Rozsah pôsobnosti - Homocystinuria - Comidamed

Homocystinúria (HCys) je zriedkavá metabolická porucha spôsobená poruchou enzýmu cystathionín-β-syntázy (CBS), ktorý je (spolu s vitamínom B6) potrebný na premenu homocysteínu na cystathionín. Porucha v enzýme CBS vedie k akumulácii homocysteínu a jeho prekurzoru metionínu v telesných tekutinách.

rozsah

HCys je autozomálne recesívne dedičná porucha. Prevalencia pri narodení je medzi 1: 1 800 a 1: 900 000.

Toto ochorenie sa vyskytuje veľmi rôznymi spôsobmi a môže postihnúť množstvo orgánov v tele. Štyri najčastejšie postihnuté orgánové systémy sú oči, kostra, mozog a cievny systém.

U pacientov s HCys sa môže vyskytnúť ektopia objektívu (najbežnejší charakteristický príznak vo veku od 2 do 12 rokov), mentálna retardácia, abnormality kostry a vaskulárne problémy vrátane tromboembólie a ischemickej cievnej mozgovej príhody.

rozsah

Včasné zistenie a liečba HCys je dôležitá na prevenciu alebo zmiernenie príznakov spojených s poruchou.

Hladina homocysteínu v plazme je primárne určená na potvrdenie diagnózy u postihnutých alebo ako súčasť skríningu novorodencov.

Cieľom liečby je zabrániť komplikáciám znížením plazmatických hladín homocysteínu a zabránením abnormálne nízkym hladinám metionínu v krvi. Niektorí pacienti reagujú na liečbu pyridoxínom (vitamínom B6). Diétna liečba spočíva v diéte so zníženým obsahom metionínu s doplnkom betaínu.

comida-HCys A vzorec je zmes aminokyselín bez metionínu obohatená o vitamíny, minerály a stopové prvky, ako aj o sacharidy a špeciálnu tukovú zmes pre prísun energie primeranej veku.