Symptómy, príčiny, terapia syndrómu fetálneho alkoholu (FAS) - NetDoktor

Martina Feichter vyštudovala biológiu v lekárni voliteľného predmetu v Innsbrucku a tiež sa ponorila do sveta liečivých rastlín. Odtiaľ nebolo ďaleko k ďalším medicínskym témam, ktoré ju uchvacujú dodnes. Vyštudovala novinárku na Akadémii Axela Springera v Hamburgu a pre NetDoktor pracuje od roku 2007 - najskôr ako redaktorka a od roku 2012 ako nezávislá spisovateľka.

A Syndróm fetálneho alkoholu (FAS) je vyvolaná konzumáciou alkoholu matkou počas tehotenstva. Vyznačuje sa fyzickými a psychickými poškodeniami, malformáciami a vývojom nedostatkov. FAS je nevyliečiteľná, ale správnym povzbudením a podporou sa dá postihnutým uľahčiť život. Prečítajte si viac o syndróme fetálneho alkoholu (FAS): príznaky, príčiny, diagnostika, terapia a prognóza.!

Syndróm fetálneho alkoholu: popis

Syndróm fetálneho alkoholu (FAS) je to, čo lekári nazývajú prenatálne škody spôsobené dieťaťu konzumáciou alkoholu matkou. Ďalším pojmom pre FAS je alkoholová embryopatia.

Syndróm fetálneho alkoholu: frekvencia

Odborníci odhadujú, že v Nemecku sa každý rok narodí okolo 10 000 detí s poškodením spojeným s alkoholom (poruchy fetálneho alkoholového spektra, FASD). Pravdepodobne viac ako 2 000 z nich vykazuje najvyšší stupeň poškodenia - fetálny alkoholový syndróm. Vďaka tomu je FAS jedným z najbežnejších vrodených postihnutí v Nemecku.

Nie sú k dispozícii presné čísla o frekvencii, pretože poškodenie často nie je rozpoznané alebo nie je správne diagnostikované. Na jednej strane je to kvôli zložitému dokazovaniu (pozri nižšie). Na druhej strane sa zamestnanci v zdravotníctve často zdráhajú vyjadriť podozrenie svojim rodičom. Alebo nevedia dosť informácií o poruchách spektra fetálneho alkoholu a syndróme fetálneho alkoholu.

Syndróm fetálneho alkoholu: príznaky

Nedostatok a malformácie u dieťaťa charakterizujú fetálny alkoholový syndróm. Napríklad tvár a hlava vykazujú rôzne zmeny a anomálie. Tie obsahujú:

neobvykle malá lebka (mikrocefalus) so zhoršeným vývojom mozgu
krátke, úzke a mierne nahor sklonené viečka
ovisnutie jedného alebo oboch viečok (ptóza)
ďalší záhyb cez vnútorný kútik viečka (epikantus)
široký očný reliéf
krátky, plochý nos
chýbajúca alebo slabá brázda medzi nosom a ústami (philtrum)
tenká horná pera s úzkym červeným perom
nedostatočný rozvoj (hypoplázia) dolnej čeľuste
malé zuby

Niekedy sa objaví aj rázštep podnebia. Medzi ďalšie príznaky fetálneho alkoholového syndrómu patria:

Nízky vzrast v maternici a po narodení
Malformácie kĺbov a kostry, ako napríklad lievikový hrudník
znížené základné napätie kostrových svalov (svalová hypotenzia)
Malformácia vnútorných orgánov (ako sú srdcové chyby, malformácie obličiek)
Deformácia genitálií
psychomotorický nepokoj (mnoho pacientov tiež trpí ADHD = porucha pozornosti/hyperaktivita)
fyzická a duševná retardácia („zaostáva“)

Vplyv prenatálneho alkoholu má tiež širokú škálu účinkov na mentálne schopnosti dieťaťa: Spracovanie informácií a vnímania postihnutej osoby je narušené. Možnými dôsledkami sú napríklad sociálny ústup, strach z nových situácií, aktivita, ľahká ovplyvniteľnosť a vykorisťovanie.

Ostatné deti, ktoré majú fetálny alkoholový syndróm, bývajú agresívne a narúšajú spoločenské správanie (napríklad rebéliu). Takéto poruchy kontroly impulzov sa vyskytujú aj u mnohých dospelých pacientov (pozri nižšie).

Syndróm fetálneho alkoholu môže byť tiež spojený so zhoršeným sluchom a zrakom, ako aj s herniou.

Rozsah poškodenia sa líši

Závažnosť alkoholovej embryopatie sa môže líšiť. V miernych prípadoch vykazujú postihnutí „iba“ spomalenie rastu, podváhu a príliš malú mozgovú lebku (mikrocefalus). V závažnejších prípadoch sa vyskytujú ďalšie poškodenia a malformácie, ako sú anomálie tváre, malformácie orgánov a duševné poruchy. Posledné uvedené sa môžu pohybovať až po ťažké mentálne postihnutie.

Syndróm FAS u dospelých

Syndróm fetálneho alkoholu v dospelosti je často spojený s inými poruchami. Patria sem depresie, úzkostné poruchy a poruchy kontroly impulzov. Niektorí z postihnutých tiež vykazujú zvýšené riziko závislostí, abnormalít v sexuálnom správaní a asociálneho vývoja. To môže masívne narušiť prispôsobenie sa sociálnym normám a spôsobiť ťažkosti v každodennom živote (problémy s hľadaním bytu a zamestnania, v sociálnych vzťahoch atď.).

Syndróm fetálneho alkoholu: príčiny a rizikové faktory

U nenarodených detí takzvaná placentárna bariéra bráni tomu, aby rôzne znečisťujúce látky a patogény prechádzali materskou krvou do krvi dieťaťa. Tento ochranný filter však nefunguje stopercentne.

Napríklad alkohol z krvi matky môže prechádzať takmer nefiltrovaný do krvi nenarodeného dieťaťa. Štúdie preukázali, že iba 10 gramov alkoholu denne môže spôsobiť fetálny alkoholový syndróm u detí. Toto množstvo nájdete v malom pive alebo 100 mililitroch vína.

Alkohol je pre ľudské telo jedom v každej životnej fáze. Skutočnosť, že nenarodené deti sú na to obzvlášť citlivé, spočíva v tom, že ich nezrelá pečeň ešte nedokáže tak dobre odbúravať alkohol. To môže poškodiť bunky viac ako u dospelých a inhibovať delenie buniek - so širokou škálou následkov, najmä pre citlivý mozog. Poškodenie a zmeny vedú k poruchám fetálneho alkoholového spektra (FASD). V najhoršom prípade sa vyvinie syndróm fetálneho alkoholu (FAS).

Pitie alkoholu počas tehotenstva zvyšuje riziko potratu.

Rizikové faktory pre fetálny alkoholový syndróm

Nie u všetkých detí, ktorých matky konzumujú alkohol počas tehotenstva, sa vyvinie alkoholová embryopatia. Podľa posledných výskumov je jadro niektorých nenarodených detí geneticky chránené pred poškodením spôsobeným alkoholom.

Riziko vzniku fetálneho alkoholového syndrómu u detí je obzvlášť vysoké, ak matka počas tehotenstva konzumuje veľké množstvo alkoholu. Riziko FAS však existuje aj v prípade, že budúca matka pije alkohol opakovane počas celých deviatich mesiacov - aj keď je to len mierne množstvo. A aj sporadická alebo jednorazová konzumácia alkoholu môže embryo poškodiť.

Obzvlášť nebezpečná je konzumácia spoločnosti Wine & Co. v 1. a 2. trimestri tehotenstva. Riziko FAS sa tiež zvyšuje, ak matka konzumuje aj amfetamíny alebo rôzne iné lieky.

Medzi ďalšie rizikové faktory vzniku fetálneho alkoholového syndrómu patria:

vek matky> 30 rokov
podvýživa matiek alebo nedostatok stopových prvkov alebo vitamínov
stres
Súrodenci s FASD
genetické pozadie

Syndróm fetálneho alkoholu: vyšetrenia a diagnostika

V ideálnom prípade by mali byť poruchy fetálneho alkoholového spektra (FASD) alebo syndróm fetálneho alkoholu (FAS) zistené čo najskôr. Dotknuté deti potom môžu rýchlo dostať adekvátne a individuálne povzbudenie a podporu.

Problémy s diagnostikou

Poruchy fetálneho alkoholového spektra a fetálny alkoholový syndróm sú často ťažko diagnostikovateľné. Je to spôsobené napríklad tým, že je ťažké zaznamenať konzumáciu alkoholu u matiek počas tehotenstva - napríklad preto, že matka o tom podáva nepravdivé informácie. Mnoho detí v Nemecku s fetálnym alkoholovým syndrómom navyše žije v adoptívnych a pestúnskych rodinách - spotreba alkoholu u biologickej matky je potom ťažké určiť.

Ďalším problémom je, že mnohé príznaky fetálneho alkoholového syndrómu sa menia s vekom. Napríklad anomálie tváre a narušený rast sú zreteľne rozpoznateľné v detstve, ale menej nápadné v dospievaní a dospelosti.

Naopak, poruchy pozornosti a správania sa napríklad s dospievaním vyskytujú čoraz častejšie.

Vylúčenie iných príčin

Pre spoľahlivú diagnózu alkoholovej embryopatie je potrebné vylúčiť ďalšie príčiny (diferenciálne diagnózy). Napríklad nízky vzrast môže byť spôsobený aj nízkym vzrastom v rodine, prenatálnymi nedostatkami, hormonálnymi poruchami, genetickými syndrómami, chronickými chorobami alebo zanedbaním.

FAS diagnostika

Odborníci vyvinuli diagnostické kritériá pre syndróm fetálneho alkoholu. Podľa toho FAS existuje, ak niekto spĺňa tieto štyri body:

aspoň jeden problém s rastom (neobvykle nízky pôrod alebo telesná hmotnosť, znížený pôrod alebo dĺžka tela alebo nízky index telesnej hmotnosti = BMI)
tri abnormality na tvári, konkrétne úzky horný ret, chýbajúca alebo slabo výrazná brázda medzi nosom a ústami a krátke štrbiny očných viečok
aspoň jedna abnormalita centrálneho nervového systému (ako je intelektuálne postihnutie, porucha reči alebo jemnej motoriky, poruchy pozornosti, mikrocefalus)
Konzumácia alkoholu matkou počas tehotenstva

Ak sú splnené prvé tri body, ale konzumácia alkoholu matkou počas tehotenstva sa nedá potvrdiť, mala by sa stanoviť diagnóza „fetálny alkoholový syndróm“.

Syndróm fetálneho alkoholu: liečba

Poškodenie, ktoré alkohol spôsobil dieťaťu v maternici, je nezvratné. Môžete operovať niektoré z fyzických malformácií, ako je srdcová chyba alebo rázštep podnebia. Okrem toho je možné poruchy zraku a sluchu korigovať pomocou pomôcok (okuliarov, načúvacích prístrojov).

Väčšinu následkov poruchy fetálneho alkoholového spektra alebo syndrómu fetálneho alkoholu nie je možné napraviť. Patria sem napríklad duševné poruchy, problémy so správaním, nízky vzrast a anomálie tváre.

Namiesto toho liečba FASD a FAS spočíva v pomoci postihnutým čo najlepšie zvládnuť poruchy a abnormality súvisiace s alkoholom. Napríklad deti s oneskorením vo vývoji môžu mať prospech z fyzioterapie, logopédie a/alebo pracovnej terapie. Za priaznivých podmienok je potom možné čiastočne vyrovnať niektoré vývojové deficity.

V prípade traumatických zážitkov v ranom detstve (napr. S matkou alkoholičkou) môže byť užitočná aj psychoterapeutická pomoc. Ak trpia FAS aj na ADHD, správajú sa veľmi agresívne alebo prejavujú vážne narušené sociálne správanie, môže byť indikovaná súbežná liečba liekmi.

O tom, ktoré financovanie a podporné opatrenia sú vhodné v každom jednotlivom prípade, sa rozhoduje individuálne.

Syndróm fetálneho alkoholu: priebeh ochorenia a prognóza

Poruchu fetálneho alkoholového spektra alebo syndróm fetálneho alkoholu nie je možné vyliečiť. Psychické a fyzické zmeny, vývojové poruchy a problémy so správaním, ktoré sa vyskytujú, zvyčajne zostávajú trvalé. Prognóza závisí predovšetkým od rozsahu kognitívnych porúch. Vážne postihnuté deti zvyčajne nie sú schopné viesť samostatný život a sú celý život závislé od vonkajšej pomoci.

Syndróm fetálneho alkoholu si často vyžaduje hospitalizáciu v prvých dvoch rokoch života - kvôli častým infekciám, neúspechu a pravdepodobne potrebným operáciám.

Kvôli sociálnym problémom nemôže mnoho postihnutých detí zostať u svojich narodených rodičov, ale musí byť umiestnené do náhradných rodín alebo domovov.

Syndróm fetálneho alkoholu: prevencia

Konzumácia alkoholu počas tehotenstva je jednou z mála úplne predchádzateľných príčin závažných vývojových porúch u detí. Odborníci odporúčajú tehotným ženám, aby sa úplne vyhýbali alkoholu. Pretože aj mierna konzumácia alkoholu môže viesť k poruche fetálneho alkoholového spektra alebo dokonca a Syndróm fetálneho alkoholu spôsobiť u nenarodeného dieťaťa.