Vrodené chyby a ako ich môžeme zistiť
Vrodená vývojová chyba je vážny zdravotný problém prítomný pri narodení, ktorý sa však dá pozorovať až po dorastení dieťaťa. Vrodené vývojové chyby môžu postihnúť ktorúkoľvek časť tela, vrátane hlavných orgánov, ako sú srdce, pľúca alebo mozog, môžu ovplyvniť vzhľad dieťaťa, funkciu tela alebo oboje.
Vrodené malformácie sú bežné stavy s rôznym stupňom závažnosti, od menších anatomických abnormalít až po zložité genetické poruchy, ako sú vrodené srdcové choroby, defekty nervového dela a Downov syndróm - najvážnejšie vrodené malformácie. Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) v USA sa každý rok narodí jedno z 33 detí s vrodenou chybou. Celosvetovo približne 276 000 detí ročne príde o život v prvých 4 týždňoch života kvôli vrodeným chybám, informuje Svetová zdravotnícka organizácia (WHO).
Príčiny a typy vrodených vývojových chýb
Vrodené vývojové chyby sa môžu vyskytnúť v ktorejkoľvek fáze tehotenstva, väčšina z nich, dokonca aj v prvých troch mesiacoch tehotenstva, keď sa tvoria orgány dieťaťa. Existujú aj malformácie, ktoré sa objavia neskôr v tehotenstve, pretože tkanivá a orgány sa naďalej vyvíjajú počas posledných šiestich mesiacov tehotenstva.
Presné príčiny väčšiny vrodených chýb nie sú dobre známe. Americkí odborníci sa domnievajú, že sú založené na komplexnej kombinácii faktorov: génov zdedených po rodičoch, nášho správania a škodlivých látok v životnom prostredí. Niektoré vrodené chyby sú teda spôsobené nedostatkom alebo ďalšou prítomnosťou jedného alebo viacerých chromozómov, iné sa vyskytujú v dôsledku génu, ktorý sa prenáša z matky na dieťa. Niektoré vrodené chyby sú výsledkom vystavenia škodlivým látkam, ako sú lieky, chemikálie a infekcie, a iné môžu byť spôsobené kombináciou týchto faktorov. Asi 20% všetkých vrodených chýb je založených na genetických alebo dedičných faktoroch.
abnormality chromozóm
Každá bunka ľudského tela obsahuje 46 chromozómov a každý chromozóm obsahuje tisíce génov. A každý gén má kód, ktorý riadi vývoj alebo fungovanie určitej časti tela. V procese bunkového delenia sa môžu vyskytnúť určité chyby, takže ľudia môžu mať buď príliš veľa alebo príliš málo chromozómov, čo vedie k chromozomálnym abnormalitám. Hovoríme o dvoch kategóriách:
- Abnormality, v ktorých chýbajú alebo chýbajú určité chromozómy. Najbežnejšia je trizómia, pri ktorej sa nachádza ďalší chromozóm. Trizómia 21 (Downov syndróm) je najbežnejšia, ale existujú aj ďalšie typy trizómie: trizómia 13 (Patauov syndróm) a trizómia 18 (Edwardsov syndróm).
- Abnormality, v ktorých chýba chromozóm. Napríklad Turnerov syndróm, ktorý postihuje ženy a spočíva v neprítomnosti alebo poškodení chromozómu X.
Zdedené poruchy
Choroby spôsobené určitými genetickými mutáciami sú často dedičné. Napríklad hemofília (absencia chemickej látky zrážajúcej krv) je rodinný stav spôsobený chybným génom. Ďalšími príkladmi dedičných porúch sú cystická fibróza (stav, ktorý spôsobuje progresívne poškodenie pľúc a pankreasu) a kosáčikovitá anémia alebo kosáčikovitá anémia (prítomnosť nedostatočného počtu zdravých červených krviniek).
Asi 10% vrodených chýb je spôsobených faktormi životného prostredia, ako sú infekcie, ožarovanie a lieky. Tieto faktory môžu spôsobiť vážne vrodené chyby alebo nemusia mať žiadny vplyv na vyvíjajúce sa dieťa, v závislosti od času vystavenia.
Zvýšené riziko pôrodu dieťaťa s vrodenými chybami vám hrozí, ak:
- Máte genetickú poruchu
- Už máte dieťa s genetickou poruchou
- V rodinnej anamnéze je genetická porucha
- Okrem etnickej skupiny, ktorá má zvýšené riziko genetických porúch
Pokročilý vek matiek - vysoké riziko vrodených chýb
Vek matky je dôležitým faktorom pri vývoji vrodených chýb, pretože riziko narodenia dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou je vyššie u žien nad 35 rokov. Zvýšené riziko majú aj páry, ktoré už majú dieťa narodené s chromozomálnou abnormalitou alebo s rôznymi prípadmi vrodených vývojových chýb v rodine. Lekári preto odporúčajú matkám nad 35 rokov a matkám, ktoré už majú v rodine genetické choroby, ísť k lekárovi, aby zistili, aké vysoké je ich riziko pri narodení dieťaťa s vrodenými chybami.
Genetické testovanie na vrodené chyby
Akonáhle je tehotenstvo počaté, gynekológ odporúča vykonať určité prenatálne genetické testy. Existujú neinvazívne skríningové testy, ktoré je možné vykonať počas prvého trimestra alebo v druhom trimestri tehotenstva kombináciou ultrazvukového hodnotenia plodu s biochemickým vyšetrením krvi matky.
Vrodené malformácie možno zistiť pomocou 3 typov prenatálnych testov:
- Skúšky dopravcu - sú skríningové testy, ktoré ukazujú, či človek nesie gén zodpovedný za dedičnú poruchu. Nosné testy sa môžu vykonať pred alebo počas tehotenstva. Skríning cystickej fibrózy sa ponúka všetkým plodným ženám, pretože je to najbežnejšia genetická porucha.
- Skríningové testy - hodnotí riziko Downovho syndrómu alebo iných chromozomálnych porúch dieťaťa, ako aj malformácií neurálnej trubice. Tieto testy vám nepovedia presne, či má plod tieto poruchy.
- Diagnostické testy - môžu poskytnúť potrebné informácie o plode, aby sme mohli určiť, či má genetické ochorenie. Testy sa uskutočňujú na bunkách získaných amniocentézou, odberom vzoriek choriových klkov alebo menej často odberom krvi plodu. Bunky je možné analyzovať pomocou rôznych techník.