Spina bifida u detí
Spina bifida je pomerne častá vrodená chyba. V preklade spina bifida znamená v latinčine „rozdelený stĺpec“.
Táto podmienka spočíva v nedostatku úplného zvarenia vertebrálneho oblúka, čo spôsobuje neúplný vývoj neurálnej trubice (skupina buniek, ktoré tvoria mozog a miechu dieťaťa) v bedrovej oblasti. To môže spôsobiť fyzické a psychické problémy.
Asi 1 500 až 2 000 detí zo 4 miliónov detí narodených v USA Podľa lekárskej webovej stránky www.webmd.com majú každý rok rázštep chrbtice. Vďaka pokroku v medicíne 90% detí s touto chybou prežíva a stáva sa dospelými.
Prenatálna diagnostika rázštepu chrbtice sa vykonáva ultrazvukom medzi 16. a 20. týždňom a umožňuje rozpoznať malformáciu v 70% prípadov, ako aj dávkovaním hladiny abecedného proteínu.
Okultná spina bifida (SBO): Toto je najbežnejšia a najjednoduchšia forma. Mnoho ľudí ani nevie, že ho majú. („Okultné“ znamená v latinčine „skryté“.) V tomto prípade sú miecha a nervy zvyčajne v poriadku, v chrbtici však môže byť malý priestor. Ľudia často zistia, že majú SBO, keď si urobia röntgen chrbta z iných dôvodov. Tento typ rázštepu obyčajne nespôsobuje žiadny druh postihnutia.
meningocele. Tento vzácny typ rázštepu chrbtice nastáva, keď sa cez priestor medzi stavcami dieťaťa pretlačí vak s miechovou tekutinou. Niektorí ľudia majú iba niekoľko príznakov, zatiaľ čo iní majú problémy s močovým mechúrom a črevami.
myelomeningocele. Toto je najťažší typ rázštepu chrbtice. V takom prípade je miechový kanál dieťaťa otvorený na jednom alebo viacerých miestach a vypadne vak s tekutinou. Tento vak obsahuje aj časť miechy a nervov a trpia.
Najzrejmejším znakom v prípade okultnej spina bifida môže byť chumáč vlasov alebo materské znamienko v mieste defektu. V prípade meningokély a myelomeningocely môžete vidieť miešok, ktorý prerazí chrbát dieťaťa. V prípade meningokély môže byť nad mieškom tenká vrstva kože.
Zvyčajne nie je v prípade myelomeningocele vak pokrytý kožou a tkanivo miechy zostáva obnažené.
Medzi ďalšie príznaky myelomeningocele patrí:
- Slabé svaly na nohách (v niektorých prípadoch s nimi dieťa nemôže vôbec hýbať).
- Nohy majú neobvyklé tvary, nerovné boky alebo zakrivenú chrbticu (skolióza)
- záchvaty
- Problémy s črevami a močovým mechúrom
Deti môžu mať tiež problémy s dýchaním, prehĺtaním alebo pohybom rúk. Môžu mať tiež nadváhu. Príznaky veľmi závisia od toho, kde je problém v chrbtici a o ktoré miechové nervy ide.
Nikto nevie s istotou, čo spôsobuje rázštep chrbtice. Vedci sa domnievajú, že to môže byť kombinácia životného prostredia a rodinnej anamnézy alebo nedostatok kyseliny listovej v tele matky.
Vieme však, že táto podmienka je bežnejšia u bielych detí, Hispáncov a dievčat. Tiež ženy, ktoré trpia cukrovkou a túto chorobu nezvládajú správne alebo ktoré trpia obezitou, majú vyššie riziko narodenia dieťaťa s rázštepom chrbtice.
Tri testy dokážu zistiť rázštep chrbtice a ďalšie vrodené chyby od okamihu, keď je dieťa v maternici:
Krvný test. Testuje sa vzorka krvi matky, či obsahuje určitý proteín nazývaný AFP. Ak je hladina AFP veľmi vysoká, mohlo by to znamenať, že dieťa má rázštep chrbtice alebo inú poruchu neurálnej trubice.
ultrazvuk. Pomocou vysoko výkonného ultrazvuku môže budúca matka na monitore vidieť čiernobiele obrázky svojho dieťaťa, ktoré je stále v brušku. Ak má vaše dieťa rázštep chrbtice, je možné vidieť otvorenú chrbticu alebo vak vytlačený z chrbtice.
amniocentéza. Ak krvný test ukazuje vysoké hladiny AFP, ale ultrazvuk vyzerá normálne, môže váš gynekológ odporučiť odber plodovej vody. Toto je lekársky zákrok, ktorý spočíva v odobratí malého množstva tekutiny z plodového vaku okolo dieťaťa ihlou.
Ak je v plodovej vode vysoká hladina AFP, znamená to, že chýba koža, ktorá by mala pokrývať chrbticu, a proteín AFP unikol do plodového vaku.
Niekedy je rázštep chrbtice diagnostikovaný po narodení dieťaťa. Zvyčajne sa to stane, ak matka nešla na predpôrodné prehliadky alebo ultrazvuk nepreukázal nič neobvyklé.
Ak chcete získať podrobnejšie obrázky, váš lekár môže vyžadovať röntgenové lúče tela vášho dieťaťa a vyšetrenie magnetickou rezonanciou.
Lekári môžu operovať deti s rázštepom chrbtice len pár dní po narodení, ale aj keď sú ešte v lone matky. Ak má dieťa meningokélu, asi 24 až 48 hodín po narodení chirurg zavedie membránu okolo miechy dozadu a uzavrie otvor v chrbtici.
Ak má dieťa myelomeningocelu, chirurg vloží tkanivo a miechu späť do tela dieťaťa a pokryje ich pokožkou. Existujú situácie, keď chirurg zavedie prázdnu hadičku do mozgu dieťaťa, aby odstránil vodu z mozgu (stav nazývaný hydrocefalus). Robí sa to tiež medzi 24 a 48 hodinami po narodení dieťaťa.
Chirurgický zákrok je niekedy možné vykonať, keď je dieťa ešte v maternici. Pred 26. týždňom tehotenstva chirurg koná vnútri maternice matky a zašije otvor na úrovni miechy dieťaťa. Zdá sa, že deti podstupujúce tento typ operácie majú menej vrodených chýb. Ale operácia je pre matku riskantná a existuje riziko, že sa dieťa narodí príliš skoro.
Po týchto operáciách môžu byť potrebné ďalšie, aby sa napravili problémy s nohami, bokmi alebo chrbticou alebo aby sa vymenila mozgová trubica.
U 20% až 50% detí s myelomeningocele sa môže vyvinúť stav nazývaný progresívne viazanie, to znamená, keď sa miecha pripojí k miechovému kanálu. (Miecha normálne voľne pláva v miechovom kanáli.) Ako dieťa rastie, miecha sa naťahuje a spôsobuje stratu svalovej hmoty, ako aj problémy s črevami alebo močovým mechúrom. Na vyriešenie tohto problému môže byť potrebný chirurgický zákrok.
Niektorí ľudia s rázštepom chrbtice potrebujú na prepravu ortézy, barle alebo invalidné vozíky a iní potrebujú katéter, ktorý im pomôže s problémami s močovým mechúrom.
Štúdie preukázali, že užívanie doplnkov kyseliny listovej môže zabrániť rázštepu chrbtice a znížiť riziko vzniku tohto defektu a ďalších vrodených chýb u dieťaťa. Každá žena, ktorá je tehotná alebo sa snaží otehotnieť, má užiť 400 mikrogramov kyseliny listovej denne. Ak máte rázštep chrbtice alebo máte dieťa s rázštepom chrbtice, mali by ste užiť 4 000 mikrogramov kyseliny listovej denne, najmenej jeden mesiac pred otehotnením, ale aj v prvých mesiacoch tehotenstva.
Kyselina listová sa nachádza v zelenej zelenine, vaječných žĺtkoch, ryži a niektorých obohatených pekárenských výrobkoch a raňajkových cereáliách.