Vrodená hypotyreóza - príčiny, príznaky a liečba
V vrodená hypotyreóza je to forma hypotyreózy. Je to spôsobené narušením embryonálneho vývoja.
Obsah
Čo je to vrodená hypotyreóza?
V medicíne sa nazýva aj vrodená hypotyreóza vrodená hypotyreóza alebo vrodená hypotyreóza. Tvorí zvláštnu formu hypotyreózy. Štítna žľaza je údajne neaktívna, ak produkuje príliš málo hormónov.
Nedostatok hormónov spomaľuje všetky metabolické procesy v tele, čo má zase negatívny vplyv na výkon postihnutých. Okrem toho sú hormóny štítnej žľazy T3 a T4 dôležité pre ľudský vývoj a podporu rastu. Ak je u detí už hypotyreóza prítomná, pretože je vrodená, existujú významné vývojové obmedzenia.
Patrí sem aj negatívne poškodenie dozrievania mozgu, ktoré má zase za následok neurologické poškodenie. Rast kostí sa tiež oneskoruje a postihnuté deti trpia spomalenými reflexmi a reagujú apaticky.
Vrodená hypotyreóza postihuje 1 z 5 000 novorodencov. To z neho robí jedno z najbežnejších metabolických ochorení, ktoré už sú vrodené. U dievčat je vrodená hypotyreóza dvakrát častejšia ako u mužov.
príčiny
Vrodená hypofunkcia štítnej žľazy je spôsobená chybným vývojom štítnej žľazy. V priebehu embryonálneho vývoja sa netvorí príliš málo alebo dokonca žiadne funkčné tkanivo štítnej žľazy. Doteraz nebolo možné určiť, čo spôsobuje tieto chybné systémy.
V niektorých jednotlivých prípadoch bolo možné poskytnúť dôkazy o génových mutáciách. Gény hrali mimoriadne dôležitú úlohu pri vývoji štítnej žľazy. U ostatných pacientov nie je štítna žľaza v normálnej anatomickej polohe, čo obmedzuje jej funkciu.
Zriedkavým dôvodom vrodenej hypotyreózy je nesprávna tvorba hormónov štítnej žľazy. Bunky môžu byť navyše necitlivé na hormóny. Vďaka tomu reagujú nesprávne na signály hormónov. Vrodená hypotyreóza je niekedy iba dočasná.
V takýchto prípadoch je to vyvolané prenosom liekov, ktoré matka dostala, alebo blokovaním protilátok. Dôvodom je nedostatok jódu alebo predávkovanie jódom.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Napriek mimoriadne dôležitému významu hormónov štítnej žľazy pre vývoj ľudských orgánov sa u vrodenej hypotyreózy spočiatku nevyskytujú žiadne zjavné príznaky. Až neskôr sa objavia nešpecifické príznaky. Postihnuté deti často trpia žltačkou, ktorá trvá asi dva týždne.
Ďalej deti zle pijú a majú iba slabý sací reflex. Oslabené sú aj ich reflexy. Pozoruhodnou črtou je zväčšený jazyk, ktorý je známy ako makroglosia. Ďalším príznakom vrodenej hypotyreózy je zápcha.
Ak choré dieťa dosiahne vek batoliat, je badateľná jeho znížená výška. Vek kostí a zubov nezodpovedá veku dieťaťa a sú nedostatočne rozvinuté. Okrem toho deti mentálne pomaly reagujú a prejavujú zníženú inteligenciu. Ďalšími mysliteľnými dôsledkami vrodenej hypotyreózy môžu byť strata sluchu a poruchy reči.
Ak vrodená hypotyreóza nebude liečená, hrozí dieťaťu kretinizmus kvôli nedostatku hormónov štítnej žľazy. To vedie k nenapraviteľnému poškodeniu centrálneho nervového systému. Postihnuté deti preto trpia malformáciami kostry, krátkymi prstami, znecitlivením alebo otvorenými fontanelami.
Diagnóza a priebeh
Včasná diagnostika vrodenej hypotyreózy má zásadný význam pre ďalší vývoj chorých detí. Vo väčšine krajín sa diagnostika robí ako súčasť skríningu u novorodencov. V Nemecku určujú lekári obsah hormónu tyreotropínu (TSH) počas povinného skríningu hypotyreózy na tento účel.
V prípade nedostatočnej tvorby hormónov štítnej žľazy sa tento hormón prudko zvyšuje. Vyšetrenie sa koná medzi 36. a 72. hodinou života. Z päty sa odoberie niekoľko kvapiek krvi. Ak existuje vrodená hypotyreóza, hodnoty T3 a T4 sa znižujú, pretože hormóny sa netvoria v dostatočnej miere.
Ak sa vrodená hypotyreóza objaví počas prvých dvoch týždňov života, možno ju liečiť vynikajúcim spôsobom a má pozitívny priebeh. V neskoršom veku existujú len malé rozdiely v inteligencii, školských výkonoch a neurofyziologických testoch v porovnaní so zdravými deťmi. Ak sa ošetrenie uskutoční neskôr, existuje riziko narušenia inteligencie napriek normálnemu fyzickému vývoju.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak má novorodenec vrodenú hypotyreózu, po narodení sa u neho vyvinie množstvo neobvyklých príznakov. Pomocou toho môže kvalifikovaný pediatr určiť ochorenie. Ďalšie vyšetrenia zvyčajne overujú počiatočnú diagnózu. Matka dodáva dieťaťu hormóny štítnej žľazy až do jeho narodenia. Bez rutinného skríningu štítnej žľazy, ktorý existuje od roku 1978, by si lekári nemuseli hneď všimnúť vrodenú hypotyreózu.
Vrodenú nedostatočne aktívnu štítnu žľazu je potrebné liečiť celoživotne. Najskôr je návšteva lekára nevyhnutná týždenne alebo štrnásťdenne. Neskôr stačí naplánovať pravidelnú návštevu lekára každé tri mesiace, pretože táto porucha je potenciálne nebezpečná. Je potrebné kompenzovať nedostatok hormónov štítnej žľazy. Ak sa tak nestane, možno očakávať ďalšie dôsledky. V niektorých prípadoch je dysfunkcia štítnej žľazy dočasná. Vo väčšine prípadov vrodenej hypotyreózy dysfunkcia pretrváva po celý život.
Vďaka svojim ďalekosiahlym následkom pre organizmus sa musí nedostatočne aktívna štítna žľaza liečiť podaním chýbajúceho hormónu štítnej žľazy. Pri správnom dávkovaní je dieťa plne schopné vývoja. Krízy sa nedajú očakávať. Môžu sa však stále vyskytnúť - napríklad ak sa hormón štítnej žľazy vylučuje hnačkami skôr, ako sa vstrebe do organizmu. Preto je vhodné vyhľadať lekára pri akejkoľvek chorobe, ktorá môže viesť k takýmto výsledkom.
Liečba a terapia
Liečba vrodenej hypotyreózy by sa mala začať čo najskôr, pretože poškodenie nervového systému už nemusí byť reverzibilné. Čakanie na výsledky vyšetrenia môže znamenať zbytočné zdržanie. Z tohto dôvodu musí liečba začať okamžite po odbere krvi, ak sú výsledky skríningu pozitívne.
Najdôležitejšou zložkou liečby vrodenej hypotyreózy je nahradenie hormónu T4 (tyroxín) L-tyroxínom. Podávanie sa začína nízkou dávkou, ktorú je možné postupne zvyšovať v priebehu liečby. Ak pacient dosiahne určitú koncentráciu hormónov, táto nakoniec zostáva.
Pri liečbe vrodenej hypotyreózy by sa mala hladina TSH v krvi normalizovať a malo by sa dosiahnuť odstránenie symptómov. Dôležitou súčasťou terapie sú neustále kontroly hladiny hormónov. Lekár kontroluje normálnu funkčnú polohu štítnej žľazy.
Výhľad a predpoveď
V mnohých prípadoch sa táto choroba objaví pomerne neskoro, takže s liečbou je možné začať až neskoro. Pacienti môžu trpieť žltačkou. K dispozícii je tiež výrazne znížený príjem tekutín u dojčiat, čo môže mať veľmi negatívny vplyv na vývoj a celkový zdravotný stav pacienta. Okrem toho sú reflexy postihnutých vo väčšine prípadov oslabené. Postihnutí často trpia zápchou, a teda výrazne zníženou kvalitou života.
Najmä pre rodičov predstavuje toto ochorenie veľkú psychickú záťaž, takže potrebujú aj liečbu. Inteligencia postihnutých je tiež výrazne znížená týmto ochorením, takže postihnutí sú odkázaní na pomoc iných ľudí v ich živote. Existujú aj poruchy reči a strata sluchu. V najhoršom prípade sa u pacienta objaví aj úplná necitlivosť.
Kauzálna liečba tohto ochorenia zvyčajne nie je možná. Niektoré sťažnosti môžu byť obmedzené, ale nie úplne vyliečené. To, či ochorenie povedie k zníženiu strednej dĺžky života, sa nedá všeobecne predvídať.
Lieky nájdete tu
prevencia
Presné príčiny vrodenej hypotyreózy nie sú známe. Z tohto dôvodu neexistujú účinné preventívne opatrenia.
Následná starostlivosť
Vrodená hypotyreóza sa nedá úplne vyliečiť, a preto sa následná starostlivosť spolieha na každodennú podporu a predchádzanie komplikáciám. Rozsah nevyhnutného lekárskeho dohľadu závisí od rozsahu príznakov. V zásade sa dá povedať, že včasná liečba vedie k pomerne malému množstvu príznakov.
Skríning novorodencov naznačuje nefunkčnú štítnu žľazu v ranom štádiu. Počet hormónov sa dá jednoznačne určiť pomocou krvného testu. Toto sa bude tiež kontinuálne monitorovať v nasledujúcom období. Z toho môžu lekári odvodiť jasnú liekovú terapiu. Posledne uvedené spočíva v podaní hormónu T4. Týmto spôsobom je možné predchádzať sekundárnym chorobám.
Rodičia a blízki hrajú dôležitú úlohu v prvých niekoľkých rokoch života. Musí sa podporovať túžba dieťaťa po konaní. Športové aktivity, prechádzky a denné hodiny na slnku zlepšujú pohodu. Bohužiaľ, vrodená hypotyreóza nie je vždy liečená včas. Z toho vyplývajú známe komplikácie.
Vďaka nim je normálny život takmer nemožný. Nedostatočne sú okrem iného vycvičené zmysly a duševné schopnosti. Pacienti sú často umiestnení do opatrovateľských domovov na celý život a potrebujú starostlivosť. Vysoký stupeň zdravotného postihnutia často zaťažuje rodičov, ktorí zas vyhľadávajú pomoc pri psychoterapii.
Môžete to urobiť sami
Ak sa vyskytne vrodená hypotyreóza, je nevyhnutné poradiť sa s lekárom a podstúpiť hormonálny prípravok na stimuláciu štítnej žľazy, pretože ignorovanie tohto ochorenia môže viesť k vážnym psychickým alebo nervovým následkom. Chýbajúci hormón je pre vývoj veľmi dôležitý, najmä v určitých rastových fázach.
Podporuje všetko, čo má pozitívny vplyv na pohodu: dlhé prechádzky na čerstvom vzduchu, slnečné žiarenie, športovanie a zdravá strava. Pri nedostatočnej činnosti štítnej žľazy sa cítite impotentný, takže je dôležité, aby ste v činnostiach pokračovali.
Nie je nezvyčajné, že nedostatočne aktívna štítna žľaza vedie k depresii, a preto je pri hypotyreóze veľmi dôležitý dobrý pocit. Malo by sa tiež skontrolovať, či telu chýbajú vitamíny, pretože nedostatok vitamínov sa často vyskytuje aj u ľudí s metabolickými problémami.
Hodnota štítnej žľazy sa kontroluje počas krvného testu a musí sa pravidelne sledovať, aby sa podávanie hormónov mohlo dokonale prispôsobiť telu. Je tiež vhodné nechať si urobiť ultrazvuk u internistu, ktorý určí, či je štítna žľaza abnormálna. Čím skôr je diagnostikovaná hypotyreóza, tým menej následkov zanecháva na dotknutej osobe a je možné zahájiť liečbu.