Srdcová fibróza Fabryho choroby znižuje výkon; Mesto zdravia Berlín
Pri Fabryho chorobe sa často vyskytujú srdcové arytmie
Fabryho choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom existuje čiastočný alebo úplný nedostatok enzýmu alfa-galaktozidázy (enzým alfa-GAL), ktorý je zodpovedný za odbúravanie určitých tukových látok v tele. Kvôli tomuto nedostatku nemôže byť veľa látok strávených a odbúravaných telom a namiesto toho sa ukladajú v bunkách v tele. Tieto akumulácie v krvných cievach a tkanivách môžu následne viesť k významným poruchám v dôležitých orgánových systémoch, napríklad v srdci, mozgu a obličkách. V pokročilom štádiu môže Fabryho choroba viesť dokonca k smrti.
Poškodenie srdca sa vyskytuje u viac ako polovici všetkých pacientov s Fabryho chorobou, väčšinou zjazvením srdcového tkaniva, takzvanou srdcovou fibrózou. To vedie k tomu, že srdcová frekvencia a pulz pacienta sa už primerane nezvyšujú so zvyšujúcou sa aktivitou. Pacienti s Fabryho chorobou majú navyše takmer vždy nižšiu úroveň fyzickej odolnosti. Vedci z Nemeckého centra pre zlyhanie srdca (DZHI) teraz vzťahy bližšie preskúmali. Pod stresom pozorovali srdcový sval asi stovky postihnutých.
Fibróza vedie k zmenám vo fáze repolarizácie srdca
Zistilo sa, že srdce pacientov s Fabryho chorobou so srdcovou fibrózou bilo pri cvičení výrazne pomalšie ako srdce pacientov s Fabryho chorobou s malými alebo žiadnymi jazvami. Krvný tlak bol tiež signifikantne nižší u pacientov, u ktorých sa preukázalo veľké zjazvenie v srdcovom tkanive. "Naše údaje naznačujú, že pri Fabryho chorobe je fibróza v srdci zodpovedná za zmeny vo fáze repolarizácie srdca. Pri strese dochádza k výrazne neadekvátnemu zvýšeniu krvného tlaku a srdcovej frekvencie." Navyše so zvyšujúcou sa fibrózou sa veľmi často objavujú ďalšie údery v srdcovom rytme “, vysvetľuje lekár Dr. Johannes Krämer, ktorý bol zodpovedný za koordináciu štúdie.
"Toto pozorovanie je samozrejme dôležité pre Fabryho pacientov." Teraz musíme diskutovať o tom, či a kedy chceme použiť napríklad niektoré kardiostimulátory, alebo či je možné zlepšiť súčasnú liečbu Fabryho choroby, pri ktorej sa genetická chyba kompenzuje celoživotným podávaním enzýmov, "uviedol Krämer. Elektrokardiogramy tiež naznačili, že že autonómny nervový systém má vplyv aj na srdcovú nekompetentnosť pacientov. Zistenia pre Krämera vyvolávajú aj ďalšie otázky: „Teraz musíme pokračovať vo výskume, ako vznikajú abnormality v EKG krivkách Fabryho pacientov. Pýtame sa sami seba, či Fibróza je príčinou alebo usadením v bunkách alebo tým, či sú príčinou poklesu výkonu iné patologické procesy. “Tieto otázky by teraz mali objasniť ďalšie vyšetrenia.
Fabryho choroba bola často rozpoznaná neskoro
Príznaky Fabryho choroby sú veľmi rozmanité. Často sa objavujú v detstve alebo dospievaní, ale často nie sú rozpoznané správne. Typické je pálenie v rukách a nohách, ktoré môže vyžarovať do celého tela. Mnoho pacientov sa tiež potí vôbec alebo vôbec, čo môže viesť k záchvatom horúčky. Veľmi často sa v oblasti medzi pupkom a kolenami objavujú červenofialové vyrážky, ako aj sťažnosti v zažívacom trakte. V priebehu choroby sa často vyskytujú poruchy funkcie srdca a obličiek a poškodenie krvných ciev v mozgu; v najhoršom prípade existuje riziko skorej mozgovej príhody. Očakávanú dĺžku života a kvalitu pacientov možno zlepšiť pomocou enzýmovej substitučnej liečby.