Skladovanie medi v chorobe rohovky naznačuje Wilsonovu chorobu - Medical Tribune
Autor: Kathrin Strobel
Ochorenie na ukladanie medi M. Wilsona má veľa tvárí. Okrem pečene a nervov môže pôsobiť aj na pokožku, srdce a obličky. To sťažuje diagnostiku. Pohľad do očí môže byť prvou stopou.
Wilsonova choroba je metabolické ochorenie, pri ktorom v dôsledku zhoršeného vylučovania medi existuje a Akumulácia medi prichádza v pečeňových bunkách a iných orgánoch. Celá vec je založená na mutácii génu ATP7B. Kvôli rôznym klinickým zjavom a rôznym priebehom sa choroba zvažuje Chameleón hepatológie - a v každodennej praxi sa často prehliada. Asi polovica pacientov už mala v čase stanovenia diagnózy cirhózu, 5% dokonca akútne zlyhanie pečene.
Podľa Bernda Mensinga z Psychiatrickej fakultnej nemocnice v Zürichu a jeho kolegov príznaky nie sú v žiadnom prípade obmedzené na pečeň a mozog. Okrem toho to môže byť aj iné psychiatrické príznaky ako sa vyskytujú poruchy poznávania a neurologické ťažkosti, napr. tremor, rigoróza a dystónia. Existujú aj oftalmologické prejavy (pozri rámček). Typické tiež: Coombsov negatív hemolytická anémia, najmä pri akútnom zlyhaní pečene.
Diagnóza na druhý pohľad
Pri komplexnej diagnostike Wilsonovej choroby sa nesmie zabúdať na oči. Typické pre toto ochorenie sú usadeniny medi v rohovke, ktoré sú viditeľné ako takzvaný Kayser-Fleischerov prstenec rohovky. Problém s týmto: v zriedkavých prípadoch sa to prejaví aj v súvislosti s inými cholestatickými ochoreniami pečene, takže to nestačí ako jediné diagnostické kritérium pre Wilsonovu chorobu. Hodnoty v pečeni, parametre syntézy a cholestázy pečene, diferenciálny krvný obraz, LDH, haptoglobín, ceruloplazmín a obsah medi v sére a v 24-hodinovom moči dopĺňajú obraz. Hodnoty> 100 µg medi/24 h (zodpovedajúce> 1,6 µmol medi/24 h) vedú k diagnostike Wilsonovej choroby. Punkcia pečene môže byť užitočná ako invazívny diagnostický test.
Asi jeden z 90 ľudí je nosičom genetického defektu, ktorý sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Wilsonova choroba sa zvyčajne prejaví pred 35. rokom života, ale môže sa vyskytnúť aj u starších pacientov. U detí to môže byť nevysvetliteľné Ťažkosti so sústredením alebo zhoršený výkon v škole naznačujú Wilsonovu chorobu, píšu autori.
Diagnóza
Pre M. Wilsona neexistuje žiadny špecifický test. Ukázalo sa, že je to zodpovedajúcim spôsobom zložité a zložité Diagnóza. Okrem hepatologických, neurologických a psychiatrických znakov je veľmi dôležitá rodinná anamnéza. Klinické vyšetrenie sa zameriava na príznaky chronickej hepatopatie a cirhózy pečene (žltačka, névy pavúkov, opuchy). Ak sa podozrenie potvrdí, mali by sa vyhľadať špecialisti v hepatológii a neurológii, zdôrazňujú Bernd Mensing a kolegovia.
Tiež vám radia neurologické abnormality vykonávať mozgovú magnetickú rezonanciu. To často umožňuje nájsť štrukturálne chyby v bazálnych gangliách. V klinicky nejasných prípadoch sa na diagnostiku môže použiť lipské skóre. Potom by ste mali najneskôr preskúmať rodinné prostredie postihnutého pre chorobu.
terapia
Liečivé snaží sa dostať z rany Homeostáza medi obnoviť. Prebytok voľnej medi v sére je viazaný chelátormi, takže sa môže vylučovať močom (indukčná fáza). Plyn v nasledujúcej fáze údržby Chelátory alebo soli zinku prísun novej medi prostredníctvom tvorby komplexov v čreve. Je potrebné poznamenať, že liečba chelátormi môže viesť k nezvratnému poškodeniu alebo zhoršeniu príznakov, najmä u pacientov s neurologickými prejavmi. V týchto prípadoch sa soli zinku považujú za lepšiu alternatívu.
Uskutoční sa farmakologické ošetrenie celoživotné. Pretože prerušenie môže viesť k vážnym, niekedy smrteľným komplikáciám, je nevyhnutné dobré dodržiavanie Nosič mutácií dostávať profylaktickú liečbu v zníženej dávke. Okrem toho stojí za to zmeniť pacientov na diétu s nízkym obsahom medi.
Monitorovanie
Pravidelné Ovládacie prvky sú nevyhnutné. Vylučovanie medi močom (po dvojdňovej prestávke v liečbe) poskytuje informácie o Terapeutický úspech, Počas liečby zinkom je možné adherenciu regulovať meraním vylučovania zinku, píšu autori.
Pacienti s cirhózou pečene a/alebo neurologickými príznakmi by mali byť spočiatku volaní každý jeden až dva týždne. Ak sa priebeh ustálil, postačuje kontrola každé tri mesiace v prvom roku liečby a každých šesť mesiacov v druhom roku.
Hodnoty pečene a parametre funkcie pečene sa zvyčajne normalizujú v priebehu 6–18 mesiacov po liečbe. Musí pečeň kvôli akútnemu zlyhaniu pečene transplantovaný to vedie k hojeniu základného genetického defektu v pečeni. U pacientov s neurologickými príznakmi často trvá dlho, kým sa príznaky zlepšia.
Zdroj: Mensing B a kol. Ther Umsch 2018; 75: 241-248