATP1B1) aj 1B3 „(OATP1B3). 2) J Clin Invest. 2012 Feb; 122 (2): 519-28. doi: 10,1172/JCI59526. Polymorfizmus OATP1B1 je už dlho známy ako príčina precitlivenosti na lieky.

V prípade Rotorovho syndrómu sa teraz predpokladá nasledujúci mechanizmus: Nekonjugovaný bilirubín z rozkladu červeného krvného pigmentu (pozri tu) je absorbovaný hepatocytmi a konjugovaný s kyselinou glukurónovou. Tento teraz konjugovaný (a teda vo vode rozpustný) bilirubín sa dostane späť do krvi (presnejšie: spočiatku do Disseovho priestoru) transportérom, ktorý je umiestnený na (sínusoidnej) strane obrátenej ku krvi (Abcc3) a okamžite je znovu absorbovaný prostredníctvom OATB1B1. Toto zotavenie je narušené chybou OATB1B1. 3) J Clin Invest. 2012 Feb; 122 (2): 519-28. doi: 10,1172/JCI59526. To zvyšuje konjugovaný bilirubín v krvi. Nepreniká do žlče, ale do moču. To spôsobí, že moč bude tmavý a stolica (kvôli nedostatku žlče obsahujúcej bilirubín) svetlá.

Pretože obidva transportéry pre organické anióny môžu prenášať konjugovaný bilirubín, musia byť obidva defektné, aby sa vyvinul rotorový syndróm. Obnova ktoréhokoľvek z nich by stačila na opravu obrazu RS.

poliklinika

RS je klinicky podobný Dubin-Johnsonovmu syndrómu (DJS). Okrem miernej žltačky (žltačka; diagnostika bilirubínu

To je klinicky indikované pretrvávajúcou miernou žltačkou u dieťaťa alebo dospievajúceho bez akýchkoľvek ďalších príznakov. Toto prináša do úvahy genetický metabolický defekt. Prvé technické vyšetrenia pozostávajú z „rutinného laboratória“ a diferenciácie bilirubínu a parametrov hemolýzy. Diagnóza je potvrdená genetickým rozborom.

laboratórium

  • Konjugovaná hyperbilirubinémia (až 8-násobná)
    • bez známok hemolýzy a
    • bez zvýšenia hladiny transamináz alebo enzýmov cholestázy,
  • bez známok hemolýzy
  • svetlá až bezfarebná stolica.

Jednoduchým laboratórnym testom je Bromsulfthaleinprobe (BSP). Ak sa BSP podáva intravenózne, zmizne z krvi veľmi pomaly (niekoľko krvných testov v kratších intervaloch) a neobjaví sa tam žiadny „konjugovaný“ BSP (pretože sa nedostane do pečeňových buniek, aby sa konjugovali s kyselinou glukurónovou rozpustnou vo vode a s Žlč je možné vylúčiť).

Sonografia

Aj keď anamnestický a klinický obraz vyzerá ako obštrukčná žltačka, sonograficky nedôjde k rozšíreniu extra- alebo intrahepatálneho žlčového traktu, t. J. K žiadnym známkam upchatia žlčníka.

→ Viac informácií o sonografii pečene nájdete tu.

Scintigrafia

Scintigraficky nie sú pečeň a žlčové cesty zafarbené 99mTc-HIDA. Naproti tomu sa HIDA objavuje viac v obličkách a močových cestách. V DJS sa naopak zdá, že pečeň je výrazne označená, zatiaľ čo žlčové cesty a žlčník sú takmer alebo vôbec nie. 4) Rádiológia. 1982 marec; 142 (3): 743-6.

laparoskopia

Pečeň je normálna laparoskopicky.

histológia

Histológia vzorky pečeňového tkaniva je normálna. Na rozdiel od DJS nie sú v pečeňových bunkách žiadne čierne pigmenty.

terapia

Terapia sa nevyžaduje.

→ O novinkách na našom webe vás informujeme prostredníctvom facebooku!