Trombofília - osobná genetika
Hodiny: pondelok - piatok, 8:30 - 17:00.
Volajte teraz
trombofília
Čo je trombofília?
Dedičné trombofílie sú skupina chorôb charakterizovaných hyperkoagulabilitou, tendenciou ľahko vytvárať krvné zrazeniny.
Hyperkoagulácia môže viesť k nežiaducim udalostiam, ako je hlboká žilová trombóza, mŕtvica, pľúcny tromboembolizmus.
Trombofília sa vyskytuje v dôsledku mutácií v génoch, ktoré kódujú zložkové faktory koagulačnej kaskády a vedú k ich abnormálnemu fungovaniu. Vo väčšine prípadov sú ovplyvnené faktory podporujúce zrážanie, niekedy však môžu byť ovplyvnené faktory, ktoré spôsobujú rozpad krvnej zrazeniny.
Výskyt trombofílie je na celom svete menej ako 1 z 1 000 ľudí.
Čo potrebujeme vedieť o trombofílii?
Dedičná trombofília je genetické ochorenie, ktoré sa môže dediť v rodine. Prenos v rámci rodiny môže byť autozomálne recesívny (prejavenie choroby si vyžaduje jednu kópiu postihnutého génu od každého rodiča) alebo autozomálne dominantné (získanie jedinej kópie génu od jedného rodiča pre manifesty).
Dedičná trombofília je najčastejšie spojená s hlbokou žilovou trombózou a pľúcnym tromboembolizmom. Trombotická príhoda pred dosiahnutím veku 55 rokov je testovacou indikáciou tohto stavu.
Rizikové faktory pre trombofíliu:
Rizikové faktory pre trombofíliu sú:
- Genetika: mutácie v génoch kódujúcich koagulačné faktory
- Nie genetické: staroba, imobilizácia, zápal, tehotenstvo, perorálna antikoncepcia, obezita, cukrovka, hormonálna terapia, rakovina, lupus, kosáčikovité choroby a iné anémie.
Dôležitosť genetického vyšetrenia pri trombofílii
Genetické testovanie je indikované pri trombofílii, pretože dokáže zistiť zmenený gén, spôsob prenosu mutácie (autozomálne dominantný alebo autozomálne recesívny) a závažnosť trombofílie. Identifikácia mutácie umožňuje výber cielenej liečby a výpočet rizika prenosu choroby na potomka.
Genetické testovanie na dedičné trovofílie je indikované u jedincov, ktorí:
- Pred 40. rokom života mali nevysvetliteľnú epizódu hlbokej žilovej trombózy (DVT)
- Mali epizódu nevysvetliteľnej hlbokej žilovej trombózy a majú 2 príbuzných s nevysvetliteľnou HŽT alebo známeho príbuzného s dedičnou trombofíliou.
- Pred 60. rokom mali epizódu DVT s neobvyklým umiestnením (mozgové žily, intraabdominálne)
- Majú osobnú anamnézu nekrózy kože vyvolanej warfarínom
- V anamnéze ste mali potrat v druhom trimestri, prerušenie placenty, vnútromaternicové obmedzenie rastu, vnútromaternicové úmrtie plodu alebo narodenie mŕtveho plodu.
- Plánujú tehotenstvo alebo perorálnu antikoncepciu a majú buď príbuzného s anamnézou HŽT pred dosiahnutím veku 45 rokov alebo s rodinnou anamnézou dedičnej trombofílie.
- Majú sa operovať a majú buď príbuzného s anamnézou HŽT pred dosiahnutím veku 45 rokov alebo s rodinnou anamnézou dedičnej trombofílie
Výhody genetického testovania
- Genetické testovanie identifikuje postihnutých a nedotknutých jedincov zo známych rodín s dedičnou trombofíliou
- V prípade žien, ktoré si želajú otehotnieť, je možné v závislosti od zistených anomálií zahájiť liečbu, ktorá im pomôže otehotnieť.
- U niektorých trombofílií možno zaviesť liečbu a hygienicko-diétne režimy, ktoré zabraňujú tvorbe krvných zrazenín.