Skríningové testy pre novorodencov
Zistite, aké testy sú dostupné na svete a prečo sú dôležité
Neonatálne skríningové testy sú súčasťou zariadení ponúkaných mnohými krajinami po celom svete. V Rumunsku sú niektoré z nich dostupné prostredníctvom národných programov, zatiaľ čo iné sú k dispozícii za poplatok na žiadosť rodičov.
Existuje veľa dôvodov, prečo sme presvedčení, že skríningové testy pre novorodencov sú dôležité a že dôkladné informácie o tejto téme sú do budúcnosti malou investíciou, ale majú nesmiernu hodnotu. V tomto článku nájdete zaujímavé informácie s praktickými dôsledkami na túto tému, vďaka ktorým budete môcť robiť dôležité rozhodnutia pri úplnej znalosti faktov.
Prečo sa oplatí investovať do kompletného skríningu vášho dieťaťa?
Ak vás zaujíma, čo znamená metabolický skríning u novorodenca, zistite teraz: jedná sa o sériu krvných testov určených na zistenie existencie možného metabolického ochorenia, ktorým môže dieťa trpieť.
Genetické choroby, pre ktoré sú k dispozícii skríningové testy, sú pomerne zriedkavé, a riziko toho, že vaše dieťa bude ovplyvnené jedným z nich, je preto veľmi nízke. Na druhej strane je zaujímavé vedieť, že každý deň a každý rok je 65 zo všetkých detí testovaných v Spojených štátoch diagnostikovaných zriedkavé ochorenie.
Celosvetovo sa počet odhaduje na viac ako 5 000 detí. Táto včasná diagnóza umožňuje správny zásah od samého začiatku, čo pomáha mnohým z týchto najmenších prejsť k krásnemu detstvu a normálnemu životu, čo by za iných podmienok nebolo možné.
Metabolický skríning u novorodenca zahŕňa premenlivý počet metabolických chorôb. Dokonale zdravý novorodenec môže trpieť takouto chorobou; Rodičia nebudú môcť, bez toho, aby o nich vedeli, kontaktovať špecializovaný zdravotnícky personál s cieľom odporučiť vhodnú liečbu, a tak dôjde k trvalým zraneniam, ktoré môžu byť životu nebezpečné.
Najčastejšie metabolické choroby postihujú až 1 z 2 000 detí; častejším príkladom je hypotyreóza, ktorej rýchla liečba v prvom mesiaci narodenia povedie k normálnemu fyzickému a kognitívnemu vývoju. Pri absencii liečby však môže dôjsť k výraznému spomaleniu rastu a výraznej mentálnej retardácii.
Ktoré deti treba testovať?
Normálne je v niektorých krajinách po celom svete metabolický skríning podporovaný národným systémom zdravotného poistenia. Testované sú všetky deti: zdravé, symptomatické, donosené alebo predčasne narodené, vrátane tých, ktoré sa narodili mŕtve alebo zomreli krátko po narodení.
Štúdie ukázali, že pre štát je ekonomicky výhodnejšie znášať náklady na tento skríning, ako liečiť a finančne podporovať deti, ktoré sú obeťami neskorej diagnózy. Navyše, aj keď sú rodičia nútení prekonať nepredstaviteľne bolestivú epizódu straty dieťaťa, môže im pomôcť pri nasledujúcich úlohách, či stratené dieťa trpelo zriedkavým genetickým ochorením, ktoré sa mohlo preniesť na ostatných. bratia alebo sestry.
Vzhľadom na to, že v Rumunsku v súčasnosti metabolický skríning nie je súčasťou zoznamu postupov finančne podporovaných zdravotnou poisťovňou, sú rodičia povinní zaplatiť náklady na vyšetrenia, ak ich chcú vykonať.
Nie je to ľahká vec a nie každý si ju môže dovoliť, takže ak sa nachádzate v dileme, je treba zvážiť niekoľko vecí, než sa rozhodnete, či je rozumné vzdať sa tejto možnosti.
Ak je v rodine príbuzný, blízky alebo vzdialený, ktorý trpí vrodenou chorobou, ak máte deti, ktoré majú problém s metabolizmom, ak ste už stratili dieťa, ktoré bolo podozrenie na metabolické ochorenie, alebo ak máte akýkoľvek iný dôvod podozrenie že váš malý môže niečím takým trpieť, je asi rozumnejšie absolvovať testy, pretože si to jednoducho nemôžete dovoliť riskovať.
Ako konkrétne sa vykonáva skríning?
Napriek obavám mnohých rodičov nie je tento skríning ani rizikový, ani agresívny ani traumatizujúci. 2. - 5. deň po narodení bude mať dieťa v päte malé bodnutie so sterilnou ihlou, po ktorom sa na špeciálny papier absorbuje niekoľko kvapiek krvi.
Zdravotnícky personál to robí často, zatiaľ čo je malý na prsníku, takže potichu v matkinom náručí neprejaví žiadne nepríjemné pocity alebo ich prekoná veľmi rýchlo a vráti sa späť k saniu za niekoľko sekúnd.
Niekedy sa rodičia pýtajú, prečo sa test nerobí v prvých hodinách života, keď je dieťa tak či tak uštipnuté, aby sa zabránilo ďalšiemu nepríjemnému pocitu. Odpoveď je jednoduchá: ak sa krv odoberá skôr, je možné, že metabolické choroby ešte nie sú identifikovateľné.
Aké sú vykonávané skríningové testy?
Existujú 3 kategórie testov, ktoré je možné vykonať u novorodencov. Zahŕňajú testy sluchu, pulznú oxymetriu a krvné testy.
Skúška sluchu
V štátnych pôrodniciach v Rumunsku je skríningový test, ktorý sa bezplatne vykonáva u všetkých detí pred prepustením, sluchový. Môžu sa použiť dve rôzne metódy, obe absolútne neinvazívne, ktoré nevyžadujú od dieťaťa nijakú spoluprácu, nechýbajú, nespôsobujú nepríjemné pocity a je možné ich vykonávať, aj keď spí.
Autoakustické emisie sa používajú na zistenie, či určité časti načúvacieho prístroja vášho dieťaťa správne reagujú na zvuky. Počas testu sa do ucha dieťaťa umiestni miniatúrny mikrofón a slúchadlá a generujú sa niektoré zvuky.
Ak je sluch dieťaťa normálny, dôjde k efektu ozveny, ktorý sa zaznamená malým mikrofónom. Ak echo chýba, môžu sa vyskytnúť problémy so sluchom.
Sluchové potenciály mozgového kmeňa hodnotia stav nervov, ktoré vedú zvuk do mozgu, a to, ako mozog reaguje na prijaté informácie. Pre tento test sú elektródy umiestnené v určitých oblastiach hlavy a v ušiach sú umiestnené veľmi malé slúchadlá.
Ak sú reakcie zaznamenané týmito elektródami neuspokojivé, znamená to, že sa môže vyskytnúť problém, ktorý bude musieť byť ďalej vyšetrený špecialistom ORL. Výhodou tohto skríningu sluchu u novorodenca je, že umožňuje včasný zásah v prípade problémov.
Pulzná oxymetria
Pulzná oximetria je ďalší neinvazívny test, ktorý dieťaťu nespôsobuje žiadne nepríjemné pocity a ktorý sleduje, koľko kyslíka je v krvi dieťaťa. Vykonáva sa umiestnením malého senzora na pokožku, trvá niekoľko minút a vykonáva sa až po prvých 24 hodinách života.
Jeho účelom je identifikovať tých najmenších, ktorí trpia na vrodené srdcové choroby, a umožniť včasný zásah, ktorý im zaručí normálny vývoj.
Krvné testy
Prvým krokom pred vykonaním krvných testov je vyplnenie niektorých informácií o dieťati a jeho rodine. Skúšobné laboratórium bude musieť poznať presný vek, pohlavie a hmotnosť dieťaťa, deň a čas jeho prvého kŕmenia, deň a čas odberu vzoriek. Budete tiež požiadaní o poskytnutie informácií o tom, ako vás možno kontaktovať, aby ste získali výsledky.
Pravdepodobne v čase zberu budete požiadaní, aby ste dieťa držali na rukách alebo prípadne ho priložili k prsníku; teda nepohodlie, ktoré zažil, bude minimálne a bude pre neho jednoduchšie sa rýchlo upokojiť. Lekár alebo zdravotná sestra, ktorá vykonáva zber, pomocou špeciálnej sterilnej ihly urobí v päte malé bodnutie.
Prvá kvapka krvi sa otrie, aby sa odstránili akékoľvek baktérie, a ďalšia sa absorbuje do špeciálnej oblasti zberného lístka, ktorá je opatrená konkrétnym papierom. Je nevyhnutné, aby sa zber uskutočňoval bez stlačenia oblasti päty, pretože tieto tlaky môžu modifikovať vzorku a ovplyvňovať výsledky.
Testy, ktoré sa vykonajú, závisia od osobných možností, od laboratórnej ponuky, od možnej ponuky pôrodnice, v ktorej ste sa narodili, ale aj od odporúčaní odborného lekára vychádzajúcich z vašej rodinnej anamnézy.
Na aké choroby je možné testovať moje dieťa?
V národných zdravotných programoch v Rumunsku sa bezplatné testy vykonávajú iba na dve metabolické choroby: fenylketonúria a vrodená hypotyreóza. Ak je to potrebné, v Bukurešti v IOMC a v nemocnici Marie Curie možno vykonať test potu na diagnostiku cystickej fibrózy.
Ak chcete, aby vaše dieťa bolo testované na viac metabolických chorôb, môžete využiť služby súkromných laboratórií v krajine, ktoré toto zariadenie ponúkajú. Výber chorôb, pre ktoré sa vyžaduje testovanie, môže byť pre cudzinca zložité, lekár vám však môže odporučiť určité podmienky, ktoré by mali byť súčasťou balenia. Tieto laboratóriá vám navyše často poskytujú štandardizované testy, ktoré zahŕňajú výber podmienok, ako sú napríklad národné zdravotné programy v iných krajinách.
Vo všeobecnom záujme sú deti narodené v Rakúsku bezplatne testované na 29 chorôb, maďarské na 22 chorôb a v Spojených štátoch až na 44 chorôb.
V nasledujúcom texte stručne predstavíme niekoľko všeobecných informácií o vrodených metabolických alebo genetických chorobách, pre ktoré môžete požiadať o testovanie. Ich počet je dosť veľký, ale zameriame sa na niektoré z nich, ktoré sú v populácii bežnejšie.
fenylketonúria
Ide o metabolickú poruchu, ktorá spôsobuje neprítomnosť enzýmu v tele, ktorý sa podieľa na transformácii fenylalanínu. Táto aminokyselina, nevyhnutná pre rast a vývoj detí, sa nakoniec hromadí vo veľkých množstvách v tkanivách, čo spôsobuje poškodenie mozgu a oneskorenie vývoja.
Ak je diagnóza stanovená od začiatku, dieťa môže byť kŕmené špeciálnym vzorcom sušeného mlieka; dodržiavanie niektorých stravovacích odporúčaní až do dospelosti môže zaručiť normálny vývoj bez problémov.
Vrodená hypotyreóza
Štítna žľaza je endokrinná žľaza, ktorá vylučuje hormóny zapojené do regulácie fungovania tela. Regulujú spotrebu a skladovanie energie a podporujú rast, ktorý je obzvlášť dôležitý počas celého života, najmä však v detstve. Ak štítna žľaza nevylučuje dostatok hormónov, deťom hrozí vývoj a oneskorenie vývoja vrátane mentálnej retardácie.
Po zistení problému môže dieťa dostávať ďalšie dávky hormónov perorálne, aby bolo možné vylúčiť možné vedľajšie účinky.
galaktozémia
V prípade galaktozémie sa deti narodia bez enzýmu, ktorý premieňa galaktózu, hlavný sacharid v mlieku, na glukózu: hlavný zdroj energie pre tkanivá a najmä pre mozog.
V prípade detí s galaktozémiou je potrebné vylúčiť mlieko z potravy; existuje riziko, že galaktóza, ktorú nemožno metabolizovať, sa môže hromadiť v tkanivách a pôsobiť na bunky a orgány, čo spôsobí slepotu, vážne kognitívne poruchy, spomalenie rastu alebo dokonca smrť.
kosáčiková anémia
Kosáčikovitá choroba je ochorenie krvi, ktoré sa prenáša z rodiča na dieťa. Ovplyvňuje hemoglobín v zložení červených krviniek, čo ich robí oveľa krehkejšími a spôsobuje ich vzájomné priľnutie.
Neliečené kosáčikové ochorenie podporuje infekcie, najmä pľúcne a meningeálne; Medzi príznaky patria bolestivé epizódy, poškodenie vnútorných orgánov, najmä obličiek, a dokonca smrť.
Nedostatok biotinidázy
Deti s nedostatkom biotinidázy nie sú schopné efektívne využívať biotín, vitamín skupiny B. Tento nedostatok môže viesť k zlej svalovej koordinácii, záchvatom, imunitným problémom, strate sluchu, kognitívnym poruchám, kóme a smrti.
Jednoduché včasné zistenie ochorenia umožňuje napraviť situáciu a predchádzať komplikáciám podaním biotínového doplnku.
Vrodená hyperplázia nadobličiek
Tento stav spôsobuje celý komplex vývojových a funkčných porúch, pretože ovplyvňuje syntézu hormónov produkovaných nadobličkami.
Postihnuté sú primárne a sekundárne sexuálne charakteristiky ľudí s touto diagnózou a vyskytujú sa aj poruchy metabolizmu solí, ktoré môžu viesť, pokiaľ nie sú správne zvládnuté, k smrti. Ochorenie sa dá udržať na uzde pravidelným podávaním hormonálnych doplnkov na vyváženie tela.
Ochorenie moču ako javorový sirup
Z lekárskeho hľadiska je tento stav známy ako ketoacidúria a je spôsobený absenciou 3 enzýmov, ktoré spracúvajú 3 esenciálne aminokyseliny pre rast a vývoj každého organizmu. Dôsledkom je, že sa nakoniec nekontrolovateľne hromadia v tele, čo spôsobuje telesné, duševné, kognitívne a dokonca aj smrteľné postihnutie.
Ochorenie je ľahko rozpoznateľné informovaným rodičom, pretože moč dieťaťa má charakteristický zápach po javorovom sirupe alebo karamelizovanom cukre, je obzvlášť podráždená a má rozmarnú chuť k jedlu.
Príznaky je možné potlačiť prijatím vhodných potravín a vylúčením vysokých zdrojov bielkovín z potravy.
tyrozinémia
V prípade tyrozinémie dieťaťu chýbajú enzýmy potrebné na metabolizáciu aminokyseliny nazývanej tyrozín. Keď sa tyrozín hromadí v tele, môže spôsobiť mierne mentálne postihnutie, jazykové ťažkosti a problémy s pečeňou, ktoré môžu nakoniec viesť k smrti.
Liečba tejto choroby zahŕňa špeciálny životný štýl, ale aj tak môže byť v niektorých prípadoch potrebná transplantácia pečene. Včasná diagnostika však umožňuje prijať špeciálne opatrenia na oddialenie nástupu príznakov a komplikácií.
Cystická fibróza
Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje syntézu hustého viskózneho hlienu, ktorý sa ťažko odstraňuje. Často blokuje pankreatické potrubie, ktoré spôsobuje zlé trávenie a gastrointestinálne poruchy, sprevádzané vo všetkých prípadoch pľúcnymi chorobami, ktoré sa časom zhoršujú.
Liečba cystickej fibrózy neexistuje; je výlučne symptomatická a jej cieľom je predchádzať infekciám a účinnosť včasnej diagnostiky pri dlhodobom manažmente pacientov zatiaľ nie je známa.
Závažná kombinovaná imunodeficiencia
Tento stav je jedným z imunitného systému, ktorý spočíva v neprítomnosti lymfocytov T a B. Situácia je mimoriadne nebezpečná, pretože znamená, že telá týchto detí prakticky nie sú schopné bojovať proti infekciám. Včasná diagnostika ochorenia umožňuje prijať potrebné opatrenia na ochranu a liečbu týchto detí s cieľom stimulovať dozrievanie ich imunitného systému.
Čo sa stane, ak je výsledok pozitívny?
Najskôr by ste mali vedieť, že riziko diagnostikovania jedného z vyššie uvedených stavov u vášho dieťaťa je veľmi nízke; je ešte menšia pre iné choroby v rovnakej kategórii, ktoré sú menej časté ako tie, ktoré sú opísané.
Po druhé, je dôležité si uvedomiť, že pred narodením nemôžete nájsť jednoznačnú diagnózu, takže ani po vykonaní tehotenského testu (tu vám ponúkame porovnávací zoznam) a po testoch na plod nie je 100 % istôt.
Ďalšia vec, ktorú musíte mať na pamäti, je, že v prípade nešťastnej udalosti, keď je vaše dieťa nositeľom takejto choroby, je skutočnosť, že bola identifikovaná tak skoro, to najlepšie, čo sa mu mohlo stať. Týmto spôsobom budete môcť prijať vhodné opatrenia na riadenie vývoja choroby a predchádzanie jej komplikáciám.
Laboratórium, ktoré spracúva vzorku krvi odobratú dieťaťu, vám oznámi, v akom časovom rámci môžete očakávať odpoveď. Ak mal malý pozitívny test na niektorý z týchto stavov, budete musieť ísť k lekárovi špecialistovi, ktorý sa v prvom štádiu bude snažiť bez akýchkoľvek pochybností potvrdiť diagnózu.
Potom bude možno potrebné absolvovať ešte viac vyšetrení, pretože niektoré zo spomenutých chorôb sa môžu vyvinúť pridružene a lekár bude chcieť mať kompletný obraz o zdraví dieťaťa.
Následne vám bude odporučená vhodná liečba, správne stravovacie správanie a vo všeobecnosti vám budú poskytnuté informácie potrebné na čo najlepšie a najsprávnejšie zvládnutie situácie, aby dieťa malo úžitok z najlepších rastových podmienok a rozvoja.
Čo si myslíte o potrebe vykonania metabolického skríningu u novorodencov? Urobili ste to pre ňu alebo sa chystáte pre svoje dieťa? Ako ste vybrali správne laboratórium a aké boli možnosti?