Skríning novorodencov šetrí choroby a zdravotné postihnutia
Vrodená hypotyreóza je dobrým príkladom toho, aký užitočný môže byť skríning pre novorodencov. Včasné ošetrenie sa u detí vyvíja takmer nenápadne. Často potom musia byť rodičia motivovaní pokračovať v liečbe.
Autor: Lajos Schöne Publikované: 3. 3. 2011, 5:00
Skríningom, ktorý sa v Nemecku realizuje od roku 2005, je takmer každý novorodenec postihnutý.
Vrodené choroby sa hľadajú v prvých dňoch života dieťaťa. „Skríning, ktorý sa v celom Nemecku zavádza od roku 2005, sa týka takmer všetkých novorodencov,“ informuje profesor Berthold Koletzko z Nadácie pre zdravie detí.
Asi 500 novorodencom v Nemecku diagnostikuje každý rok vrodené hormonálne alebo metabolické ochorenie. Včasná terapia môže zabrániť ťažkému zdravotnému postihnutiu alebo dokonca smrti.
Vrodené choroby sa zriedka prejavujú viditeľnými fyzickými zmenami. „Dojčatá sú väčšinou spočiatku normálne a príznaky sa prejavia len postupne,“ zdôrazňuje pediatrička. V mnohých prípadoch je už na úspešnú liečbu neskoro.
Príkladom toho je nedostatočná činnosť štítnej žľazy. Hormóny obsahujúce jód, tyroxín (T4) a trijódtyronín (T3), riadia metabolické procesy v bunkách tela a ovplyvňujú tak rast a intelektuálny vývoj dieťaťa.
Podľa Nadácie pre zdravie detí má vrodenú hypotyreózu zhruba každé 3 900 kojencov. Ak nie sú postihnuté deti liečené, sú apatické a ľahko sa unavia, dôjde k strate chuti do jedla a zápche, pokožka bude suchá a žltne, vlasy budú strapaté.
Medzi ďalšie príznaky môže patriť veľký jazyk, chrapľavý hlas a rozšírené brucho s pupočnou kýlou. Mozog reaguje obzvlášť citlivo: Nedostatok vedie k stagnácii rastu a ťažkým trvalým mentálnym postihnutím (kretinizmus).
To všetko môže byť dieťa ušetrené, ak sa L-tyroxín užíva už v prvých štyroch týždňoch života. V substitúcii je zvyčajne potrebné pokračovať celý život, aby sa zabránilo poškodeniu mozgu.
Včasnou terapiou sa deti neskôr takmer nelíšia úrovňou inteligencie od zdravých rovesníkov alebo od svojich vlastných súrodencov. Rodičia často pochybujú o diagnóze a musia byť motivovaní, aby v liečbe pokračovali znova a znova.
Na diagnostiku základného vyšetrenia (U2) sa na testovacom hárku pošle trochu krvi z päty novorodenca do jedného z 15 nemeckých laboratórií, ktoré v súčasnosti ponúkajú skríning. Okrem hypotyreózy sa hľadá 13 ďalších vrodených porúch.
Patrí sem aj fenylketonúria (PKU), ktorá postihuje približne jedného z každých 5 500 novorodencov v Nemecku. Toxické látky sa dostávajú do krvi prostredníctvom poruchy enzýmu v metabolizme bielkovín. Dôsledkom je oneskorenie vývoja, často tiež záchvaty a progresívne mentálne postihnutie (nezmysel kyseliny fenylpyrohroznovej).
Ak sa diagnostikuje PKU pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie (TMS), dieťa sa okamžite umiestni na diétu, ktorá musí obsahovať veľmi málo fenylalanínu. Ak sa diéta bude striktne dodržiavať minimálne do 12 rokov a potom sa uvoľní, potom nehrozí poškodenie.
Hľadá sa tiež galaktozémia. Túto intoleranciu laktózy je potrebné očakávať raz za zhruba 74 000 pôrodov. Aj tu možno vďaka včasnej strave zabrániť vážnym škodám a smrti postihnutých detí.
Ochorenie javorovým sirupom (choroba moču z javorového sirupu, MSUD) sa zistí oveľa menej často (jedenkrát zo 162 000 pôrodov). Terapia spočíva v celoživotnej strave, bez liečby hrozí smrť už v dojčenskom veku.
Vzorka krvi potrebná na skríning by sa v ideálnom prípade nemala odobrať pred 36. alebo 72. hodinou po pôrode. Prísna požiadavka môže viesť k problémom, zdôrazňuje Nadácia pre zdravie detí.
Nie každé dieťa sa narodí na klinike a mnoho matiek je už so svojím dieťaťom doma pred tretím dňom života. Ak je dieťa prepustené pred 36. hodinou života, musí sa vopred odobrať počiatočná vzorka a rodičia musia byť informovaní o potrebe ďalšieho odberu krvi tretí deň života.
Čas preventívnej prehliadky U2 pediatrom - do 10. dňa života - môže mať vplyv na úspešnosť skríningu.