Temple Syndrome (TS14), Mater’s UPD14 UPD14 (mat)-like Phenotype - Medicines Genetic

Klinické príznaky

Medzi príznaky patrí popôrodná hypotenzia, neskorá obezita, malé ruky a nohy, spomalenie rastu (vrátane prenatálneho), hyperextenzívne kĺby a predčasná puberta. Motorický vývoj je trochu oneskorený a zriedka môže dôjsť k miernemu oneskoreniu duševného vývoja. Deti majú často aj opakujúci sa zápal stredného ucha. Nápadný metylačný profil v oblasti 14q32 môže klinicky viesť k fenotypu, ktorý je podobný Prader-Williho syndrómu. TS14 sa mohol detegovať aj u pacientov s fenotypom podobným Silver-Russellovi.

ts14

genetika

Fenotyp materskej UPD14 môže mať rôzne genetické príčiny:

Dva DMR („diferenciálne metylovaná oblasť“) IG-DMR (intergénne) a MEG3-DMR sa nachádzajú v oblasti 14q32. U pacientov s týmto fenotypom sa preukázala hypometylácia jedného alebo oboch DMR. Mozaiky sú možné a dajú sa vysledovať späť k rôznym genetickým príčinám v oblasti 14q32: UPD14 u matky, mikrodelecia/duplikácia (možné aj v rodinných prípadoch) alebo epimutácia. V porovnaní s mikrosatelitnou analýzou metylačne citlivý MLPA zaznamenáva všetky tri vyššie uvedené zmeny.

MS-MLPA, MLPA citlivý na metyláciu pre chromozomálnu oblasť 14q32

Metóda na stanovenie stavu metylácie (a na detekciu delécií/duplikácií jednotlivých exónov)

Úroveň 2:
s pozitívnym MS-MLPA a odkazom na UPD14: odporúčanie na objasnenie UPD14

Máš otázky?

Náš tím špecialistov rád odpovie na všetky vaše otázky na čísle 089/30 90 886-0.