Špičková medicína v Hessenovom Rettovom syndróme Die Techniker - Presse; politika
Klinika Kassel je jednou z mála nemocníc v Nemecku, ktorá sa špecializuje na zriedkavý Rettov syndróm, ktorý postihuje takmer výlučne dievčatá. Postihnutí môžu dostať interdisciplinárne ošetrenie na klinike v Kasseli.
Rettov syndróm je genetické ochorenie, ktoré prvýkrát popísal viedenský detský neurológ Andreas Rett v roku 1966. Lekár si v jeho čakárni všimol typické umývanie a žmýkanie rukou dvoch dievčat, keď ich matky nechtiac pustili ruky svojich dcér súčasne. Tieto stereotypy rúk sa stále považujú za typické kritérium pre Rettov syndróm, ktorý je spôsobený poruchou na chromozóme X.
Známky choroby
Rettov syndróm sa vyskytuje nepredvídateľne v ranom detstve. Je to druhá najčastejšia príčina mentálneho postihnutia u dievčat po Downovom syndróme. V Nemecku každý rok ochorie asi 50 detí. Dievčatá sú väčšinou postihnuté Rettovým syndrómom. U Rettovho syndrómu sa dieťa spočiatku vyvíja zdanlivo úplne normálne. Ale zrazu sa dieťa zmení. Zručnosti, ktoré sa už naučili, sa môžu znova stratiť vo veku batoliat medzi siedmym mesiacom života a najneskôr do dvoch rokov. Známkami choroby môžu byť autistické znaky; jazykový vývoj a celkový rast sa spomaľujú; ďalšími príznakmi môžu byť vychýlenie chrbtice (skolióza) alebo osteoporóza.
Vzhľadom na komplexné príznaky ochorenia sa na Rettov syndróm špecializuje iba niekoľko lekárskych odborníkov. Klinika Kassel ustanovila celonárodnú, jedinečnú, interdisciplinárnu hodinu špeciálnej konzultácie pre diagnostiku a začatie liečby postihnutých detí a dospievajúcich. Klinika navyše ponúka konzultačné hodiny pre dospelých v spolupráci s Neurologickou klinikou. Cieľom konzultácie je poradiť rodičom a prediskutovať špeciálne preventívne opatrenia.
Ani pod-, ani preťažený
"Rettov syndróm dodnes nie je kauzálne liečiteľným ochorením. Cieľom terapie je preto zabezpečiť najvyššiu možnú kvalitu života a zabrániť sekundárnemu zhoršeniu, ako je epilepsia, poruchy hybnosti alebo skolióza," hovorí profesor Dr. Bernd Wilken, prednosta neuropediatrickej kliniky a sociálneho pediatrického centra na klinike Kassel. Klinický obraz je charakterizovaný rôznymi fázami, v ktorých sú príznaky veľmi odlišné. „Terapia by sa preto mala stanoviť individuálne pre každého postihnutého pacienta a mala by sa brať do úvahy jeho príslušná potreba. Je dôležité, aby dievčatá a ženy neboli príliš podťažené ani preťažené. Pacienti trpiaci syndrómom rozumejú, na čo si pamätajú a ako spracúvajú informácie. Dievčatá často absorbujú oveľa viac v rozhovoroch, ako sa zdá, “hovorí profesor Wilken.
Väčšina ľudí s Rettovým syndrómom nevie hovoriť vôbec alebo takmer vôbec, preto je podporná komunikácia cennou metódou na udržanie komunikačných schopností. To umožňuje dotknutým osobám vyjadriť svoje potreby aj napriek nedostatku jazykových znalostí. Spravidla sa testuje a potom používa takzvaný hovoriaci s ovládaním očami. Pomocou tejto technológie je možné pozorovať, zaznamenávať a interpretovať pohyby očí pacienta. „Interdisciplinárna spolupráca mnohých rôznych profesijných skupín je našou veľkou silou, aby sme zaručili optimálnu, holistickú starostlivosť a starostlivosť o príslušné deti a dospievajúcich,“ hovorí profesor Dr. Julian Bösel, riaditeľ neurológie na klinike v Kasseli.
Interdisciplinárna terapia
Fyzioterapia, ortopedická technológia a detská ortopédia sú ďalšími dôležitými zložkami interdisciplinárnej terapie na klinike Kassel. "Ľudia postihnutí týmto ochorením potrebujú po celý život pomoc od ostatných. To si vyžaduje od ich príbuzných veľa trpezlivosti. Mnohé z dievčat majú nepokoj a poruchy spánku, pre ktoré je potrebné nájsť individuálne riešenie, ktoré sa vyrovná s každodenným stresom rodičov a detí." znížiť “, hovorí profesor Wilken.
Klinika neuropediatrie a Sociálne pediatrické centrum na klinike Kassel
Profesor Dr. Bernd Wilken je jedným z odborníkov v Nemecku, ktorí sa špecializujú na Rettov syndróm. Je prednostom Kliniky pre detskú neurológiu a Sociálneho pediatrického centra na Kasselovej klinike. Profesor Wilken sa zaoberá Rettovým syndrómom už viac ako 20 rokov. Je prezidentom Kongresu 5. európskeho kongresu Rett v novembri 2017 v Berlíne. Klinika v Kasseli prikladá interdisciplinárnej liečbe veľký význam. Pacienti a ich príbuzní môžu požiadať o radu profesora Wilkena a klinického riaditeľa neurológie na klinike v Kasseli, profesora Dipl. Psych. Andreasa Ferberta. Ponuka kliniky je v Nemecku ojedinelá.