Všetko o chorobe myasthenia gravis, ktorá spôsobuje svalovú slabosť
Myasthenia gravis je autoimunitné, neuromuskulárne ochorenie, najčastejšie u mladých žien, ktoré sa zvyčajne vyskytuje až 40 rokov. Choroba sa však môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, dokonca aj u novorodenca alebo u mužov či žien starších ako 60 rokov. Existujú aj formy vrodenej alebo detskej myasthenia gravis, do ktorých sú zapojené rôzne mechanizmy, aj keď sú príznaky veľmi podobné.
Nástup ochorenia je u mnohých pacientov zaznamenaný znížením svalovej sily a hyperpláziou týmusovej žľazy - viac ako 65% prípadov.
Príčiny a typy myasthenia gravis
Zvyčajne sú genetické, ako každý autoimunitný stav, ale nie sú úplne objasnené. Ako mechanizmus na vyvolanie symptómov sa označuje deštrukcia postsynaptických receptorov acetylcholínu sprostredkovaných protilátkami, ktoré narúšajú neuromuskulárny prenos.
Diagnóza v skutočnosti spočíva v meraní hladín protilátok sérových acetylcholínových receptorov (AChR), okrem elektromyografie. Toto ochorenie môže byť tiež spojené s autoimunitnou hypertyroidizmom a inými autoimunitnými poruchami (napr. Reumatoidná artritída, roztrúsená skleróza, perniciózna anémia atď.).
Faktory, ktoré vyvolávajú myasthenia gravis, môžu byť infekcie, tehotenstvo, chirurgický zákrok, ale aj liečba určitými liekmi, ktoré sa považujú za zakázané pre pacientov po spustení ochorenia, ako sú chinín, blokátory vápnikových kanálov, horčík a ďalšie zlúčeniny, ako je síran horečnatý, veľa obvyklých antibiotík, ale najmä penicilín atď.
Asi 50% pacientov s anti-AChR protilátkami má tiež protilátky proti svalovej špecifickej tyrozínkináze (MuSK), čo je povrchový membránový enzým, ktorý pomáha AChR molekulárnym agregátom počas vývoja neuromuskulárneho spojenia. Protilátky anti-MuSK sa však u väčšiny pacientov s protilátkami AChR alebo izolovanou očnou myasténiou gravis nevyskytujú.
Klinický význam protilátok anti-MuSK sa stále študuje, ale pacienti s protilátkami môžu byť menej vnímaví na anticholínesterázové lieky a môžu vyžadovať agresívnejšiu včasnú imunoterapiu ako pacienti s protilátkami AChR.
Vrodená myasténia je zriedkavá autozomálna recesívna porucha, ktorá sa začína v detstve. Nie je sprostredkovaná imunitou a je výsledkom presynaptických alebo postsynaptických abnormalít s nedostatkom acetylcholínesterázy.
Novorodenecká myasténia postihuje približne 10% dojčiat narodených matke s myasthenia gravis, ktoré sú spôsobené pasívnym krížením placenty s protilátkami IgG.
Tento proces generuje generalizovanú svalovú slabosť, ktorá sa spontánne hojí v priebehu niekoľkých dní až niekoľkých týždňov so znižovaním titrov protilátok.
Príznaky a príznaky myasthenia gravis
Ochorenie je charakterizované ptózou očných viečok (pokles viečok), diplopiou (kvôli slabosti svalov očnej gule) a inými formami svalovej slabosti po námahe. Prejavy svalovej slabosti ustávajú v pokojových podmienkach, ale znovu sa objavujú pri namáhaní svalov.
Spočiatku iba 40% pacientov má očné svaly. U 15% pacientov sa vyskytne iba tento príznak. Toto ochorenie sa však môže vyvinúť po zavedení tohto prvého príznaku, čo vedie k generalizácii slabosti svalového systému, zvyčajne do 3 rokov.
Slabosť zápästia, krku a končatín sa môže striedať v intenzite od slabej po normálnu. U niektorých pacientov sa môžu vyskytnúť aj príznaky žiarovky, zmenený hlas, nazálna regurgitácia, dusenie, dysfágia.
Exacerbácia ochorenia
Aj keď je možné myasthenia gravis zvládnuť pomocou liekov a zdravého a vyváženého životného štýlu bez fajčenia, alkoholu a námahy, pacient môže prežívať rôzne kritické krízy.
Myastenická kríza predstavuje ťažkú kvadruparézu, istý druh generalizovanej paralýzy, ktorú možno sprevádza slabosť dýchacích svalov, čo môže byť situácia ohrozujúca život. Myastenická kríza sa môže vyskytnúť asi u 15–20% pacientov najmenej raz za život.
Možnou príčinou krízy môže byť infekcia, dokonca aj bežný respiračný vírus, ktorý spôsobí reaktiváciu imunitného systému.
Cholinergická kríza sa môže vyskytnúť, keď je dávka anticholínesterázových liekov (neostigmín, pyridostigmín) príliš vysoká. Ťažká cholinergická kríza sa líši od zhoršenia choroby, a to zvýšeným slzením a slinením, tachykardiou a hnačkami.
Diagnóza myasthenia gravis
Diagnóza myasthenia gravis sa stanovuje v prvej fáze klinicky sugestívnymi príznakmi, ale ochorenie sa musí vyšetriť a potvrdiť určitými paraklinickými testami.
Anticholínesterázový test zvyčajne používa edrofónium s krátkou činnosťou (MÔŽE BY STE TIEŽ ZAUJÍMAŤ
Z dôvodu svalovej slabosti môže byť pôrod a pôrod komplikovaný, preto má veľa pacientov cisársky rez. Novorodenec môže trpieť takzvanou novorodeneckou myasthenia gravis v dôsledku pasívneho prenosu IgG protilátok cez transplacentárnu bariéru, s respiračnými poruchami a sacou hmotnosťou, príznaky, ktoré vymiznú za niekoľko dní alebo týždňov.