Stav po metabolickej chorobe medonline

stav

Bolesť krčnej chrbtice sálajúca do paže vedie tohto pacienta k odysei vyšetrení. Bližší pohľad na anamnézu sa nakoniec ukáže ako stopa. (CliniCum | vnútorné 02/20)

anamnese

V novembri 2008 bola ortopedickému lekárovi predložená 33-ročná pacientka s rekurentnou cervikobrachialgiou (vľavo> vpravo) s dočasnou hypoestézou. Röntgenový snímok krčnej chrbtice (krčnej chrbtice) v rezidentnej oblasti ukazuje začínajúcu osteochondrózu deformans s odchýlkou ​​od osi a začínajúcu nekartrózu. Na ďalšom RTG krčnej chrbtice v štátnej nemocnici sa nachádza nález primeraný veku. Pre ďalšie objasnenie sa odporúča MRI krčnej chrbtice a je dohodnuté postúpenie špecialistovi na neurológiu.

Na MRI krčnej chrbtice sa okrem známeho predlžovacieho postoja nachádza vľavo chondroza disku v dolnej polovici, ako aj stredno-bočný až bočný veľký výtlk na úrovni C5/C6 s výrazným lokálnym efektom zaberajúcim priestor na durálnom vaku a mieche. Na MRI lebky je možné symetricky pozorovať nápadné hyperintenzívne zmeny signálu T2 na oboch stranách bielej mozgovej hmoty. V júni 2009 bude pacient prijatý do nemocnice na vyhodnotenie lézií bielej hmoty.

Diferenciálne diagnózy

Zoznam diferenciálnych diagnóz lézií bielej hmoty je dlhý: vaskulárny (syndróm zadnej reverzibilnej encefalopatie [PRES], cerebrálna autozomálna dominantná arteriopatia so subkortikálnymi infarktmi a leukoencefalopatiou [CADASIL], nedostatok proteínu S, zmeny v súvislosti s hypertenziou) a non- vaskulárne ako: toxicko-metabolické (alkohol), leukodystrofia a mitochondriopatie, infekčné (infekčné zápalové demyelinizačné ochorenia ako HIV alebo progresívna multifokálna leukoencefalopatia), imunitne sprostredkované (idiopatické zápalové demyelinizačné ochorenie [IIDD]), varianty roztrúsenej sklerózy ako neuromyelitída [MS] a MS] optica [NMO]), „súvisiace s vekom“ alebo neoplastické.

Ďalšia diagnostika

Počas pobytu na lôžku sa zaznamenáva komplexný neurologický stav, ktorý je normálny, neuropsychiatrické účinky nie sú zjavné. Ďalšie zistenia sú uvedené v rámčeku 1. V prípade V.a. CADASIL sa získa aj ľudský genetický nález, ale toto podozrenie sa nepotvrdzuje. Neurochirurgická konzultácia odporúča operáciu hernií disku C5/C6; pacient to odmieta. V liste lekára pod „Sprievodnou anamnestickou informáciou“ je uvedený:

  • Vláknitá dysplázia sfénoidnej kosti
  • Redeviatio septi nasi
  • pochybná encefalitída ako dieťa
  • Anamnéza: fenylketonúria, diéta prerušená do ôsmich rokov
  • Prolaps disku C5/C6
  • Výstupok disku C6/C7

Rámček 1: Diagnostika ako súčasť pobytu na lôžku

Laboratórne výsledky: minimálne zvýšené ALT (57U/l), inak normálne
Punkcia CSF: žiadny dôkaz infekcie, oligoklonálne pásy, intratekálna syntéza a podobne.
EEG: dysrytmické s malými známkami latentne zvýšenej ochoty mozgu budiť sa cez zadný kvadrant obojstranne, potenciály špecifické pre epilepsiu nebolo možné preukázať.
Medián SSEP: obe primerane veku
NLG horná a dolná končatina: Elektrofyziologické nálezy vo veku primeranom normálnom rozmedzí na všetkých odvodených nervoch
NNH-CT: Vláknitá dysplázia sfénoidnej kosti, žiadny dôkaz deštruktívnych zmien kostí; V závislosti od predchádzajúcich externých nálezov a klinickej situácie možno odporučiť doplňujúce vyšetrenie MRI.
SCS: Žiadne krvácanie, systém alkoholu primeraný veku, žiadne známky intrakraniálneho tlaku
Zistenia ORL: Redeviatio septi vpravo
24-hodinové EKG: permanentný sínusový rytmus, bez prestávok, SVES, VES, priemerný HR 64/min
24-hodinový krvný tlak: 90 percent platných meraní, trvale zvýšené hodnoty s priemerným systolickým RR 143 mmHg, max. Systémovým RR 210 mmHg

Pracovná diagnostika

Na ďalšie objasnenie sa v rezidentnej oblasti odporučila transezofageálna echokardiografia (TEE), v ktorej sa ukázal malý foramen ovale, ak sú nálezy inak normálne. Z tohto dôvodu bol rezidentnému neurológovi predstavený. Tam bola písomne ​​zaznamenaná „súvislosť medzi pretrvávajúcim foramen ovale a MR-tomograficky dokázanými zmenami“ a pacient bol odoslaný na zdravotnú kliniku do viedenskej všeobecnej nemocnice.

Ďalší kurz

V októbri 2009 sa tam pacient kardiologicky prezentoval. Počas prezentácie absolvoval neurologickú konzultáciu, pri ktorej sa zistilo, že lézie bielej hmoty sa majú hodnotiť ako reziduálne lézie vo fenylketonúrii. V záverečnej správe kardiologického oddelenia sa uvádza, že v prípade perzistujúceho foramen ovale sa intervenčná oklúzia katétra nevyžaduje. Odporúčala sa kontrola MRI za jeden rok. Ďalší kurz nie je známy a v prístupných dokumentoch ho nie je možné vidieť. Od tej doby sa pacient nepredstavil v žiadnom metabolickom centre v Rakúsku.

Diagnóza a diskusia

Tu uvedený pacient nie je bohužiaľ ojedinelým prípadom. Fenylketonúria (PKU) je najbežnejšia zo zriedkavých dedičných metabolických chorôb (dedičné metabolické choroby, IMD) v Európe (pozri tiež rámček 2). Príčinou ochorenia je strata funkcie fenylalanínhydroxylázy (PAH), čo znamená, že aminokyselinu fenylalanín nie je možné metabolizovať na tyrozín. Výsledkom je prebytok a depozícia fenylalanínu a nedostatok tyrozínu. Posledne uvedený je nevyhnutný ako substrát pre dopaminergnú dráhu a dochádza k narušeniu syntézy sekundárnych produktov tyrozínu, ako je melanín, dopamín a noradrenalín, zníženým koncentráciám serotonínu a glutamátu a zmenám v bielej hmote.

Liečba spočíva v bezproteínovej strave a náhrade esenciálnych aminokyselín, ktoré je potrebné prísne dodržiavať po celý život od narodenia. Ak sa to podarí, je možný normálny motorický, neurologický a neuropsychiatrický vývoj. Ak sa diéta nedodrží, môžu sa vyskytnúť závažné následky, ako je mikrocefália, poruchy psychomotorického vývoja, svalová hypertenzia atď. Vzhľadom na relatívnu frekvenciu a možnosť liečby sa PKU od roku 1968 testuje na rakúskom skríningu pre novorodencov. Pokyny pre liečbu sa odvtedy často menili. V roku 1970 sa diéta s nízkym obsahom bielkovín odporúčala iba do ôsmich rokov, v 80. rokoch do dvanástich rokov.

Rámček 2: Fenylketonúria (PKU)

  • 1: 10 000 živo narodených detí v Európe (Rakúsko: 1: 8 000, Turecko: 1: 4 000, Fínsko: 1: 200 000)
  • zdedený ako autozomálne recesívny znak
  • Strata/obmedzenie funkcie fenylalanínhydroxylázy (PAH)
  • Terapia: strava bez bielkovín od narodenia
  • s včasnou liečbou: nenápadný vývoj
  • ak nie je poskytnutá liečba: ťažká mentálna a motorická retardácia
  • Pri prerušenej strave: variabilné prejavy príznakov, ako sú poruchy koncentrácie, zhoršenie výkonných funkcií, depresia
  • Obnovenie stravy sa odporúča kedykoľvek v živote
  • Ak máte anamnestické príznaky PKU, mali by ste okamžite kontaktovať metabolické centrum (napr. Všeobecná nemocnica vo Viedni, Univerzitná nemocnica v Grazi, SALK, Univerzitná nemocnica v Innsbrucku).

Odporúčané maximálne hladiny fenylalanínu sa tiež často menili. Aj keď stále neexistujú jednotné pokyny pre tieto maximálne hodnoty, údaj o celoživotnom dodržiavaní bezproteínovej diéty sa považuje za istý. Dá sa však predpokladať, že „veľa“ pacientov o tom nevie a myslí si, že svoju chorobu prežili, pretože boli schopní v detstve ukončiť diétu - ako to bolo v prípade tejto mladej ženy. Nie je tu však nič také ako stav nasledujúci po vrodenej chorobe. Často sa pozorujú dlhodobé účinky, ako sú depresie, bolesti hlavy, motorický nepokoj, poruchy koncentrácie, poruchy výkonných funkcií a agresívne správanie.

Obnovenie bezproteínovej diéty sa odporúča kedykoľvek. Postihnutí z toho majú úžitok bez ohľadu na to, ako pokročilá choroba je. Na výstave MedUni Vienna bude na jeseň 2020 zahájený projekt aktívneho vyhľadávania dezinformovaných pacientov s PKU s cieľom informovať ich o indikácii pre celoživotnú diétu bez bielkovín a v prípade potreby im pomôcť pri opätovnom zahájení liečby. Okrem stravy sú dnes k dispozícii aj ďalšie lieky, a tak sa toho v oblasti zmesí aminokyselín a sortimentu bezproteínových potravín stalo veľa, takže liečba sa výrazne uľahčila.