Sora aoi9a Črevná neurálna dysplázia - Wikipedia
Thứ Sáu, 15 tháng 2, 2019
Črevná neurálna dysplázia - Wikipedia
Nervová dysplázia čriev (alebo nervová intestinálna dysplázia alebo NID ) je dedičné ochorenie čreva, ktoré postihuje každé 3 000 detí a dospelých. Črevo pomocou peristaltiky posúva svoj obsah smerom ku konečníku; Pacienti s IND majú problém s motorickými neurónmi, ktoré vedú do čriev, brzdia tento proces a bránia tak tráveniu.
Často sa môže zameniť za Hirschsprungovu chorobu, pretože obe majú podobné príznaky. [1]
Klasifikácia
IND možno zoskupiť s NID A a NID B formou „A“, ktorá ovplyvňuje sympatickú inerváciu, a verziou „B“, ktorá ovplyvňuje parasympatickou inerváciou. [2] [3]
V roku 2002 Martucciello G a kol. publikovaná prvá analýza asociovaných abnormalít v populácii IND je dôležitým klinickým prístupom k vyšetreniu možných patogenetických korelácií. Boli identifikované dva recesívne syndrómy (3 rodiny). Prvý bol charakterizovaný NID B, malrotáciou čreva a vrodeným krátkym črevom; druhý bol charakterizovaný NID B, nízkym vzrastom, mentálnou retardáciou a dysmorfizmom tváre. V tejto štúdii predstavovali gastrointestinálne abnormality 67,4% všetkých súvisiacich chorôb. Tieto údaje naznačujú silnú koreláciu medzi IND a vývojom čriev. [4]
Diagnóza [upraviť]
Liečba [upraviť]
Konzervatívna liečba spočíva v dlhodobom užívaní preháňadiel a klystírov a má obmedzený úspech. Zmeny v stravovaní sú pri liečbe choroby neúčinné a strava s vysokým obsahom vlákniny často zhoršuje príznaky u detí. Ako posledná možnosť sa používa chirurgická liečba (myektómia vnútorného zvierača alebo resekcia čreva). [5] V extrémnych prípadoch je jediným účinným liekom úplná transplantácia postihnutých častí.
Pozoruhodné prípady [upraviť]
Slávnym prípadom IND je prípad Adele Chapmanovej, ktorá podstúpila trojitú transplantáciu tenkého čreva, pankreasu a pečene, prvej svojho druhu vo Veľkej Británii; Preto je oficiálnou charitatívnou organizáciou IND Nadácia Adele Chapman.