Vláknitá dysplázia; príčiny, príznaky, liečba

Vláknitá dysplázia je benígne (nerakovinové) ochorenie kostí, pri ktorom sa namiesto normálnych kostí vyvíja abnormálne vláknité tkanivo. Získajte viac informácií o príčinách, príznakoch a liečbe fibróznej dysplázie.

Obsah:

Čo je vláknitá dysplázia?

Vláknitá dysplázia je neobvyklý stav kostí, pri ktorom sa namiesto normálnych kostí vyvíja jazvovité tkanivo (vláknité tkanivo). Toto benígny kostný nádor môže oslabiť postihnutú kosť a spôsobiť jej deformáciu alebo zlomeninu.

Vo väčšine prípadov sa fibrózna dysplázia vyskytuje na jednom mieste v kosti, ale môže sa vyvinúť aj na niekoľkých miestach v niekoľkých kostiach. Poškodenie jednej kosti sa zvyčajne vyskytuje u dospievajúcich a mladých dospelých. U ľudí, ktorí majú viac ako jednu postihnutú kosť, sa príznaky zvyčajne prejavia pred 10. rokom života.

Aj keď je vláknitá dysplázia genetickou poruchou, je spôsobená génovou mutáciou, ktorá neprenáša z rodiča na dieťa. Bohužiaľ neexistuje žiadny liek na túto poruchu. Liečba, ktorá môže mať formu chirurgického zákroku, sa zameriava na zmiernenie bolesti a opravu alebo stabilizáciu kostí.

PRÍČINA

Vláknitá dysplázia je spôsobená genetickou mutáciou prítomnou v určitých bunkách, ktoré rodia kosti. Výsledkom je, že mutácia produkuje nezrelé a nepravidelné kostné tkanivo. Nepravidelné kostné tkanivo (lézia) je väčšinou prítomné na jednom mieste v jednej kosti. Zriedkavo je postihnutých viac kostí a môže dôjsť k väčšiemu poškodeniu viac ako jednej kosti.

Zvyčajne sa lézia prestane rozvíjať počas puberty. Počas tehotenstva však môžu lézie opäť rásť.

Genetická mutácia, ktorá spôsobuje vláknitú dyspláziu, nastáva po počatí, v počiatočných štádiách vývoja plodu. Mutácia preto nie je zdedená po rodičoch a nemožno ju preniesť na deti.

Ako sa to prejavuje?

Ak je forma mierna, vláknitá dysplázia často spôsobuje malé alebo žiadne príznaky.

Príznaky vláknitej diplomacie

Závažnejšia forma ochorenia môže spôsobiť:

Bolesť kostí, zvyčajne mierna alebo stredná
opuch
Deformácie kostí
Zlomeniny kostí, najmä na rukách alebo nohách
Ohýbanie kostí nôh

Vláknitá dysplázia môže postihnúť ktorúkoľvek kosť v tele, ale najviac postihnuté kosti sú:

stehenná kosť
Fibula (holenná kosť)
Kosť nadlaktia (humerus)
lebka
rebrá
panva

Dysplázia detských kostí

Zriedkavo môže byť vláknitá dysplázia spojená so syndrómom, ktorý ovplyvňuje žľazy produkujúce hormóny endokrinného systému. Medzi tieto anomálie patria:

Veľmi skorá puberta
Produkcia hyperaktívnych hormónov
Svetlo hnedé škvrny, ktoré sa objavujú na koži

Intenzívna bolesť kostí môže tiež súvisieť s normálnymi hormonálnymi zmenami v menštruačnom cykle alebo v tehotenstve.

Kedy sa odporúča návšteva lekára

Ak sa u vás vyskytne niektorý z nasledujúcich stavov, kontaktujte svojho lekára:

Bolesť kostí, ktorá sa zintenzívňuje v dôsledku hmotnosti alebo nezmizne počas odpočinku
Bolesť kostí, ktorá ovplyvňuje spánok
Ťažkosti s chôdzou alebo krívaním
Opuchy, ktoré sa objavia nevysvetliteľne
Zmeny tvaru kostí
Končatiny rôznych dĺžok

Diagnostické

Hlavným nástrojom na diagnostiku vláknitej dysplázie je rádiografia. Kosť má obvykle na röntgenograme pevný vzhľad. V prípade lézie špecifickej pre vláknitú dyspláziu sa kosť javí ako relatívne odlišná, často sa označuje ako „drvené sklo“. Preto môže byť stav diagnostikovaný aj u osoby, ktorá nemá žiadne príznaky a ktorá si urobila röntgen z úplne iných dôvodov.

Pomocou rádiografie môže lekár určiť, koľko je ovplyvnená kosť a či je v nej deformácia.

Na potvrdenie diagnózy alebo vylúčenie ďalších porúch možno použiť ďalšie testy:

Zobrazovacie testy

Počítačová tomografia a magnetická rezonancia môžu vytvárať obrázky kostí v priereze alebo v trojrozmernom zobrazení. Tieto nástroje môžu lekárovi pomôcť lepšie charakterizovať kvalitu kostí alebo zlomeninu spojenú s vláknitou dyspláziou.

Skenovanie kostí (scintigrafia)

Kostné skenovanie (alebo kostná scintigrafia) je testom nukleárneho zobrazovania. Počas procedúry lekár vstrekne malé množstvo kontrastnej látky do krvi. To je potom absorbované poškodenými časťami kostí. Telo je po celú dobu naskenované špecializovanou kamerou a obrázky môžu lekárovi pomôcť pri identifikácii viacerých lézií špecifických pre vláknitú dyspláziu.

biopsia

Tento test zahŕňa použitie prázdnej ihly na odstránenie malého kúska tkaniva z postihnutej kosti. Táto vzorka sa potom analyzuje pod mikroskopom. Štruktúra a usporiadanie buniek môže potvrdiť diagnózu fibróznej dysplázie.

Liečba

Ak máte ľahkú vláknitú dyspláziu, ktorú ste zistili náhodou a nemáte žiadne príznaky alebo príznaky, riziko kostnej deformity alebo zlomeniny je malé. Váš lekár však bude váš stav s najväčšou pravdepodobnosťou sledovať pravidelnými röntgenovými lúčmi.

Drogy

Lieky na osteoporózu nazývané bisfosfonáty pomáhajú predchádzať úbytku kostnej hmoty znížením aktivity buniek, ktoré normálne rozpúšťajú kosť. Niektoré štúdie naznačujú, že bisfosfonáty môžu posilňovať kosti postihnuté vláknitou dyspláziou a môžu zmierňovať bolesť kostí.

Chirurgia

Váš lekár môže odporučiť chirurgický zákrok na:

Opravuje deformáciu
Opravuje rozdiel v dĺžke medzi končatinami
Opravuje zlomeninu, ktorá sa nehojí, znehybnením postihnutej oblasti
Zabráňte zlomeninám
Zmierňuje tlak na nerv, najmä ak je lézia na lebke alebo tvári

Chirurgický zákrok môže zahŕňať odstránenie kostnej lézie a jej nahradenie kostným štepom. To zahŕňa odber kosti z inej časti tela, kostné tkanivo od darcu alebo použitie syntetického materiálu. V niektorých prípadoch sa môže znovu vyvinúť vláknitá dysplázia.

Chirurg sa tiež môže rozhodnúť vložiť kovové platne, tyčinky alebo skrutky, aby zabránil zlomeninám alebo stabilizoval kostný štep alebo kosť.

komplikácie

Závažná vláknitá dysplázia môže spôsobiť:

Deformácia kosti alebo zlomenina

Vzhľadom na to, že časť postihnutej kosti je oslabená, môže sa ohýbať a deformovať. Tieto slabé kosti sú tiež náchylnejšie na zlomeniny.

Strata zraku a sluchu

V niektorých prípadoch môže postihnutá kosť obklopovať nervy v očiach a ušiach. Silná deformácia kostí tváre môže viesť k strate zraku a sluchu. Táto komplikácia je však veľmi zriedkavá.

Artritída

Ak sú kosti nohy a panvy deformované, môže sa v kĺboch týchto kostí vyvinúť artritída.

Rakovina

V zriedkavých prípadoch môže byť postihnutá oblasť kosti rakovinová. Táto zriedkavá komplikácia zvyčajne postihuje iba ľudí, ktorí boli predtým liečení žiarením.

Aká je prognóza pre ľudí s fibróznou dyspláziou?

Ľudia s ľahšími formami vláknitej dysplázie často vedú normálny a zdravý život. Prognóza je rovnako variabilná ako samotná porucha a je určená postihnutými kosťami, ak dôjde k poškodeniu iných štruktúr, napríklad nervov, a zlomeninám.

Vláknitá dysplázia môže mať vplyv na mnoho kostí v tele, ale po vytvorení v kostre sa nerozšíri.

odvrátiť

Nie je možné zabrániť vláknitej dysplázii, pretože táto porucha je spôsobená genetickou mutáciou neznámeho pôvodu.