Vedci zaoberajúci sa chorobami žlčových ciest chcú odhaliť zriedkavé choroby pečene - WELT
Názov je rovnako komplikovaný ako choroba: primárna sklerotizujúca cholangitída. Lekári chcú zistiť, čo spôsobuje zriedkavé ochorenie žlčníka. Zistenia by mohli byť užitočné pre mnoho ľudí.
Výskum zriedkavých chorôb môže byť užitočný nielen pre pomerne málo postihnutých ľudí. Hamburgský lekár Christoph Schramm (46) to vysvetľuje na príklade primárnej sklerotizujúcej cholangitídy. Toto ochorenie, skrátene PSC, je chronický zápal žlčových ciest, ktorý spôsobuje zlyhanie pečene. „Verím, že táto choroba nám dáva príležitosť objaviť základné mechanizmy v spojení medzi pečeňou a črevami,“ hovorí gastroenterológ. Napríklad obezita môže byť kontrolovaná zárodkami v čreve, ako ukázali experimenty na myšiach.
V súčasnosti je známych okolo 6 000 zriedkavých chorôb. Podmienka sa považuje za zriedkavú, ak je postihnutých menej ako 50 zo 100 000 ľudí. Výskum liečby alebo liečiva sa farmaceutickým spoločnostiam zvyčajne neoplatí; možnosti vysoko špecializovaného lieku by boli príliš malé.
Katja Koenen trpí zriedkavou chorobou PSC
„Centrum pre zriedkavé choroby Martina Zeitza“ existuje v Eppendorf University Medical Center od roku 2013 a pomáha pacientom z celého Nemecka a podporuje výskum. Schramm sa nedávno stal vedeckým riaditeľom centra. Jeho špecializáciou sú autoimunitné ochorenia pečene, ku ktorým patrí aj PSC.
Katja Koenen z Oldenburgu (Dolné Sasko) je jednou z pacientok, ktorým už Schramm dokázal pomôcť. Pre teraz 26-ročného mladíka bolo kľúčové vôbec dostať jasnú diagnózu. Niekoľko rokov sa mýlila so svojím utrpením od lekára k lekárovi. "Nikto mi nemohol povedať, čo to bolo." Chorobu tiež nebolo ľahké spoznať.
„Len si to všetko predstav“
„Čo bolo naozaj zlé, bolo to, že som vždy bol svrbivý a unavený,“ hovorí. Mala však aj neurodermatitídu a zápal čriev. Keďže vedela, že niečo nie je v poriadku aj s jej pečeňou, napadlo jej, či existuje nejaké spojenie. Odpoveď lekárov bola nie. „To bolo najnepríjemnejšie: povedali, že si to len predstavujem.“
Nakoniec bola odoslaná k profesorovi Schrammovi do Hamburgu. Diagnostikoval PSC - a mohol jej dať malú nádej. Vyšetrenie ukázalo, že už mala cirhózu a bude potrebovať nový orgán.
Najskôr sa pokúsila použiť drogu na zlepšenie odtoku žlče. Utrpenie sa ale zhoršovalo. „Bola som žltá, mala som žlté oči a žltú pokožku.“ Zachránila ju matka. Vtedajšia 47-ročná žena venovala svojej dcére dve tretiny vlastnej pečene. "Boli sme operovaní v rovnakom čase," opisuje žijúci dar Koenen. „Mali sme šťastie, pretože mojej a matkinej pečeni dorástla.“
Mladá žena sa teraz cíti takmer uzdravená. „Odkedy som podstúpila transplantáciu, bolo to ako vyhodenie prepínača.“ Musí prehltnúť lieky, aby potlačila imunitný systém, a stále má „niekoľko chorôb“. Ale naďalej študuje hudbu, biológiu a filozofiu, aby sa stala učiteľkou.
PSC sa väčšinou rozvíjajú u mladých dospelých, niekedy dokonca aj u detí. Najmä na severnej pologuli a trend stúpa. V Hamburgu je asi 300 pacientov a v Nemecku niekoľko tisíc, hovorí Schramm. Aby im lekári mohli pomôcť, musia najskôr preskúmať pôvod choroby. Prečo imunitná obrana napáda vlastné tkanivo tela? Skupina pre klinický výskum má túto otázku preskúmať v Hamburgu.
Žlčové kyseliny majú tiež vplyv na črevnú flóru
Nemecká výskumná nadácia financuje prácu 35 vedcov štyrmi miliónmi eur. Hamburg Greve Foundation financuje Schrammovu profesorskú funkciu na päť rokov sumou 1,25 milióna eur. Jej teta tiež odmalička trpela zriedkavými chorobami, vysvetľuje svoju motiváciu Eva-Maria Greve, dcéra zakladateľa. Ďalšie peniaze pochádzajú od Yael Foundation.
Vedci majú podozrenie, že určité zloženie črevnej flóry podporuje zápal pečene. "Keby sme zistili, ktoré mikróby sú dobré a ktoré zlé, potom by sme mohli tiež ovplyvniť priebeh PSC prostredníctvom stravy alebo antibiotík," hovorí Schramm.
Žlčové kyseliny majú tiež vplyv na črevnú flóru. Rovnako ako hormóny, aj tieto riadia metabolizmus tukov a cukrov, ale aj zápaly. A to sú procesy, ktoré sú „mimoriadne dôležité“ aj pre bežné choroby, ako je cukrovka, obezita a stukovatenie pečene. Z tohto dôvodu farmaceutický priemysel v súčasnosti tiež prebúdza záujem o PSC.
Schramm a jeho kolegovia chcú predstaviť svoj výskum v tohtoročnom „Dni zriedkavých chorôb“ (29. február). Seminár lekára a pacienta o autoimunitných ochoreniach pečene s viac ako 250 účastníkmi je naplánovaný na 27. februára. Pred tým Schramm prednesie svoju úvodnú prednášku na tému: „Zriedkavé autoimunitné ochorenia pečene - výzva pre výskum“.