Trojitý tehotenský test - mama a dieťa

Trojitý test v tehotenstve

Trojitý test v tehotenstve meria tri materské markery, alfa-fetoproteín (AFP) pre defekty neurálnej trubice a 2 ďalšie hormóny nazývané nekonjugovaný estriol a ľudský choriový gonadotropín (alebo HCG), hodnoty, ktoré sú v kombinácii s vekom matky na výpočet hodnoty rizika. s Downovým syndrómom (tiež nazývaný trizómia 21).

tehotenský

Ľudia s Downovým syndrómom majú extra chromozóm. To môže spôsobiť, že osoba bude mať špecifické fyzické vlastnosti a rôznu úroveň mentálneho postihnutia a prípadne ďalšie fyzické problémy. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom však vedie normálny a aktívny život.

Trojitý test v tehotenstve sa zvyčajne vykonáva v 15. až 20. týždni tehotenstva. Skríningové testy sa nielen zameriavajú na výsledky krvných testov, ale aj na porovnanie mnohých rôznych faktorov (vrátane veku, etnického pôvodu, výsledkov iných krvných testov atď.) A následného odhadu rizika pre abnormalitu. Tieto testy NE diagnostikujte problém; iba signalizujú, že je potrebné vykonať ďalšie testy.

Čo meria trojitý test?

Tri prvky analyzované trojitým testom sú:

  • Alfa-fetoproteín (AFP)
  • Ľudský choriový gonadotropín (HCG)
  • Estriol (uE3)

Množstvo týchto látok pomáha lekárovi zistiť, či existuje riziko, že dieťa môže mať určité vrodené chyby, ako napr Downov syndróm, spina bifida alebo anencefália. Ak potom toto riziko existuje, bude sa vyžadovať diagnostický test nazývaný test amniocentéza urcite zistit, ci nie je problem.

Každá testovaná látka poskytuje určité informácie o možných problémoch. Tieto výsledky poskytujú najlepšie informácie.

Alfa-fetoproteín (AFP)

Alfa-fetoproteín (AFP) je produkovaný v pečeni dieťaťa. Je to bielkovina produkovaná pečeňou nenarodeného dieťaťa, ktorá sa dostáva do plodovej vody a do krvi tehotnej ženy. Je normálne, že v krvi tehotnej ženy sú nejaké stopy tohto proteínu, ale veľké množstvo tejto látky môže naznačovať určité vrodené chyby, ako sú chyby neurálnej trubice alebo vrodené chyby, ako aj riziko Downovho syndrómu.

Ľudský choriový gonadotropín (HCG)

Ľudský choriový gonadotropín (HCG) je hormón produkovaný placentou, keď žena otehotnie. Nízka hladina hCG môže byť znakom problémov súvisiacich s tehotenstvom, ako napríklad a potrat alebo a mimomaternicové tehotenstvo. Zvýšené hladiny hCG môžu niekedy naznačovať molárne tehotenstvo alebo môžu byť výsledkom viacpočetného tehotenstva.

Estriol (uE3)

Estriol je forma estrogén ktorá sa vyvíja počas tehotenstva. Vo veľkom množstve ho produkuje placenta, ale aj plod. Nízke hladiny estriolu môžu byť znakom Downovho syndrómu, najmä ak má tehotná žena tiež nízke hladiny AFP a vysoké hladiny hCG.

Individuálna analýza hladiny AFP, estriolu a hCG nie je pri identifikácii možnosti vrodených chýb presvedčivá. Tieto hodnoty, spolu s vekom matky a faktormi, ako je gestačný vek, hmotnosť matky, či je diabetička atď., Sa berú do úvahy pri určovaní rizika plodu vrodenej chyby.

Komu je určený trojitý test?

Všetky tehotné ženy musia počas tehotenstva vykonať trojitý test. Najčastejšie sa však test odporúča pre tehotné ženy, ktoré:

  • máte 35 rokov alebo viac;
  • mať v rodinnej anamnéze vrodené chyby;
  • už majú dieťa s vrodenou chybou;
  • máte gestačný diabetes a podstupujete liečbu inzulínom;
  • boli vystavené vysokej úrovni radiácie;
  • užívali alebo užívate určité lieky počas tehotenstva, ktoré môžu zvyšovať riziko malformácií;
  • ste mali alebo ste mali vírusové infekcie počas tehotenstva.

Odporúča sa, aby všetky ženy vykonali tento test. Niektoré páry tento test vynechajú alebo vykonajú ďalšie testy z rôznych dôvodov, ako je strach z výsledku, osobné, morálne alebo náboženské dôvody, dezinformácie alebo preto, že majú pocit, že tieto testy môžu mať vplyv na vyvíjajúce sa dieťa. Pred vykonaním testu je dôležité prediskutovať s lekárom riziká a prínosy vykonaných testov a posúdiť, či prínosy výsledkov prevažujú nad akýmikoľvek rizikami pri vyšetrení.

Je dôležité si to uvedomiť trojitý test je skríningový test, a nie diagnostický teste) Tento test zisťuje, iba ak je matke riziko vzniku dieťaťa s genetickou poruchou. Je známe, že trojitý test má vysoké percento falošne pozitívnych výsledkov. Abnormálne výsledky testu si na stanovenie diagnózy vyžadujú ďalšie testovanie. Test je možné vykonať znova alebo je možné vykonať vysoko presné ultrazvuky. Ak sú výsledky stále abnormálne, vykoná sa invazívnejší postup, napríklad amniocentéza.

Vykonanie ďalších testov vám umožní potvrdiť diagnózu a ponúka vám určité výhody: môžete zabrániť určitým problémom alebo sa môžete dozvedieť o následnej potrebe vykonania určitých zásahov, môžete sa pripraviť na to, čo to znamená starostlivosť o dieťa so špeciálnymi potrebami, môžete začať riešiť zmeny predpokladaný životný štýl, môžete sa dozvedieť viac o podporných skupinách a potrebných zdrojoch atď.

Kedy a ako sa vykonáva trojitý test?

Trojitý test sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Test sa považuje za presvedčivejší, ak sa vykonáva medzi 16., 17. a 18. týždňom. Zahŕňa odber materskej krvi a jej rozbor v laboratóriu. Výsledky testov sa zvyčajne získajú do 48 až 96 hodín. Tento skríningový test je neinvazívny, a preto je úplne bezpečný pre matku aj plod.

Presnosť

Trojitý test ukazuje 80% presnosť pri detekcii rázštepu chrbtice, detekuje anencefaliu s 90% presnosťou a 69% presnosť pri detekcii Downovho syndrómu. Negatívny výsledok skríningu, aj keď naznačuje, že nie sú potrebné žiadne ďalšie testy a dieťaťu nehrozí vrodená chyba, nezaručuje 100% a niekedy môže predstavovať falošne negatívny výsledok. Trojitý test sa považuje za najpresnejší, ak sa vykonáva medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva. Má celkovú presnosť 70% a mieru falošne pozitívnych výsledkov 5%.

Presnosť skríningového testu je založená na počte správne identifikovaných chýb.

Rovnako ako mnoho iných skríningových testov, aj trojitý test je založený na Bayesovej vete a pomáha získať odhad rizika analýzou veku matky pri narodení v kombinácii s pomerom pravdepodobnosti. Ak je riziko väčšie ako vopred stanovená úroveň, môže sa na stanovenie konečnej diagnózy vykonať diagnostický test, ako je amniocentéza alebo biopsia choriových klkov.

Výsledky trojitého testu

Pozitívne výsledky znamenajú zvýšené riziko chromozomálnych a nervových vrodených chýb a na potvrdenie rovnakej diagnózy je potrebné vykonať ďalšie diagnostické testy, napríklad amniocentézu.

Výsledky trojitého testu naznačujú riziko postihnutia dieťaťa. Výsledky môžu byť:

  • Neexistuje zvýšené riziko - to znamená, že riziko, že dieťa bude mať Downov syndróm alebo poruchu neurálnej trubice, je veľmi nízke (menej ako 1 z 300 alebo 0,0033%).
  • Zvýšené riziko - to znamená, že existuje riziko, že dieťa bude mať Downov syndróm, inú abnormalitu chromozómov (riziko je väčšie ako 1 z 300) alebo defekt neurálnej trubice (riziko medzi 1 z 12 a 1 zo 128).

Ak je dieťa vystavené zvýšenému riziku, vykonajú sa ďalšie testy, aby sa potvrdilo, či nemá Downov syndróm alebo spina bifida.

Nízka hladina AFP a estriolu s vysokou hladinou hCG môže byť známkou tehotenstva s Downovým syndrómom. Nízka hladina AFP, estriolu a hCG sa často nachádza v tehotenstve s Trizomiou 18. Tieto abnormálne výsledky trojitého testu môžu byť spôsobené inými problémami s tehotenstvom. Po abnormálnom výsledku môžu niektorí lekári odporučiť ultrazvuk na sledovanie tehotenstva alebo amniocentézu na sledovanie chromozómov dieťaťa.

Zvýšené hladiny AFP nemusia nutne znamenať, že plod má poruchu neurálnej trubice. Pretože hladiny AFP závisia okrem iných faktorov od veku vyvíjajúceho sa plodu, výsledok testu sa môže javiť ako vysoký, ale môže to byť tiež spôsobené nesprávnym výpočtom veku plodu. Existujú aj ďalšie možné príčiny, vrátane dvojčatového tehotenstva, vaginálneho krvácania a prítomnosti neobvyklých vrodených chýb. Vysoké hodnoty AFP niekedy nemajú zjavný dôvod.

Negatívny výsledok znamená, že dieťa s najväčšou pravdepodobnosťou nemá poruchy nervovej trubice, Downov syndróm alebo trizómiu 18. V takom prípade spravidla nie je potrebné robiť ďalšie testy. Negatívny výsledok však nezaručuje, že dieťa nebude mať určitú formu vrodenej chyby.

Test predstavuje riziká?

S výnimkou nepríjemných pocitov, ktoré pociťuje matka pri odbere krvi, nie sú známe žiadne riziká ani vedľajšie účinky spojené s trojitým tehotenským testom.

Ďalšie testy na diagnostiku abnormalít

Ak výsledky trojitého testu ukazujú neobvyklý výsledok, vyžaduje sa ďalšie testovanie. Spravidla sa vykoná druhý test, po ktorom nasleduje ultrazvuk. ultrazvuk môže analyzovať vek dieťaťa, miechu, obličky, srdce a mozog, či neobsahujú prítomné chyby. Ak sa abnormálne výsledky opakujú, je možné vykonať invazívny postup nazývaný amniocentéza. To pomáha analyzovať chromozómy dieťaťa a v prípade potreby monitorovať problémy.

Čo je to porucha neurálnej trubice?

Nervová trubica je súčasťou plodu, ktorý sa neskôr vyvíja v chrbtici a mozgu. U asi 1 z 500 vyvíjajúcich sa detí sa môže vyskytnúť porucha vývoja nervovej trubice, ktorá vedie buď k rázštepu chrbtice alebo k anencefálii. Spina bifida sa premieta do otvorenej chrbtice. Deti narodené s otvorenou chrbticou si vyžadujú chirurgický zákrok. Môžu mať tiež rôzne zdravotné ťažkosti, napríklad problémy s ovládaním čriev a močového mechúra, problémy s chôdzou alebo učením. Miera postihnutia a postihnutia sa u jednotlivých detí líši, v závislosti od veľkosti a umiestnenia postihnutia. Anencefália je závažnejšia abnormalita, ktorá zahŕňa neúplný vývoj mozgu a lebky a má zvýšené riziko smrti.

Riziko defektov neurálnej trubice sa zvyšuje, ak máte člena rodiny s týmto problémom.

Čo sú Downov syndróm a trizómia 18?

Downov syndróm je porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu, štruktúry obsahujúcej genetický materiál, ktorý určuje fyzické a duševné vlastnosti. Deti s Downovým syndrómom majú abnormality, ktoré môžu zahŕňať mentálnu retardáciu, srdcové chyby a ďalšie zdravotné problémy.

Trizómia 18 je ďalšia porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu. Deti s trizómiou 18 majú tiež mentálnu retardáciu, srdcové zlyhanie a ďalšie zdravotné problémy, sú však postihnuté závažnejšie a riziko úmrtia je všeobecne vysoké. Trizómia 18 je oveľa menej častá ako Downov syndróm.

Rovnako ako v prípade porúch neurálnej trubice, ktokoľvek môže mať dieťa s Downovým syndrómom alebo trizómiou 18. Riziko mať dieťa s Downovým syndrómom alebo trizómiou 18 závisí od veku matky (s pribúdajúcimi rokmi riziko dieťa s týmto problémom rastie) - všeobecne sa 35-ročným a starším ženám určite odporúčajú prenatálne testy (amniocentéza alebo iné).

  • (1) Trojitý test ako technika skríningu Downovho syndrómu: spoľahlivosť a relevantnosť, odkaz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2971727/
  • (2) Trojitý skríning v tehotenstve - čo to je a čo môžete očakávať, odkaz: https://www.aafp.org/afp/2002/0301/p922.html
  • (3) Trojitý skríning v tehotenstve - základné prvky, proces a presnosť, odkaz: http://www.momjunction.com/articles/triple-screening-in-pregnancy_00395779/#gref
  • (4) Test s trojitou obrazovkou, odkaz: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/triple-screen-test/
  • (5) ID testu: SEQF
    Sekvenčný skríning matiek, časť 2, sérum, odkaz: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/60700

Absolvent Fakulty lekárskeho bioinžinierstva - Lekárskej a farmaceutickej univerzity v Iasi a magisterský titul v odbore Klinický bioinžiniering.