Trizómia 21 - Downov syndróm 🥇 Medicína - Fitness - Výživa

Termín trizómia sa používa na označenie prítomnosti troch chromozómov namiesto obvyklého párového chromozómu.

Napríklad, ak sa dieťa narodí s tromi chromozómami číslo 21 namiesto obvyklého páru, hovorí sa o ňom, že má „trizómiu 21“. Trizómia 21 je tiež známa ako Downov syndróm. Ďalšími príkladmi trizómie sú syndrómy, ako je trizómia 18 a trizómia 13.

Trizómia 18 alebo trizómia 13 opäť znamená, že dieťa má v každej bunke tela tri kópie chromozómu 18 (alebo chromozómu 13), a nie obvyklý pár.

Štruktúra pracovného miesta

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je genetická porucha, ktorá zahŕňa vrodené chyby, intelektuálne postihnutia a charakteristické črty tváre. Okrem toho sú to často srdcové chyby, poruchy zraku a sluchu a ďalšie zdravotné problémy. Závažnosť všetkých týchto problémov sa medzi postihnutými veľmi líši.

Downov syndróm je jednou z najbežnejších genetických vrodených chýb u detí. V Nemecku má Downov syndróm asi 50 000 ľudí. Očakávaná dĺžka života u dospelých s Downovým syndrómom je okolo 60 rokov, aj keď priemerná dĺžka života sa líši.

Pojem Downov syndróm pochádza od Dr. Langdon Down, lekár, ktorý ako prvý popísal zhromažďovanie fyzických symptómov v roku 1866. Až v roku 1959 sa zistila príčina Downovho syndrómu (prítomnosť extra chromozómu číslo 21).

Čo spôsobuje Downov syndróm?

Za normálnych okolností začína materská vaječná bunka a otcova spermálna bunka zvyčajným počtom 46 chromozómov. Vajíčko aj spermie prechádzajú bunkovým delením, v ktorom je 46 chromozómov rozdelených na polovicu, takže vajíčko aj spermie majú 23 chromozómov.

Keď spermie s 23 chromozómami oplodnia vajíčko s 23 chromozómami, má dieťa celú sadu 46 chromozómov, polovicu od otca a polovicu od matky.

Niekedy dôjde k chybe, keď je 46 chromozómov rozdelených na polovicu a vajíčko alebo bunka spermií si ponechá obe kópie chromozómu číslo 21 namiesto iba jednej kópie. Keď dôjde k oplodneniu tohto vajíčka alebo spermií, bude mať dieťa tri kópie chromozómu číslo 21 nazývané trizómia 21 alebo Downov syndróm.

Charakteristiky Downovho syndrómu sú spôsobené skutočnosťou, že táto ďalšia kópia chromozómu číslo 21 je v každej bunke v tele.

Väčšina prípadov Downovho syndrómu je spôsobená trizómiou 21. Príležitostne sa extra chromozóm číslo 21 alebo jeho časť pripojí k inému chromozómu vo vajíčku alebo spermiách; To môže viesť k „translokačnému downovmu syndrómu“. Toto je jediná forma Downovho syndrómu, ktorú možno dediť po rodičovi.

Niektorí rodičia majú preskupenie, ktoré sa nazýva vyvážená translokácia a pri ktorej je chromozóm číslo 21 pripojený k inému chromozómu, ale neovplyvňuje to ich vlastné zdravie. V zriedkavých prípadoch môže dôjsť k inej forme nazývanej „mozaikový Downov syndróm“, keď dôjde k chybe v delení buniek po oplodnení.

Títo jedinci majú niektoré bunky s ďalším chromozómom číslo 21 (spolu 47 chromozómov) a iné bunky majú obvyklý počet (spolu 46).

Ako vyzerá dieťa s Downovým syndrómom?

Dieťa s Downovým syndrómom môže mať obrátené oči a malé uši, ktoré sa môžu hore ľahko prehnúť. Ústa dieťaťa môžu byť malé, čo spôsobí, že jazyk vyzerá ako veľký. Nos dieťaťa môže byť tiež malý a má sploštený nosný mostík.

Niektoré deti s Downovým syndrómom majú krátke krky a malé ruky s krátkymi prstami. Namiesto toho, aby malo dieťa s Downovým syndrómom tri „záhyby“ v dlani, má zvyčajne jeden záhyb, ktorý prechádza priamo cez dlaň a druhý záhyb, ktorý sa kriví nadol s palcom.

Dieťa alebo dospelý s Downovým syndrómom je často malý s neobvyklým uvoľňovaním kĺbov. Väčšina detí s Downovým syndrómom má niektoré, ale nie všetky tieto vlastnosti.

Aké typy zdravotných problémov majú zvyčajne deti s Downovým syndrómom?

Asi polovica detí s Downovým syndrómom má srdcové chyby. Niektoré chyby sú drobné a dajú sa liečiť pomocou liekov, zatiaľ čo iné si môžu vyžadovať chirurgický zákrok. Všetky deti s Downovým syndrómom by mal hodnotiť pediatrický kardiológ. Toto je lekár, ktorý sa špecializuje na detské choroby srdca. Deti s Downovým syndrómom by mali mať tiež echokardiogram. Toto je postup, ktorý hodnotí štruktúru a funkciu srdca pomocou zvukových vĺn zaznamenaných na elektronickom senzore, ktoré vytvárajú pohyblivý obraz srdca a srdcových chlopní. Toto vyšetrenie a test by sa mali vykonať v prvých dvoch mesiacoch života, aby bolo možné liečiť všetky srdcové chyby.
Niektoré deti s Downovým syndrómom sa narodia s malformáciami čreva, ktoré si vyžadujú chirurgický zákrok.
Deti s Downovým syndrómom sú vystavené zvýšenému riziku poškodenia zraku. Bežné problémy so zrakom sú prekrížené oči, krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť a katarakta. Väčšinu problémov so zrakom je možné vylepšiť pomocou okuliarov, chirurgickým zákrokom alebo inými spôsobmi liečby. V priebehu prvého roku života je potrebné vyhľadať detského očného lekára. Toto je lekár, ktorý sa špecializuje na komplexnú starostlivosť o oči a ponúka vyšetrenia, diagnózy a liečbu najrôznejších očných ochorení.
Deti s Downovým syndrómom môžu mať stratu sluchu kvôli tekutinám v strednom uchu, nervovú chybu alebo oboje. Všetky deti s Downovým syndrómom by mali pravidelne absolvovať vyšetrenia zraku a sluchu, aby bolo možné vyriešiť problémy skôr, ako budú prekážať rozvoju jazykových a iných schopností.
Deti s Downovým syndrómom sú vystavené zvýšenému riziku problémov so štítnou žľazou a leukémie. Bývajú tiež veľmi prechladnuté, rovnako ako bronchitída a zápal pľúc. Deťom s Downovým syndrómom by mala byť poskytovaná pravidelná lekárska starostlivosť vrátane očkovania pre deti. Nemecké infocentrum s Downovým syndrómom vydáva „Kontrolný zoznam preventívnych liekov“, ktorý vysvetľuje, ktoré preventívne lekárske vyšetrenia a lekárske testy sa odporúčajú pre rôzne vekové skupiny.

Aký významný je stupeň mentálneho postihnutia spojený s Downovým syndrómom?

Stupeň mentálneho postihnutia spojený s Downovým syndrómom sa veľmi líši. Pohybuje sa od ľahkých cez stredne ťažké až ťažké. Väčšina mentálnych postihnutí je však v miernom až strednom rozmedzí.

Neexistuje spôsob, ako predpovedať mentálny vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom na základe jeho fyzických vlastností.

Aké postihnutia má dieťa s Downovým syndrómom?

Deti s Downovým syndrómom môžu zvyčajne robiť väčšinu vecí, ktoré dokáže malé dieťa, napríklad: B. Prechádzky, rozprávanie, obliekanie a výcvik na toalete.

Spravidla však tieto veci robia neskôr ako iné deti. Presný vek, v ktorom sa tieto vývojové míľniky dosiahnu, nemožno predpovedať.

Programy včasnej intervencie, ktoré sa začínajú v detstve, však môžu týmto deťom pomôcť dosiahnuť svoj individuálny potenciál.

Môže dieťa s Downovým syndrómom chodiť do školy?

Áno. Od predškolských rokov existujú špeciálne programy, pomocou ktorých môžu deti s Downovým syndrómom rozvíjať svoje schopnosti čo najúplnejšie. Okrem včasnej intervencie a špeciálneho vzdelávania môže byť veľa detí niekedy integrovaných do bežných hodín.

Vyhliadky pre deti s Downovým syndrómom sú oveľa lepšie, ako bývali. Mnohí sa naučia čítať a písať a budú sa zúčastňovať rôznych detských aktivít, či už v škole alebo vo svojom susedstve. Zatiaľ čo špeciálne pracovné programy sú určené pre dospelých s Downovým syndrómom, mnohí môžu robiť bežné práce.

V súčasnosti čoraz viac dospelých s Downovým syndrómom žije polosamostatne v skupinových domoch. Starajú sa o seba, robia domáce práce, nadväzujú priateľstvá, zúčastňujú sa rekreačných aktivít a pracujú vo svojich komunitách.

Môžu ľudia s Downovým syndrómom uzavrieť manželstvo?

Niektorí ľudia s Downovým syndrómom sa vydávajú. Aj keď sa vyskytli zriedkavé výnimky, väčšina mužov s Downovým syndrómom nemôže splodiť dieťa.

V každom tehotenstve má žena s Downovým syndrómom 50/50 šancu na splodenie dieťaťa s Downovým syndrómom, aj keď veľa tehotenstiev potratí.

Ako sa diagnostikuje Downov syndróm?

Pretože Downov syndróm má taký jedinečný súbor charakteristík, lekári niekedy môžu zistiť, či má Downov syndróm dieťa, a to iba fyzickým vyšetrením.

Na potvrdenie fyzického nálezu možno odobrať malú vzorku krvi a analyzovať chromozómy na zistenie prítomnosti ďalšieho materiálu chromozomálneho čísla 21.

Tieto informácie sú dôležité pri určovaní rizika budúceho tehotenstva. (Translokačný Downov syndróm a Mosaic Downov syndróm majú rôzne riziká opakovania v budúcich tehotenstvách).

Chromozomálne abnormality, ako je Downov syndróm, možno často diagnostikovať pred narodením analýzou buniek v plodovej vode alebo z placenty. Ultrazvuk plodu počas tehotenstva môže tiež poskytnúť informácie o možnosti Downovho syndrómu, ale ultrazvuk nie je stopercentne presný.

Mnoho detí s Downovým syndrómom môže vyzerať na ultrazvuku úplne rovnako ako deti bez Downovho syndrómu. Chromozómová analýza, či už sa vykonáva na vzorke krvi, bunkách z plodovej vody alebo placente, je veľmi presná.

Aké sú vekové riziká matky pre Downov syndróm?

Vek matky pri pôrode je jediným faktorom spojeným s rizikom narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Toto riziko sa zvyšuje každý rok, najmä po 35 rokoch matky. Pretože však mladšie ženy majú viac detí ako staršie ženy, väčšina detí s Downovým syndrómom sa rodí ženám do 35 rokov.

Americká vysoká škola pôrodníkov a gynekológov odporúča ponúknuť skríning Downovho syndrómu všetkým tehotným ženám bez ohľadu na vek.

Aké je riziko mať druhé dieťa s Downovým syndrómom?

U žien, ktoré mali dieťa s Downovým syndrómom, šanca na ďalšie dieťa s Downovým syndrómom zvyčajne závisí od niekoľkých faktorov, napríklad od veku matky. Je dôležité vedieť, že väčšina detí s Downovým syndrómom sa narodí ženám do 35 rokov.

Je to preto, že ženy do 35 rokov majú viac detí ako ženy nad 35 rokov. Váš lekár vás môže odporučiť ku genetikovi alebo genetickému poradcovi, ktorý dokáže vysvetliť chromozomálne výsledky v podrobných testoch vrátane možného rizika recidívy v ďalšom tehotenstve a dostupných testov na diagnostiku chromozomálnych problémov pred narodením dieťaťa.

Liečby

Na Downov syndróm neexistuje žiadny liek. Lekári si nie sú istí, ako zabrániť chromozomálnemu defektu, ktorý spôsobuje Downov syndróm. Zatiaľ nie je dôvod domnievať sa, že by rodič mohol urobiť čokoľvek, aby spôsobil alebo zabránil narodeniu dieťaťa s Downovým syndrómom.

Nedávna štúdia však naznačuje, že niektoré ženy, ktoré mali deti s Downovým syndrómom, mali abnormality v spôsobe, akým ich telo metabolizuje alebo spracováva vitamín B, kyselinu listovú.

Ak sa toto zistenie potvrdí, môže poskytnúť ešte ďalší dôvod, prečo by všetky ženy, ktoré by mohli otehotnieť, mali užívať multivitamín obsahujúci 400 mikrogramov kyseliny listovej denne. Ukázalo sa, že to znižuje riziko určitých vrodených chýb mozgu a miechy.

Niektorí tvrdia, že rôzne vitamíny vo vysokých dávkach podávané deťom s Downovým syndrómom zlepšujú duševný výkon a znižujú stupeň mentálneho postihnutia.

Doteraz však žiadne lekárske štúdie nepreukázali, že to skutočne funguje. Je dôležité, aby nové rodiny hovorili so svojím lekárom, inými rodinami a národnými agentúrami na podporu Downovho syndrómu, aby sa dozvedeli, čo od Downovho syndrómu očakávať a čo robiť pri výchove dieťaťa s Downovým syndrómom. Syndróm môže byť užitočný.