Trojitý tehotenský test
Trojitý tehotenský test je jedným z prenatálnych testov zahrnutých do prenatálneho skríningu defektov neurálnej trubice, Downovho syndrómu (trizómia 21) a trizómie 18.
Mnoho rodín s deťmi s poruchami neurálnej trubice (NTD), trizómiou 21 - Downovým syndrómom (SD) alebo trizómiou 18 (T18) nemá z tohto pohľadu rodinnú anamnézu. 80% detí s Downovým syndrómom a 90% detí s poruchami neurálnej trubice sa rodí ženám do 35 rokov.
V USA sa prenatálna diagnostika do roku 1985 stanovovala iba pre ženy staršie ako 35 rokov a pozostávala z karyotypizácie uskutočňovaním amniocentézy s rizikom plodu a vysokými nákladmi. Neinvazívne metódy stanovenia markerov v materskom sére rozšírili skríning na nízkorizikové ženy, ktorý sa začal v roku 1985 testom na defekty neurálnej trubice v teste na alfa-fetálny proteín (AFP). V roku 1990 sa zaviedol trojitý tehotenský test pridaním stanovení ľudského chorionického gonadotropínu (hCG) a voľného estriolu (uE3) na detekciu Downovho syndrómu. Nedávno bol zavedený 4. marker, dimérny inhibín A (DIA), užitočný na zvýšenie úrovne detekcie Downovho syndrómu o 7 - 10% a na zníženie falošne pozitívnych výsledkov o 50%.
Skríning Downovho syndrómu a trizómie 18 sa môže uskutočniť hneď od prvého trimestra tehotenstva kombináciou ultrazvukových meraní (NT - nuchálna translucencia, CRL - kraniokaudálna dĺžka) s určením plazmatického proteínu A (PAPP-A) spojeného s tehotenstvom a celkového beta hCG. Táto kombinácia testov poskytuje pri Downovom syndróme mieru detekcie 85%, pri miere falošne pozitívnych 5%. Vzorku séra je potrebné odobrať medzi 11. týždňom, 0. dňom a 13. týždňom, 6. dňom tehotenstva, čo zodpovedá kraniokaudálnej dĺžke (CRL) pod 7,9 cm. Týmto testom nie je možné zistiť chyby nervovej trubice a sú potrebné stanovenia v druhom trimestri tehotenstva.
Trojitý tehotenský test sa vykonáva optimálne medzi 16. - 18. týždňom tehotenstva, aj keď riziko je možné odhadnúť pre testy vykonané medzi 14. - 22. týždňom tehotenstva. Hodnoty AFP a uE3 v materskom sére sú zvyčajne o 30% nižšie v graviditách s Downovým syndrómom, zatiaľ čo hodnoty pre hCG a DIA sú dvakrát vyššie. Všetky štyri markery majú nízke hodnoty v graviditách postihnutých trizómiou 18, najlepším indikátorom je uE3.
Trojitý tehotenský test má detekciu 85% pri defekte neurálnej trubice, 60-70% pri Downovom syndróme a 60% pri trizómii 18, s 5% mierou falošne pozitívnych výsledkov. Môže sa vykonať štvornásobný tehotenský test, aby sa zvýšila miera detekcie Downovho syndrómu a trizómie 18 a znížili sa falošne pozitívne výsledky.
Tieto skríningové testy sú indikované u žien s nízkym rizikom poškodenia nervovej trubice, Downovho syndrómu alebo trizómie 18. V prípade žien s anamnézou postihnutého tehotenstva by sa mali použiť diagnostické testy - amniocentéza, karyotypizácia.