V našich príkladoch tvoria Valeria a Arnold teoretický pár - a priznajme si, že pár

2 V našich príkladoch tvoria Valeria a Arnold teoretický pár - a pripusťme, že pár, ktorý má v živote veľa smoly, že ony a ich rodiny trpia početnými genetickými chorobami. Ale keďže skutočne chcete mať dieťa a samozrejme sa o neho starať ako o všetkých dobrých rodičov, navštívili ste nás, dobre pripravených odborníkov, aby ste odpovedali na vaše otázky:

tvoria

4 príklady nezávislého dedičstva Valeria ai +/ai; pvu/pvu + Arnold ai +/ai; pvu/pvu ai +; pvu ai +; pvu ai; pvu ai +; pvu + ai; pvu + ai; pvu

5 Dedičné ochorenie krvi známe ako hemofília A je spôsobené nedostatkom 8. faktora zrážania krvi a je recesívne dedičným ochorením spojeným s chromozómom X. Kosáčikovitá anémia je ochorenie spôsobené recesívnou mutáciou génu kódujúceho β-hemoglobín na 11. chromozóme. Valeria a Arnold chcú mať ďalšie dieťa a teraz sa obávajú tu opísaných chorôb, pretože Valerina matka trpí kosáčikovitou anémiou rovnako ako Arnoldov otec. Navyše, Valerin otec trpí hemofíliou A. Vaša otázka znie, aká veľká je pravdepodobnosť, že váš päťmesačný muž Phoetus bude trpieť oboma chorobami? Ak chcete mať dieťa v blízkej budúcnosti, aká je pravdepodobnosť, že dané dieťa zdedí aj obe choroby?

6 príkladov nezávislého dedičstva Valeria sca +/sca; X ha +; X ha Arnold sca/sca +; X ha +; Y sca +; X ha + sca +; X ha sca; x ha + sca; x ha sca +; X ha + sca; x ha + sca +; Y sca; y

7 Genetické mapovanie u ľudí

8 Genetické mapovanie Ako možno určiť, či sa autozomálne gény zodpovedné za farbu vlasov (BROWN-blond) a farbu očí (BROWN-blue) dedia u ľudí.?

9 Genetické mapovanie Hľadáme páry, kde jeden rodič má modré oči a blond vlasy (recesívne homozygotné), druhý rodič má hnedé oči a hnedé vlasy, ale jeden z jeho rodičov má modré oči a blond vlasy (heterozygotné) a vy máte aspoň už dieťa. V okrese Čongrád sme našli 26 takýchto párov. Pre deti páru sú to: hnedé oči, blond hnedé oči a vlasy modré oči, hnedé H. modré oči, blond IIIII III IIIII IIIII IIIII II IIIII II IIIII IIIII IIIII III Zdedia tieto dve vlastnosti? Kto, ako ďaleko sú od seba gény?

10 rekombinovať/(rekombinovať + nerekombinovať) * 100 v cm

11 Spojená dedičnosť a markerové mutácie Huntingtonova choroba je dominantne zdedeným chorobným vzorcom na 4. chromozóme, ktorý sa zvyčajne začína medzi rokom života, znamená progresívny rozpad nervového systému a v priebehu niekoľkých rokov vedie k smrti. Choroba je spôsobená chybou v proteíne huntingtínu. Aj keď nemáme potrebné molekulárne postupy na detekciu mutantnej alely, vieme, že lokus, ktorý určuje systém krvných skupín Rh, je vzdialený iba 10 cm od génu huntingtínu. Valeria a Arnold chcú mať ďalšie dieťa a opäť sa obávajú, či dieťa nebude trpieť Huntingtonovou chorobou, rovnako ako Arnoldov otec, ktorý na túto chorobu tiež zomrel. Valérii a Arnoldovi je niečo po dvadsiatke. Aby sme odpovedali na vašu otázku o pravdepodobnosti, že novorodenec zdedil túto chorobu, odoberieme krv všetkým členom rodiny a určíme krvné skupiny Rh: Valeria: Rh +; Valerias Vather Rh +; Valériina matka Rh- Arnold Rh +; Phoetus Rh + Arnoldova matka Rh-

12 Valeria: Rh +; Valériin otec Rh +; Arnold Rh +; Plod je matka Rh + Valeria Rh- matka Arnolda Rh- Valeria + D + d X Arnold + D alebo + d H D D + d 50% 50%

13 Valeria: Rh +; Valériin otec Rh +; Valériina matka Rh- Arnold Rh +; Arnoldova matka Rh- Plod je Rh + +; D Valeria X Arnold + D + D alebo + d + d H D D + d 50% 50% H D; D +; d H D; d +; D +; d